سندروم کوتاهی گردن یا سندروم کلیپل فایل چیست؟

سندرم کلیپل فایل چه زمانی تشخیص داده می شود؟

سندروم کلیپل فایل زمانی ایجاد می‌شود که ژن‌های GDF6 یا GDF3 جهش پیدا کنند. این بیماری در بدو تولد وجود دارد، اما اگر علائم آن خفیف باشد، ممکن است تا سال‌ها قابل تشخیص نباشد. مشکلات مهره‌ای برخی از کودکان مبتلا به سندروم کلیپل فایل، تا زمانی که حادثه‌ای رخ ندهد و یا باعث درد یا بدتر شدن علائم نشود، قابل تشخیص نیستند.

سندروم کلیپل فایل می‌تواند با سندرم‌های دیگری مانند: ناهنجاری‌های جنینی ناشی از الکل، سندرم گلدن‌هار و غیرعادی بودن بازوها یا پاها رخ دهد.

علت اصلی کلیپل فایل چیست؟

علت دقیق سندروم کلیپل فایل ناشناخته است. اما محققان جهش ژن‌های GDF6 و GDF3 را با این سندرم مرتبط می‌دانند.

علایم و نشانه‌های سندروم  کلیپل فایل چیست؟

علائم سندروم کلیپل فایل می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• ترکیب دو یا چند استخوان نخاعی در گردن

• گردن کوتاه و خط موی کم

• تورتیکولیس، که پیچ خوردگی گردن یا گردن کجی نیز نامیده می‌شود، به طوریکه که سر به یک طرف متمایل است و چانه به طرف دیگر چرخانده می‌شود.

• اسکولیوز مادرزادی، انحنای ستون فقرات ناشی از ترکیب‌های مادرزادی

• بیرون زدگی نخاع، یک اختلال عصبی مادرزادی ناشی از ناقص بسته شدن لوله رحم، که نخاع را در بر می‌گیرد.

• ناهنجاری‌های کلیه، دنده و قلب

•مشکلات تنفسی

• مشکلات عصبی

• چسبندگی انگشتان و شست هیپوپلاستی (ناهنجاری انگشت شست)

وضعیتی به نام سینکینزی (حرکت معکوس) که در آن حرکت، یک دست به طور غیرارادی حرکت عمدی و آگاهانه دست دیگر را تقلید می‌کند.

• ناهنجاری اسکلتی، جایی که کتف (تیغه های شانه) رشد نکرده و در پشت قرار گرفته و باعث ضعف شانه‌ها می‌شود.

• لب شکری

• مشکلات شنوایی

• درد

آزمایش و تشخیص:

ارزیابی تشخیصی، با شرح حال کامل پزشکی و معاینه فیزیکی فرزند شما آغاز می‌شود. در بیمارستان های بسیار تخصصی، متخصصان بالینی از انواع تست‌های تشخیصی برای تشخیص سندروم کلیپل فایل و عوارض احتمالی استفاده می‌کنند، از جمله:

• اشعه ایکس، که تصاویری از استخوان‌های گردن، ستون فقرات و کتف تهیه می‌کند.

• تصویربرداری طیفی مغناطیسی (MRI)، که ترکیبی از آهنرباهای بزرگ، امواج رادیویی و رایانه‌ای برای تولید تصاویر دقیق از اندام‎ها و ساختارهای درون بدن استفاده می‌شود.

• اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT)، که از ترکیب اشعه ایکس و فناوری رایانه‌ای برای تولید تصاویر مقطعی از بدن استفاده می‌کند.

• آزمایش ژنتیک، که در آن از نمونه بزاق فرزند شما برای شناسایی DNA استفاده می‌شود.

• تصویربرداری EOS، فناوری تصویربرداری که از سه تصویر مسطح، مدل‌های سه بعدی تهیه می‌کند. برخلاف سی‌تی‌اسکن، تصاویر EOS در حالتی که کودک ایستاده، گرفته می‌شود و به دلیل شرایط تحمل وزن‌، تشخیص بهتر انجام می‌شود.

کودکان مبتلا به سندروم کلیپل فایل ممکن است مشکلات بهداشتی دیگری مانند: مشکلات کلیوی، قلبی یا ریوی نیز داشته باشند. دلیل این عارضه اختلال رشد اندام‌های کودک در رحم است.

بنابراین، سونوگرافی با استفاده از امواج صوتی با فرکانس بالا، همانند تصویربرداری دوران بارداری که از نوزاد شما گرفته ‌شده است، بر روی اندام‌های کودک شما انجام می‌شود تا هر گونه ناهنجاری را تشخیص دهد. آزمایشات اضافی که ممکن است مورد نیاز باشد شامل ارزیابی قلبی و آزمایش شنوایی است.

همه این آزمایشات پزشکی به پزشکان اجازه می‌دهد تا تصویر کاملی از سلامت پزشکی فرزند شما جمع‌آوری کرده و در تعیین برنامه مراقبت فردی کمک کنند.

آیا سندروم کلیپل فایل درمانی دارد؟ 

هیچ درمانی برای سندروم کلیپل فایل وجود ندارد. درمان زمانی تجویز می‌شود که برخی مسائل، مانند: خمیدگی ستون فقرات، ضعف عضلانی یا مشکلات قلبی رخ دهد و نیاز به درمان داشته باشد.

بسیاری از کودکان مبتلا به سندروم کلیپل فایل، نیز با انواع بیماری‌های ارتوپدی از جمله ترکیب استخوان، کوژپشتی و ناهنجاری‌های دست تشخیص داده می‌شوند. در برخی موارد، این شرایط در بدو تولد وجود دارد و می‌تواند در سنین پایین درمان شود. برای پیگیری رشد و تغییرات ناهنجاری‌ها باید معاینات بیشتری انجام شود.

به عنوان مثال، کودکی با چسبیدگی انگشتان یا لب شکری بودن، احتمالاً نیاز به جراحی دارد. متخصصان ارتوپدی از برنامه اختلالات دست و بازو یا جراحان پلاستیک از برنامه لب شکری با خانواده شما همکاری خواهند کرد تا یک برنامه مراقبت فردی برای فرزند شما ایجاد کنند.

در موارد دیگر، عوارض ناشی از سندرم کوتاهی گردن، ممکن است فقط با بزرگ شدن فرزند شما آشکار یا مشکل ساز شود. این امر اغلب در مورد ناهنجاری‌های ستون فقرات مانند: کژپشتی یا ثابت نبودن گردن صدق می‌کند. باتوجه به نیازهای فرزند شما، متخصصان ستون فقرات ما، یا مرکز اعصاب و سندرم عضلانی و درد اسکلتی ما، فرزند شما را درمان خواهند کرد.

شرایط هر کودک متفاوت است، بنابراین درمان برای هر شخص فرق دارد. به عنوان مثال، اگر فرزند شما مبتلا به کژپشتی است، تیم متخصصان ستون فقرات ما، قبل از تعیین بهترین روش عمل، شدت انحنای ستون فقرات، جایی که در ستون فقرات مشکل رخ داده و سن و مرحله رشد فرزند شما را در نظر می‌گیرند.

درمان ممکن است شامل گزینه‌های غیرجراحی مانند: درمان و فیزیوتراپی یا گزینه‌های جراحی مانند: جوش دادن ستون فقرات یا کاشت میله‌های در حال رشد برای تثبیت ستون فقرات کودک شما در ادامه رشد او باشد.

مراقبت های ثانویه:

کودک مبتلا به سندرم کوتاهی گردن، باید در بزرگسالی تحت نظر پزشک ارتوپد باشد.

اگر فرزند شما جراحی ستون فقرات داشته است، باید حدود یک تا دو هفته پس از عمل به جراح ارتوپد و سپس سه و شش ماه بعد از عمل مراجعه کند. پس از آن، نظارت سالانه توسط پزشکان آموزش دیده به شدت توصیه می‌شود تا اطمینان حاصل شود که هر گونه مشکل در اسرع وقت، مشاهده و درمان شود.علاوه بر این، پزشکان ممکن است به فرزند شما توصیه کنند که به چندین متخصص مختلف مراجعه کند، زیرا سایر سیستم‌های بدن ممکن است تحت تأثیر سندروم کلیپل فایل قرار گیرند.

به عنوان مثال، فرزند شما ممکن است موارد زیر را ببیند:

• متخصص ارتوپد برای هر گونه مشکل استخوانی و ماهیچه‌ای

• متخصص ریه برای هر گونه مشکل تنفسی

• جراح پلاستیک برای هر گونه ناهنجاری جمجمه و صورت

• متخصص قلب برای هر گونه ناهنجاری قلبی

• متخصص اورولوژی برای هر گونه مشکل کلیه یا مثانه

• متخصص شنوایی شناسی برای هر گونه مشکل شنوایی

• چشم پزشک برای هر گونه مشکل بینایی یا چشمی

• فیزیوتراپ و درمانگرها برای افزایش مهارت بدنی کودک شما

در طول معاینات پی‌درپی، اشعه ایکس و سایر آزمایشات تشخیصی، ممکن است برای مبتلایان به سندروم کلیپل فایل انجام شود. هدف از نظارت مستمر، کمک به تشخیص هر گونه بی‌نظمی در رشد یا توسعه و رسیدگی به مسائل مربوط به سلامتی است.

مطالعه بیشتر:

سندرم ادوارد یا تریزومی 18، از تشخیص تا درمان

سندروم فرینس و علائم و نشانه های سندروم فرینس چیست؟

سندروم نونان چیست و چه علائمی داردوعلت بروز این سندروم چیست

سندروم شارژه CHARGE چیست و چگونه می توان آن را تشخیص داد؟