آپلازی کوتیس مادرزادی چیست و عوارض آپلازی کوتیس چیست؟

چگونه به آپلازی کوتیس مبتلا می شویم و چه کسانی در معرض خطر این بیماری هستند؟

چندین عامل بر احتمال ابتلای افراد به این عارضه موثر است. عوامل موثر در آپلازی کوتیس عبارتند از:

• ژنتیک: آپلازی کوتیس ممکن است در ارتباط با سایر نقایص مادرزادی پوست مانند ارگانوئید یا ناوی اپیدرمی دیده شود. موارد خانوادگی با توارث اتوزومی غالب و اتوزومی مغلوب گزارش می شود.

• آپلازی کوتیس غیر سندرومی ارثی: با جهش هتروزیگوت ژن BMS1 (611448) در کروموزوم 11q10 همراه بوده است.

• عفونت جفت در دوران بارداری: مانند واریسلا (آبله مرغان) یا هرپس سیمپلکس

• تراتوژن ها: (داروها یا مواد شیمیایی باعث بدشکلی هنگام تولد، مانند متی مازول، کاربیمازول، میزوپروستول، کوکائین، ماری جوانا و اسید والپروئیک)

• نقص در رشد پوست: در رویان و جنین

• کم شدن مایع آمنیوتیک: به دلیل پارگی زودرس غشا آمنیوتیک

• مرگ جنین دوقلو (جنین پاپیروس)

آپلازی کوتیس نادر است و هیچ نژاد یا جنس خاصی در معرض خطر بیشتری نیست.

خصوصیات بالینی آپلازی کوتیس چیست؟

در 70-80٪ موارد، آپلازی کوتیس پوست سر تا خط میانی را تحت تاثیر قرار می دهد، اما ضایعات نیز ممکن است در صورت، تنه یا اندام ها، گاهی اوقات به طور متقارن ایجاد شود.

• اندازه های مناطق از دست دادن یا زخم شدن پوست از 0.5 سانتی متر تا 10 سانتی متر متفاوت است.

• نقص غیرالتهابی است و به خوبی مشخص شده است.

• ممکن است یک مو یا دسته مو اطراف آپلازی کوتیکس نشان دهنده ناهنجاری زمینه ای همراه با نقص لوله عصبی باشد.

• آپلازی کوتیس سطحی فقط اپیدرم (لایه های بالایی پوست) را درگیر می کند. نقص های کم عمق معمولاً قبل از تولد کودک بهبود می یابند و جای زخمی بر جای می گذارد.

• نقایص عمیق تر می تواند از طریق درم، بافت زیرجلدی و بندرت پوشش روی استخوان، جمجمه یا سخت شامه گسترش یابد.

• ممکن است تا حدی قبل از زایمان بهبود یابد و به صورت یک زخم بدون مو، آتروفیک، غشایی، پوستی مانند یا فیبروتیک ظاهر شود.

• آپلازی کوتیس غشایی، مسطح و سفید رنگ است که روی نقص جمجمه پوشانده شده است. رشد موهای غیرطبیعی، که به عنوان علائم یقه مو شناخته می شود، نشانگر نقص اساسی در جمجمه مانند انسفالوکول، مننگوکول و بافت مغز در خارج از جمجمه است.

• برخی از افراد مبتلا به آپلازی کوتیس نیز دارای ناهنجاری های مادرزادی قلب، دستگاه گوارش، دستگاه ادراری، دستگاه تناسلی (مانند گاستروشیزیس یا آمفالوسل) و سیستم های عصبی مرکزی (مانند مننژومیلوسل یا دیسرافیسم ستون فقرات) هستند.

انواع آپلازی کوتیس

سیستم طبقه بندی فریدن برای آپلازی کوتیس دارای 9 گروه بر اساس تعداد و محل ضایعات و ناهنجاری های مرتبط است.

گروه 1 : آپلازی کوتیس پوست سر مادرزادی بدون ناهنجاری های دیگر

گروه 2 : آپلازی کوتیس پوست سر مادرزادی همراه با ناهنجاری های اندام: شامل سندرم آدامز-اولیور است.

گروه 3 : آپلازی کوتیس پوست سر مادرزادی با خال گوشتی اپیدرمی یا سباسه (ارگانوئید) انفرادی یا سندرم خال گوشتی اپیدرمی

گروه 4 : آپلازی کوتیس مادرزادی که بر روی ناهنجاری جنینی عمقی قرار دارد.

گروه 5 : آپلازی کوتیس مادرزادی ستاره ای تنه یا اندام مرتبط با پاپیروس جنینی یا انفارکتوس جفت

گروه 6 : اپیدرمولیز بولوزا ( بیماری پروانه ای ) با فقدان مادرزادی پوست ( آپلازی کوتیس مادرزادی اندام تحتانی همراه با اپیدرمولیز بولوزا (سندرم بارت)

گروه 7 : آپلازی کوتیس مادرزادی اندام بدون اپیدرمولیز بولوزا

گروه 8 : آپلازی کوتیس مادرزادی ناشی از تراتوژن هایی مانند عفونت داخل رحمی با هرپس سیمپلکس یا واریسلا یا داروهایی مانند متی مازول یا کاربیمازول

گروه 9 : آپلازی کوتیس مادرزادی همراه با سندرم های ناهنجاری از جمله تریزومی 13 با نقص غشای بزرگ (سندرم پاتائو)، سندرم ولف هیرشورن (حذف بازوی کوتاه کروموزوم 4) با نقص پوست سر میانی، سندرم (Setleis) با آپلازی کوتیس مادرزادی و مژه های غیرطبیعی. سندرم یوهانسون بلیزارد با نقص پوست سر ستاره ای. هیپوپلازی پوستی کانونی (سندروم گولتز) و سایر ناهنجاری ها.

عوارض آپلازی کوتیس چیست؟

عوارض آپلازی کوتیس بندرت اتفاق می افتد اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خونریزی شریانی

• عفونت ثانویه زخم

• ترومبوز سینوس وریدهای مغز

• عفونت مغز

چه روش های درمانی برای آپلازی کوتیس در دسترس است؟

نواحی کوچک آپلازی کوتیس معمولا با گذشت زمان خود به خود بهبود می یابند و زخمی بدون مو ایجاد می کنند. برای جلوگیری از عفونت می توان از تمیز کردن ملایم و پمادهای مخصوص استفاده کرد. در صورت بروز عفونت، می توان از آنتی بیوتیک استفاده کرد. ضایعات بزرگتر یا نقص های متعدد پوست سر ممکن است نیاز به ترمیم جراحی داشته باشد. گاهی اوقات ممکن است به پیوند پوست یا استخوان نیاز باشد. از بهبود دهنده های بافت ممکن است استفاده شود.

مطالعه بیشتر: 

آنانسفالی و علت آنانسفالی در نوزادان چیست؟

سیانوز شدن نوزاد و علت سیانوز شدن نوزاد چیست؟

میکروسفالی یااندازه کوچکتر سر نوزاد Microcephaly

ناهنجاری های مادرزادی و منظور از ناهنجاری های مادرزادی چیست؟