فوکوس اکوژن داخل قلب جنین در سونوگرافی چیست وچه معنایی دارد؟

فوکوس اکوژن یعنی چی؟

فوکوس اکوژن داخل قلب، لکه کوچک و روشنی است که داخل قلب جنین وجود دارد و با سونوگرافی دیده می‌شود و اغلب در بطن چپ قلب دیده می‌شود. باید توجه داشته باشید که این عارضه هیچ تاثیری در عملکرد قلب نخواهد داشت و در اغلب سونوگرافی‌های قبل از زایمان مشاهده می‌شود.

معمولا فوکوس اکوژن، مقداری کلسیم است که به داخل قلب نفوذ کرده و معمولا در سه ماهه دوم و سوم بارداری در سونوگرافی دیده می‌شود. از ۵ نوزاد، حداقل یک نوزاد به فوکوس اکوژن قلب مبتلا می‌شود. در برخی موارد ممکن است تعداد لکه‌های بیشتری در قسمت‌های مختلف قلب وجود داشته باشد.

آنها هرگز به دیواره‌ دهلیزهای قلب متصل نمی‌شوند. این لکه‌ها معمولا در بطن‌ها در ماهیچه‌های پاپیلاری یا رشته‌های تاندونی دیده می‌شوند. برای اینکه بگوییم جنینی فوکوس اکوژن دارد، باید اکوژن‌ها مانند استخوان جنین باشد و با تپش قلب،‌ به حرکت درآید.

بر اساس آمارها در ۴ درصد کل بارداری‌ها این عارضه دیده می‌شود ولی این موضوع بیشتر در بین آسیایی‌ها اتفاق می‌افتد. فوکوس اکوژن داخل قلب در۱۳ درصد سونوگرافی‌هایی که آسیایی‌ها انجام می‌دهند، دیده می‌شود.

چرا فوکوس اکوژن داخل قلب موجب نگرانی است؟

در اغلب موارد، جنین مبتلا به فوکوس اکوژن داخل قلب، بدون هیچ مشکلی، سالم به دنیا می‌آید. هرچند در برخی موارد، شرایط ممکن است بدتر شود چرا که ممکن است با تغییرات کروموزومی در جنین ارتباط داشته باشد. فوکوس اکوژن داخل قلب در برخی موارد مرتبط با یک نقص قلبی احتمالی است که ممکن است منجر به نقص مادرزادی قلب در هنگام تولد شود.

بیشترین نگرانی در مورد فوکوس اکوژن داخل قلب این است که می‌تواند نشانه‌هایی از سندروم داون باشد. این ناتوانی‌ ژنتیکی با خصوصیات فیزیکی خاص و همچنین توانایی محدود شناختی مرتبط است. این اتفاق به دلیل اختلال در کروموزوم ۲۱ رخ می‌دهد و مشکلات متعددی در رشد کودک ایجاد خواهد کرد. این مشکلات تغییرناپذیر هستند و می‌بایست از زمان تولد مدیریت شوند.

اگر در سونوگرافی تشخیص اکوژن داخلی قلب داده شود و پزشک به جهش کروموزومی مشکوک باشد، درخواست تست آمینوسنتز خواهد داد. این تست با استفاده از مایع آمنیوتیک درون کیسه آب جنین انجام می‌شود. جواب این آزمایش دو هفته زمان می‌برد و در تشخیص نقایص احتمالی هنگام تولد بسیار دقیق است.

کارهایی که باید بعد از تشخیص فوکوس اکوژن داخل قلب انجام داد

برای یافتن نشانه‌های جهش کروموزومی بر روی جنین در حال رشد سونوگرافی دقیق‌تری انجام خواهد شد. اگر تمام اعضای بدن جنین قابل مشاهده نباشد، متخصص سونوگرافی،‌ برای یک هفته بعد وقت سونوگرافی مجدد خواهد داد. پزشک اگر علائمی از ناهنجاری مشاهده کرد،‌ دستور تست آمینوسنتز می‌دهد.

در آمینوسنتز میله‌‌ای نازک را داخل کیسه آب مادر می‌کنند و از مایع آمنیوتیک داخل کیسه نمونه برمی‌دارند‌. این آزمایش روی سلول‌های پوستی که در طول رشد از جنین می‌ریزد، انجام می‌شود. این سلول‌های پوستی برای یافتن ناهنجاری‌های کروموزومی مورد بررسی قرار می‌گیرند. اگر جهش ژنتیکی وجود داشته باشد، با آزمایش روی ‌این سلول‌ها نوع آن مشخص خواهد شد. مشاور ژنتیک در این مرحله در مورد پیامدهای احتمالی برای نوزاد‌ توضیح می‌دهد.

هنگامی که تست آمینوسنتز انجام شد،‌ پزشک می‌تواند بگوید جنین مشکل خواهد داشت یا خیر. در جهش‌های شدید ژنتیکی، که رشد کودک را در آینده با مشکل روبرو می‌کند،‌ والدین را در جریان خواهند گذاشت تا خود را برای به دنیا آمدن این نوزاد آماده کنند. تصمیم نهایی به عهده والدین خواهد بود.

اگر تغییرات کروموزومی وجود نداشته باشد؟

اغلب نتیجه آمینوسنتز منفی است. در این صورت پزشک به انجام سونوگرافی ساده ادامه می‌دهد. فوکوس اکوژن داخلی قلب بررسی و ضبط می‌شود. هرگونه ناهنجاری احتمالی ممکن است رشد جنین را با اختلال روبروکند. تا زمانی‌که تمام آزمایش‌ها طبیعی باشند، هیچ دلیلی وجود ندارد که جنین مبتلا به فوکوس اکوژن داخلی قلب، رشد طبیعی نداشته باشد.

معاینات کودک تا دو سال بعد از تولد برای بررسی علائم بیماری احتمالی و مشکلات ژنتیکی ادامه خواهد داشت. افزایش خطر ابتلا به سندرم داون در این کودکان به این معناست که پزشک باید به دنبال هرگونه نشانه احتمالی ناهنجاری در کودک باشد. پزشک همچنین برای پیشگیری از هرگونه مشکلی قلبی کودک را معاینه می‌کند.

اگر تا دو سالگی هیچ علائمی دیده نشد،‌ کودک مدرک سلامتی می‌گیرد. پرونده‌ای از عارضه حفظ می‌شود ولی چیزی مانع رشد طبیعی کودک و زندگی سالم او نخواهد بود.

 https://www.news-medical.net/health/What-is-an-Echogenic-Intracardiac-Focus.aspx