سندرم استیکلر و علت اصلی سندرم استیکلر چیست؟
سندرم استیکلر نوعی اختلال ژنتیکی است که می تواند باعث مشکلات جدی بینایی، شنوایی و مفصلی شود. سندرم استیکلر که به آن آرترو-افتالوپاتی پیشرونده ارثی نیز می گویند، معمولاً در دوران نوزادی یا کودکی قابل تشخیص است. کودکان مبتلا به سندرم استیکلر، غالباً دارای ویژگی های مشخصی مانند چشم های برجسته، بینی کوچک با ظاهر صورت جمع شده و چانه عقب افتاده، هستند. آنها غالباً با شکافی در سقف دهان یا شکاف کام متولد می شوند.
علائم سندرم استیکلر چیست؟
علائم و نشانه های سندرم استیکلر و شدت آن علائم و نشانه ها از فردی به فرد دیگر حتی در یک خانواده متفاوت است.
• مشکلات چشمی: کودکانی که به سندرم استیکلر مبتلا هستند، علاوه بر نزدیک بینی شدید، اغلب دچار آب مروارید، گلوکوم و جداشدگی شبکیه می شوند.
• مشکلات شنوایی: میزان کاهش شنوایی در افرادی که سندرم استیکلر دارند متفاوت است. این مشکل معمولاً توانایی شنیدن فرکانس های بالا را تحت تأثیر قرار می دهد.
• ناهنجاری های استخوان و مفصل: کودکان مبتلا به سندرم استیکلر، اغلب مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر دارند و بیشتر در معرض انحناهای غیرطبیعی ستون فقرات مانند اسکولیوز هستند. آرتروز در این دسته از کودکان، در دوره نوجوانی آغاز می شود.
چه موقع برای سندرم استیکلر به پزشک مراجعه کنیم؟
مراجعه منظم به پزشک و همچنین کنترل سالانه اختلالات چشمی برای نظارت بر پیشرفت علائم بسیار مهم است. درمان زودهنگام به جلوگیری از عوارض تغییر دهنده زندگی کمک می کند. شنوایی در کودکان باید هر شش ماه یکبار تا 5 سالگی و بعد از آن سالانه مورد بررسی قرار گیرد.
علت اصلی سندرم استیکلر چیست؟
سندرم استیکلر در اثر جهش ژن های خاصی که در تشکیل کلاژن نقش دارند، ایجاد می شود. کلاژن یکی از عناصر سازنده انواع بافت های همبند است. نوع کلاژنی که معمولاً در این سندروم تحت تأثیر قرار می گیرد، برای ساختن غضروف مفصلی و ماده ژله ای زجاجیه در چشم لازم است.
عوامل خطر سندرم استیکلر چیست؟
اگر والدین به این اختلال مبتلا باشند، احتمال ابتلای فرزندان به سندرم استیکلر زیاد است.
سندرم استیکلر چه عوارضی ایجاد می کند؟
عوارض بالقوه سندرم استیکلر عبارتند از:
• مشکل تنفس یا تغذیه: مشکلات تنفسی یا تغذیه ای ممکن است در نوزادانی که با شکاف سقف دهان یا شکاف کام، کوچکی فک پایین و تمایل زبان به سمت حلق متولد می شوند، بیشتر باشد.
• نابینایی: اگر جدایی شبکیه به موقع ترمیم نشود، نابینایی محتمل است.
• عفونت گوش: کودکانی که دارای ناهنجاری های ساختار صورت در ارتباط با سندرم استیکلر هستند، بیشتر از کودکان با ساختار طبیعی صورت، دچار عفونت گوش می شوند.
• ناشنوایی: کاهش شنوایی مرتبط با سندرم استیکر ممکن است با گذشت زمان بدتر شود.
• مشکلات قلبی: برخی از افراد مبتلا به سندرم استیکلر ممکن است در معرض خطر بیشتر مشکلات دریچه قلب باشند.
• مشکلات دندانی: اکثر کودکانی که به سندرم استیکلر مبتلا هستند، فک آنها به طور غیرطبیعی کوچک است، بنابراین اغلب فضای کافی برای کامل شدن دندان های بزرگسالی وجود ندارد. ارتودنسی یا در برخی موارد، جراحی دندان لازم است.
آیا سندرم استیکلر قابل درمان است؟
در حالی که هیچ درمانی برای سندرم استیکلر وجود ندارد، اما درمان ها به کنترل علائم و جلوگیری از عوارض کمک می کنند. در برخی موارد، ممکن است برای اصلاح برخی از ناهنجاری های جسمی مرتبط با سندرم استیکلر، جراحی انجام گیرد.
مطالعه بیشتر:
میکروگناتیا و تشخیص میکروگناتیا پس از زایمان چگونه است؟
سندرم بکویت ویدمان و نشانه های سندرم بکویت ویدمان چیست؟
سندروم نونان چیست و چه علائمی داردوعلت بروز این سندروم چیست
سندروم شارژه CHARGE چیست و چگونه می توان آن را تشخیص داد؟
