سندرم تریچر کالینز وکودک مبتلا به این سندرم چه مشکلاتی دارد؟

کودکان مبتلا به سندرم تریچر کالینز چه مشکلاتی دارند؟

در موارد حاد، کودک ممکن است آرواره بسیار کوچکی داشته باشد. اغلب مواقع عارضه حاد می تواند منجر به مشکلات تنفسی و نیاز به تراکستومی شود. ناهنجاری گوش ها نیز ممکن است رخ بدهد و گوش ها بسیار کوچک یا از شکل افتاده باشد و ناشنوایی رخ دهد. ناهنجاری پلک ها می تواند شامل عدم توانایی بستن کامل چشم باشد. اگر مشکل حاد تنفسی موجود نباشد هوش کودکان مبتلا به سندرم تریچر کالینز معمولا طبیعی است.

این سندرم حدودا یک مورد از هر ۲۰ هزار نوزاد را درگیر می کند.

سندرم تریچر کالینز با اختلالات دیگر مربوط به یک گروه بزرگ تر نشانه های مشابهی دارد که به آن بدشکلی های جمجمه ای صورتی می گویند. یک گروه بزرگ دیگر، بدشکلی های دستی صورتی است که علاوه بر نقص دست نشانه های مشابهی دارد. اختلالاتی که در این دسته قرار می گیرد شامل، سندروم ناگر و سندرم میلر است. درمان تمام این اختلالات مشابه است.

دلیل ایجاد کننده سندرم تریچر کالینز چیست؟

سندرم تریچر کالینز به دلیل یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود. اغلب یک جهش در ژن TC0F1 رخ می دهد. ژن های دیگری که باعث این سندرم می شود POLR1C و POLR1D هستند. حدود ۴۰ درصد موارد وراثتی است و ۶۰ درصد بقیه جهش های جدید هستند.

در مرکز کودکان سینسیناتی، بخش ژنتیک انسانی نقش مهمی در درمان و مدیریت این عارضه ایفا می کند. برای خانواده هایی با سابقه و یا وجود شک نسبت به سندرم تریچر کالینز، معمولا ارزیابی کامل ژنتیکی توصیه می شود و درباره مشکلات ژنتیکی نظیر احتمال خطر بازگشت و گزینه های باروری مشورت خواهد شد.

نشانه های سندرم تریچر کالینز چیست؟

به دلیل آن که شدت سندرم تریچر کالینز می تواند بسیار متفاوت باشد، نشانه ها نیز متقاوت است. بیماری که به نوع خفیف سندرم مبتلا باشد، تغییرات چشمی جزئی نظیر افتادگی اندک چشم ها خواهد داشت. شنوایی ممکن است طبیعی یا به صورت کم شنوایی خیلی جزئی باشد. کودک مبتلا به موارد حادتر نشانه های شدیدتری نیز خواهد داشت.

ممکن است هر کدام از نشانه های زیر بروز کند:

- آرواره یا چانه خیلی کوچک

- شکاف در پلک پایینی

- عدم وجود گوش یا کوچکی یا بدشکلی آن

- ناشنوایی

- عدم رشد یا وجود استخوان های میانی صورت

- چشم های افتاده

- پلک های بدشکل و مژه های کم پشت

- گونه های تخت یا ناقص

- بینی بزرگ

- بسته بودن یا باریکی سوراخ های بینی

- گوش بیرونی بزرگ یا بدشکل

- عدم وجود یا کوچکی مجرای گوش

- بدشکلی استخوان کوچک گوش میانی

- شکاف کام

این خصوصیات می تواند مشکلاتی در خوردن، تنفس، بلع، شنوایی و بیشتر ایجاد کند.

ممکن است یکی از والدین کودکِ مبتلا به سندرم تریچر کالینز حاد، مبتلا به این سندرم باشد اما از آن بی خبر باشد، چرا که ممکن است به نوع خفیف آن مبتلا باشد.

 سندرم تریچر کالینز چگونه تشخیص داده می شود؟

اکثر موارد سندرم تریچر کالینز کمی پس از تولد یا در سال های اول زندگی تشخیص داده می شود. اما ممکن است بعدها مشخص شود، خصوصا اگر مورد بیماری خفیف باشد.

پزشکان آشنا به این عارضه می توانند بر اساس مشخصات صورت این سندرم را تشخیص بدهند. گاهی اوقات برای بررسی اجزای صورت با جزئیات بیشتر سی تی اسکن سه بعدی مورد استفاده قرار می گیرد. تشخیص قطعی با آزمایش ژنتیک مورد تایید قرار می گیرد.

آیا درمانی برای سندرم تریچر کالینز وجود دارد؟

برای نیازهای خاص کودک، گزینه درمانی خاصی در نظر گرفته می شود. بسته به اجزای درگیر صورت، مراقبت های مختلفی مورد نیاز است. بخش های دخیل برای درمان شامل موارد زیر است:

- ژنتیک

- ریه

- جراحی پلاستیک

- حلق و بینی

- پاتولوژی گفتاری

- گروه تغذیه

- مرکز مجرای هوای بالایی

- شنودشناسی

اگر کودک مشکل خاص تنفسی داشته باشد، گروه متخصص کمی پس از تولد این مسئله را بررسی می کند. هدف تشخیص سریع و شروع درمان است. مسیر معمول مراقبت به سن بستگی دارد:

- طفولیت: تمرکز اصلی حصول اطمینان از باز بودن مسیر تنفس است. اگر لازم است اندازه آرواره پایینی افزایش یابد، اقدامات لازم اغلب در این زمان انجام می شود. تغذیه هم از دغدغه های اصلی است. ممکن است در زمان طفولیت تراکستومی انجام شود. به مشکل شنوایی در این زمان رسیدگی می شود و در صورت نیاز کمک شنوایی استخوانی استفاده خواهد شد.

- کودکی: با بزرگ شدن کودک و شروع سن مدرسه، معمولا به ظاهر فیزیکی رسیدگی می کنیم. در کودکان ۶ تا ۸ ساله اگر آپنه تنفسی هنوز وجود داشته باشد، یک عمل جراحی دیگر انجام می شود. جراحی های دیگر در این زمان شامل اصلاح پلک ها و بازسازی گوش است.

- بزرگسالی: گاهی در نوجوانی برای اصلاح برخی مشخصات ظاهری عمل جراحی بیشتری انجام می شود. عمل بستگی به هر فرد و استخوان ها و بافت های رشد کرده در دوران کودکی دارد. ممکن است جراحی فک بالایی یا پایینی و یا پیوند استخوان و در صورت نیاز جراحی بینی نیز انجام شود. معمولا در این زمان ارتدنسی نیز انجام می گیرد.

چشم انداز درازمدت سندرم تریچر کالینز چگونه است؟

امروزه فن آوری هایی نظیر کمک های استخوانی شنوایی و جراحی هایی نظیر بزرگ کردن آرواره، به کودکان بسیاری که به سندروم تریچر کالینز مبتلا هستند اجازه می دهد زندگی عادی داشته باشند. چشم انداز درازمدت به شدت سندرم بستگی دارد. موارد خفیف ممکن است نیازمند دخالت اندک باشد و ممکن است بیمارانی به مشکلات حاد تنفسی دچار باشند و تا پایان عمر با تراکستومی زندگی کنند. این سندرم توانایی یادگیری یا فعالیت کودکان را تحت تاثیر قرار نمی دهد.

عوارض همراه سندرم تریچر کالینز چیست؟

برخی عوارض مربوط به سندرم تریچر کالینز شامل موارد زیر است:

- آپنه تنفسی هنگام خواب

- شکاف کام

- مشکلات تغذیه

مطالعه بیشتر: 

سندرم ادوارد یا تریزومی 18، از تشخیص تا درمان

سندرم کلاین‌ فلتر چیست؟ و چه علائم و مشکلاتی دارد؟

سندرم داون چیست و فرد مبتلا به آن چه ویژگی هایی دارد؟

سندرم ترنر و بارداری وچه عواملی باعث بروز سندرم ترنر می شود؟