آنانسفالی و علت آنانسفالی در نوزادان چیست؟

آنانسفالی چیست؟

آنانسفالی در جنین نوعی نقص لوله عصبی است که مجموعه ای از نقایص مادرزادی را در ستون فقرات، نخاع و مغز ایجاد می کند. اختلالات نقص لوله عصبی از نظر شدت با یکدیگر متفاوت بوده و آنانسفالی در انتهای شدید این طیف قرار دارد. آنانسفالی در واقع نوعی نقص مادرزادی است که بر روی مغز و استخوان های جمجمه جنین تأثیر می گذارد. در اثر این بیماری، قسمت هایی از مغز و استخوان های جمجمه جنین هنگامی که در رحم است به صورت کامل رشد نمی کنند. به همین دلیل، مخچه نیز در حداقل میزان خود رشد می کند. مخچه مسئول حواس انسان مانند لمس، بینایی، شنوایی، حرکت و تفکر است.

بیماری مادرزادی آنانسفالی در اوایل بارداری ایجاد می شود. لوله عصبی که یک محور باریک است، در طی روند رشد جنین بسته می شود و در هفته چهارم بارداری مغز و نخاع را تشکیل می دهد. در این شرایط لاعلاج، بافت مغز در صورت تشکیل، در معرض دید قرار می گیرد و هیچ پوست و استخوانی برای پوشاندن آن وجود ندارد که اتفاق بسیار ناراحت کننده و غیرقابل جبرانی است.

متأسفانه، نوزادانی که با مریضی آنانسفالی متولد می شوند هرگز هوشیاری لازم را کسب نمی کنند و یا عملکردهای فیزیکی بدن را انجام نمی دهند و این مساله عمدتا به این دلیل است که بسیاری از قسمت های مهم مغز آن ها از بین رفته اند. از آنجا که این وضعیت بر روی جمجمه تأثیر می گذارد، مغز نوزادانی که با آنانسفالی به دنیا می آیند، از لحاظ فیزیکی تغییر شکل یافته است.

آنانسفالی تصویر

در این قسمت تصاویر کودک آنانسفالی را مشاهده می کنید.

آنانسفالی چقدر شایع است؟

آنانسفالی و اسپینا بیفیدا هر دو از نقائص لوله عصبی هستند که از هر 1000 بارداری 1 مورد را تحت تأثیر قرار می دهند. به دلیل شدت عوارض و مشکلاتی که این دسته از نقائص به همراه دارند، بیشتر این حاملگی ها منجر به سقط جنین می شوند. مطالعات نشان می دهند که از هر 10 هزار نوزادی که در آمریکا به دنیا می آیند، 1 نوزاد با این بیماری متولد می شود. متاسفانه بنا به ذات بیماری آنانسفالی، بیشتر نوزادانی که با این شرایط به دنیا می آیند بیش از چند ساعت یا چند روز زنده نمی مانند.

علل آنانسفالی در نوزادان

نقص لوله عصبی آنانسفالی به ارث نمی رسد. در واقع در بیشتر موارد، این ناهنجاری مادرزادی، فقط به عنوان یک بیماری پزشکی رخ می دهد. هنگامی که لوله عصبی به درستی بسته نشود، مغز و نخاع در معرض مایع آمنیوتیکی قرار می گیرند که جنین را احاطه کرده است. این مواجهه و تماس نزدیک و بدون پوشش، باعث از بین رفتن بافت سیستم عصبی جنین می شود. با این حال، اگر قبلاً فرزندی با نقص لوله عصبی داشته اید، احتمال اینکه بچه های بعدی شما نیز مبتلا به آنانسفالی شوند، وجود دارد. فاکتورهای مختلفی همچون عوامل محیطی، تغذیه و ژن ها در دوران بارداری بر آنانسفالی تأثیر می گذارند و سبب ایجاد این بیماری می شوند.

عوامل خطر خاصی وجود دارند که می توانند در احتمال تولد نوزادی با آنانسفالی نقش داشته باشند. چند علت عمده دخیل در بروز این بیماری عبارت هستند از:

1. دیابت: فرزندان زنانی که مبتلا به دیابت شدید هستند، در معرض خطر نقص لوله عصبی قرار دارند. مقادیر بالای قند مادر می تواند به رشد جنین درون رحم او آسیب برساند.

2. تب: دمای بسیار بالای بدن و یا استفاده از سونا و وان های آبگرم در مراحل اولیه بارداری می تواند خطر داشتن نوزادی با نقص لوله عصبی را افزایش دهد.

3. کمبود اسید فولیک: زنانی که سطح اسید فولیک (ویتامین B9) در بدن آن ها به حد کافی نباشد، می توانند بچه هایی با نقص لوله عصبی داشته باشند. به همین دلیل است که به تمامی زنان توصیه می شود قبل و در طی دوران بارداری 400 میکروگرم اسید فولیک را از طریق مکمل های مخصوص این دوران دریافت کنند.

4. دارو: مصرف داروهای مخدر و یا داروهای ضدتشنج مانند فنی توئین، کاربامازپین و اسید والپروئیک در طی بارداری احتمالاً باعث ایجاد نقص لوله عصبی در جنین می شود. به علاوه داروهای خاصی که برای میگرن و اختلال دو قطبی تجویز می شوند نیز می توانند باعث این بیماری شوند.

5. چاقی: زنانی که قبل از بارداری چاق هستند، در مقایسه با سایر زنان، به احتمال بیشتری ممکن است فرزندانی با آنانسفالی داشته باشند.

6. داروهای غیرقانونی و مسکن ها: مصرف داروهای غیرقانونی مانند هروئین و مسکن های تجویز شده مانند هیدروکودون در طی دو ماه اول بارداری، احتمالاً سبب ایجاد نقص لوله عصبی در جنین می شود.

چه کسی در معرض خطر آنانسفالی است؟

زنانی که در بارداری قبلی خود فرزندی مبتلا به آنانسفالی داشته اند، سطح اسیدفولیک در بدن آن ها کم است، داروهای مخدر، غیرقانونی و یا مسکن مصرف می کنند، یا از چاقی و دیابت رنج می برند، بیش از دیگر زنان، در معرض خطر داشتن فرزندی مبتلا به آنانسفالی هستند. از دیگر عواملی که می توانند در ایجاد این بیماری تهدیدکننده حیات نقش داشته باشند، وضعیت اقتصادی و اجتماعی، سن مادر، وضعیت تحصیلی و سایر عوامل محیطی بوده که می توانند خطر ابتلا به آنانسفالی را افزایش دهند.

به علاوه والدینی که در گذشته صاحب فرزند دارای آنانسفالی شده اند، در بارداری های آینده خود، 4 تا 10٪ بیشتر از دیگر زوج ها در معرض خطر داشتن فرزند دیگری با نقص لوله عصبی هستند. البته درصد بسیار کمی از موارد آنانسفالی نیز ارثی است.

علائم آنانسفالی

بارزترین علائم آنانسفالی وجود قسمت های از دست رفته جمجمه و عمدتا استخوان های پشت سر است. در بچه های مبتلا به این بیماری، استخوان های اطراف جمجمه از بین رفته و یا ضعیف تشکیل شده اند. مغز نیز رشد خوبی نداشته و مخچه به شدت تحت تأثیر قرار گرفته است. برخی از علائم رایج ناهنجاری مادرزادی آنانسفالی که می توان به آن ها اشاره داشت، شامل این موارد هستند:

• عدم وجود استخوان در پشت سر
• عدم وجود استخوان در پهلو و جلوی سر
• گوش های تا شده
• شکاف کام: در جایی که سقف دهان جنین کاملاً بسته نشود، شکافی باقی می ماند که تا حفره بینی گسترش می یابد و به آن شکاف کام گفته می شود.
• نقص مادرزادی قلب

آنانسفالی چگونه تشخیص داده می شود؟

بررسی های مربوط به آنانسفالی توسط پزشکان برای تشخیص در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد استفاده می شوند. ناهنجاری های جمجمه در بدو تولد بسیار مشهود بوده و در برخی موارد قسمت هایی از پوست سر و جمجمه به صورت کامل از بین رفته است. آزمایشات معمول قبل از تولد که برای تشخیص و تایید آنانسفالی انجام می گیرند، عبارتند از:

1. آزمایش خون: مقادیر بالای آلفا-فتوپروتئین در کبد که در آزمایش خون مشخص می شود، می تواند آنانسفالی را نشان دهد.

2. سونوگرافی: سونوگرام ها (امواج صوتی با فرکانس بالا) که تصاویری از جنین در حال رشد ایجاد کرده و به پزشک دیدی دقیق از وضعیت درون رحم می دهند، می توانند علائم فیزیکی آنانسفالی را نشان دهند.

3. آمنیوسنتز: آمنیوسنتز یک روش تهاجمی اما دقیق برای تشخیص بسیاری از بیماری های جنینی است. در این روش مقداری از مایع دور جنین یعنی مایع آمنیوتیک، تحت هدایت سونوگرافی و با سوزنی مخصوص، بیرون کشیده می شود. از این مایعات خارج شده از کیسه آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است، می توان برای بررسی آزمایشگاهی از نظر وجود شواهد رشد غیر طبیعی و همچنین آنانسفالی استفاده کرد.

4. اسکن ام آر آی (MRI) جنین: در روش MRI (تصویربرداری تشدید مغناطیسی)، امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی تولید می شود که تصاویر جنین را نمایش می دهند. اسکن MRI به نسبت سونوگرافی، تصاویر بسیار دقیق تری را برای بررسی فراهم می کند. این اسکن MRI را می توان در هر زمانی از بارداری انجام داد.

انجام مجموعه آزمایش های بررسی و تشخیص ناهنجاری مادرزادی آنانسفالی، به عنوان بخشی از آزمایشات پیش از تولد بین هفته های 14 تا 18 بارداری پیشنهاد می شود.

آیا درمان آنانسفالی امکان پذیر است؟

احتمالا این سوال بسیاری از افراد است اما متاسفانه باید گفت که هیچ دارو و درمانی برای حل مشکل آنانسفالی وجود ندارد. در حقیقت تنها کاری که می توان انجام داد این است که تلاش کرد تا جنین آنانسفالیک به خوبی محافظت شود. بیشتر روش های درمانی این بیماری، حمایتی و نگهدارنده بوده تا نوزاد مبتلا تا حد ممکن راحت باشد و رنج و عذاب نکشد. نوزادی که با این شرایط متولد شده است، همانطور که قبل تر اشاره کردیم، احتمالا قسمت هایی از پوست سر را ندارد و مغز او بدون حفاظ و در مجاورت با محیط اطراف است، بنابراین باید قسمت های در معرض مغز نوزاد را پوشاند و او را گرم و راحت نگه داشت. اگرچه این وضعیت بر امید به تداوم زندگی نوزاد تأثیر می گذارد ولی بچه ای که دچار آنانسفالی است، احتمالاً بیشتر از چند ساعت یا چند روز زنده نخواهد ماند. در چنین شرایطی خدمات مشاوره روان شناسی با هدف مقابله با غم و اندوه توسط بیمارستان ها به والدین ارائه می شود تا به آن ها کمک شود تا با از دست دادن فرزند خود کنار بیایند و به آینده و داشتن فرزندی جدید امیدوار شوند.

آیا می توان از آنانسفالی پیشگیری کرد؟

پیشگیری از بیماری آنانسفالی دشوار است و ممکن است در همه موارد امکان پذیر نباشد. البته چند مرحله اقدام وجود دارد که می تواند برای کاهش خطرات انجام شود. در صورت بارداری یا احتمال باردار بودن، مصرف روزانه اسید فولیک با دوز حداقل 400 میکروگرم توصیه می شود. برای کاهش خطر وقوع آنانسفالی، اسیدفولیک باید با مصرف مکمل ها و یا خوردن غذاهایی که با اسید فولیک غنی شده اند، در حد کافی و مورد نیاز تامین شود. پزشکان می توانند بسته به شرایط فرد، مکمل ها و رژیم غذایی غنی از اسید فولیک را توصیه کنند.

اگر خانمی یک فرزند مبتلا به آنانسفالی داشته باشد، احتمال داشتن فرزند دیگری که مبتلا به این بیماری شود، بسیار کم است. مصرف کافی اسید فولیک قبل و حین بارداری می تواند به کاهش هر چه بیشتر خطر کمک کند.

احتمال تکرار آنانسفالی در بارداری های آینده چقدر است؟

اگر نوزادی با آنانسفالی متولد شود، میزان بقای او کم است. برای تشخیص اینکه آیا در یک بارداری خطر ابتلای جنین به آنانسفالی وجود دارد یا خیر، انجام آزمایشاتی مانند سونوگرافی، اسکن ام آر آی، آزمایش خون و آمنیوسنتز توصیه می شود. آنچه برای والدین یک فرزند آنانسفالیک بسیار نگران کننده هست، این است که متاسفانه خطر تکرار داشتن فرزند مبتلا به آنانسفالی برای والدینی که قبلاً با این بیماری بچه دار شده اند وجود دارد. این تکرار بیماری می تواند از هر نوع نقص لوله عصبی باشد، از اسپینا بیفیدا گرفته تا آنانسفالی و یا هر بیماری دیگری که مربوط به نقص لوله عصبی می شود. بنابراین پزشکان قبل از اقدام به بارداری مجدد این زوج ها، مصرف دوزهای بالای اسیدفولیک را برای زنانی که با این شرایط روبرو شده اند توصیه می کنند و به علاوه معتقد هستند که این زوجین برای داشتن یک بارداری خوب بهتر است با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند.

به محض تشخیص آنانسفالی در طی بارداری، والدین می توانند تصمیمی سخت و صد البته دلسرد کننده برای تصمیم گیری در مورد خاتمه حاملگی و یا پیگیری آن بگیرند. باید پذیرفت که متاسفانه آسیب های روحی ناشی از دانستن اینکه بقا و ادامه حیات برای نوزادی مبتلا به آنانسفالی صفر است، برای والدین او بی نهایت ویرانگر خواهد بود. با این حال، پایان دادن به بارداری قبل از به دنیا آمدن نوزاد، می تواند به والدین او کمک کند تا حرکت خود را ادامه دهند و زندگی خود را از نو آغاز کنند. نقص لوله عصبی یکی از دلایل اصلی پزشکی است که به دلیل آن حاملگی خاتمه می یابد.

همانطور که اشاره کردیم، آنانسفالی یک بیماری شایع است که بر روی مغز و جمجمه جنین تأثیر می گذارد. با توجه به اینکه این ناهنجاری مغز را تحت تأثیر قرار می دهد، اغلب منجر به سقط جنین و یا مرده زایی می شود. سیستم عصبی جنین طی 28 تا 32 روز پس از لقاح ایجاد می شود و این زمانی است که لوله عصبی بسته می شود. اکثر زنان حتی نمی دانند که تا آن زمان باردار هستند. بنابراین، اگر خانمی سابقه تولد نوزادانی با نقص لوله عصبی را داشته باشد، پس حتما باید برای بارداری های آینده از پزشک خود راهنمایی گرفته و اقدامات احتیاطی لازم را انجام دهد تا احتمال وقوع و تکرار این مشکل به حداقل رسیده و در انتها فرزندی سالم را در آغوش بگیرد.

مطالعه بیشتر:

محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR) چیست؟

پیشگیری از اختلال اسپینا بیفیدا یا مهره شکاف دار

سونوگرافی آنومالی جنین، چه مشکلاتی را نشان می دهد؟

بهترین زمان آنومالی اسکن چه زمانیست و چه چیزی را نشان می دهد