سندرم گلدن هار و علائم سندرم گلدن هار چیست؟
سندرم گلدن هار یک سندرم جمجمه و صورت است، به این معنی که باعث ناهنجاری های خاصی در شکل گیری صورت و سر می شود. این عارضه یک بیماری نادر و مادرزادی محسوب می شود که از بدو تولد وجود دارد. سندرم گلدن هار از هر 3500 تا 25000 نوزاد در بدو تولد فقط در 1 مورد وجود دارد. نام دیگر Goldenhar، دیسپلازی oculoauriculovertebral است.
کودکان مبتلا به سندرم گلدن هار چه مشکلاتی دارند؟
در افراد مبتلا به سندرم گلدن هار، ناهنجاری ها بیشتر در نواحی گوش، چشم و ستون فقرات ظاهر می شوند. این عارضه همچنین می تواند بر ساختار صورت و برخی از اندام های داخلی نیز تأثیر بگذارد. شدت ناهنجاری ها و علائم در افراد متفاوت است.
علائم سندرم گلدن هار چیست؟
علائم این سندرم و شدت آن از فردی به فرد دیگر بسیار متغیر است. قابل تشخیص ترین علامت وجود ناهنجاری های صورت، به ویژه کوچک بودن نیمه صورت است. این موارد زمانی اتفاق می افتد که استخوان ها و عضلات صورت در یک طرف آن رشد کافی نداشته باشند. مبتلایان به سندرم گلدن هار ممکن است شکاف لب یا شکاف کام نیز داشته باشند.
از دیگر خصوصیات این سندرم می توان به نقص در چشم، گوش و ستون فقرات اشاره کرد. این می تواند به معنای اختلال در رشد چشم، کوچک بودن چشم ها، از بین رفتن پلک، گوش های کوچک و حتی کاهش شنوایی باشد. در ستون فقرات، Goldenhar می تواند باعث تکامل ناقص مهره ها، یا مهره های به هم چسبیده شود. در نتیجه بسیاری از افراد مبتلا به این سندرم دچار اسکولیوز یا ستون فقرات منحنی می شوند.
علائم دیگری نیز وجود دارد که کمتر شایع است. بین 5 تا 15 درصد از افراد مبتلا به گلدن هار تا حدی دارای نقص عقلی و عقب ماندگی ذهنی هستند. برخی از آنها همچنین دارای ناهنجاری در اندام های داخلی هستند که مهمترین آنها نقایص مادرزادی قلبی است. نقص در کلیه ها و اندام ها نیز وجود دارد ولی نادر است.
علت ایجاد سندرم گلدن هار چیست؟
سندرم مذکور یک بیماری مادرزادی است، به این معنی که این بیماری در نوزادان هنگام تولد وجود دارد. علت آن وجود ناهنجاری در کروموزوم است اما معمولاً ارثی نیست.
گرچه در حدود 1 یا 2 درصد موارد، این بیماری به عنوان یک اختلال ژنتیکی ارثی است. در این موارد، اختلالات کروموزومی یا اتوزوم غالب است یا مغلوب است. این اصطلاح به این معنی است که به ارث رسیدن کروموزوم های معیوب به جنسیت ارتباطی ندارد. ژن ها می توانند غالب یا مغلوب باشند، اما نوع غالب بیشتر دیده می شود. هیچکس هنوز ژنهای خاصی را که مسئول این امر هستند مشخص نکرده است.
سندرم گلدن هار چگونه تشخیص داده می شود؟
هیچ آزمایش ژنتیکی یا کروموزومی برای شناسایی سندرم گلدن هار وجود ندارد. یک پزشک یا متخصص با معاینه نوزاد یا کودک و شناسایی علائم، این سندرم را تشخیص می دهد. هنگامی که این بیماری تشخیص داده می شود، کودک معمولاً باید آزمایش های بیشتری مانند آزمایش سنجش شنوایی و بینایی انجام دهد. همچنین ممکن است یک پزشک از اشعه ایکس ستون فقرات برای بررسی مشکلات احتمالی ستون مهره ها استفاده کند. برای جستجوی مشکلات قلبی یا کلیوی، پزشک ممکن است آزمایشات تصویربرداری با سونوگرافی از آن اندام ها را تجویز کند.
درمان های سندرم گلدن هار
درمان سندرم گلدن هار بسته به نیازهای فرد بسیار متفاوت است. در برخی موارد خفیف، هیچ درمانی لازم نیست. کودکان ممکن است برای مشکلات شنوایی نیاز به همکاری با متخصص شنوایی یا گفتاردرمانگر داشته باشند یا به سمعک نیاز دارند. در صورت وجود مشکلات بینایی، ممکن است به جراحی اصلاحی یا عینک نیاز باشد. برای اصلاح نقایص قلبی یا ستون فقرات نیز ممکن است جراحی لازم باشد. کودکان با نقص ذهنی ممکن است لازم باشد با متخصصان آموزش کودکان دارای معلولیت ذهنی کار کنند.
چشم انداز سندرم گلدن هار چگونه است؟
چشم انداز برای کودکان مبتلا به سندرم گلدن هار متفاوت است، اما به طور کلی بسیار مثبت است. پس از انجام درمان ها، بیشتر کودکان می توانند انتظار داشته باشند که زندگی سالمی داشته باشند. اکثریت افراد می توانند انتظار داشته باشند که طول عمر عادی و سطح هوش طبیعی داشته باشند.
مطالعه بیشتر:
سندرم آیکاردی و علت ایجاد سندروم آیکاردی چیست؟
سندرم آدامز الیور وعلائم و نشانه های سندرم آدامز الیور چیست؟
سندروم فریزر Fraser و نشانه و علائم سندروم فریزر (FS) چیست؟
سندروم شارژه CHARGE چیست و چگونه می توان آن را تشخیص داد؟
