سندرم آپرت، علائم و نشانه های سندرم آپرت چیست؟
سندرم آپرت یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن مفاصل درزهای جمجمه نوزاد تازه متولد شده خیلی زود بسته می شوند که به آن کرانیوسینوستوز میگویند. در اکثر نوزادان مبتلا به سندرم آپرت انگشتان دست و پا به هم متصل شده که به آن سنداکتیلی میگوییم. خوشبختانه سندرم آپرت نادر است و از هر 65000 تا 88000 نوزاد فقط 1 مورد را مبتلا می کند.
بسته شدن زودهنگام درزهای جمجمه چه مشکلی ایجاد میکند؟
به طور معمول، مفاصل فیبری جمجمه نوزاد بعد از تولد باز می مانند و باعث رشد مغز نوزاد می شوند. وقتی این مفاصل خیلی زود بسته می شوند، مغز نمیتواند به رشد خود ادامه دهد، سر و صورت نوزاد به حالت مخدوش یا بد شکل درآمده و فشار مایع نیز در داخل جمجمه نوزاد افزایش می یابد.
نشانه های سندرم آپرت چیست؟
نوزادان مبتلا به سندرم آپرت دارای سر و صورت غیرمعمول هستند. سر آنها ممکن است:
• در بالا حالت نوک تیز داشته باشد
• سرشان دراز به نظر برسد
• پشت سر صاف شده است
• سر در ناحیه پیشانی بیرون زده است
علائم دیگر می تواند شامل موارد زیر باشد:
• چشمان برآمده و پهن
• بینی منقاری
• صورت فرو رفته
• بینی صاف
• فک بالای کوچک
• دندانهای ناهموار
• به هم جوش خوردگی انگشتان
• انگشتان اضافی
• انگشتان پای کوتاه و پهن
• سفت شدن مفاصل انگشتان دست
• تعریق زیاد (هایپرهیدروز)
• آکنه شدید
• شکاف کام
• تنفس پر سر و صدا
علت اصلی ایجاد کننده سندرم آپرت چیست؟
سندرم آپرت در اثر جهش در ژن گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 2 (FGFR2) ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی که به سلول های استخوانی علامت می دهد را تنظیم میکند. جهش مذکور در حالی که جنین در رحم مادر است در اوایل رشد جنینی این ژن را تحت تاثیر قرار می دهد.جهش در ژن FGFR2 منجر به افزایش سیگنال های مرتبط با تشکیل استخوان می شود. این تغییر غیرطبیعی باعث می شود که استخوان ها زود تشکیل شده و درزهای جمجمه نوزاد سریعتر ازحد معمول به هم جوش بخورند.
آیا سندرم آپرت ارثی است؟
در حدود 95 درصد مواقع، جهش به طور تصادفی در حین رشد جنین در رحم اتفاق می افتد. به ندرت نوزادان می توانند تغییرات ژنتیکی را از والدین خود به ارث ببرند. والدینی که سندرم آپرت دارند 50 درصد احتمال دارد که این بیماری را به فرزند بیولوژیکی خود منتقل کنند.
آیا سندرم آپرت در دوران بارداری تشخیص داده می شود؟
بعضی اوقات پزشکان می توانند سندرم آپرت را در حالی که جنین هنوز در رحم مادر است با یکی از روش های زیر تشخیص دهند:
• سونوگرافی. در این آزمایش از امواج صوتی برای ایجاد تصویری از جنین در رحم استفاده می شود.
پزشک می تواند با آزمایش ژن یا این آزمایشات تصویربرداری، تایید کند که نوزاد مبتلا به سندرم آپرت هست یا نه.
• توموگرافی کامپیوتری (CT). این آزمایش یک سری اشعه ایکس از زوایای مختلف را برای ایجاد تصاویر دقیق از بدن نوزاد انجام می دهد.
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI). در این آزمایش از آهنرباهای قوی و امواج رادیویی برای ایجاد عکس از داخل بدن نوزاد استفاده می شود.
نوزادان مبتلا به سندرم آپرت ممکن است نیاز به مراجعه به متخصصان مختلف داشته باشند. تیم پزشکی آنها می تواند شامل موارد زیر باشد:
• جراح
• متخصص ارتوپد (پزشکی که مشکلات استخوانی، ماهیچه ای و مفصلی را شناسایی و درمان می کند)
• متخصص گوش و حلق و بینی (پزشکی که مشکلات گوش، بینی و گلو را درمان می کند)
• متخصص قلب
• متخصص شنوایی سنجی
برخی از نوزادان ممکن است در چند ماه اول زندگی نیاز به جراحی داشته باشند. که ممکن است شامل جراحی برای موارد زیر باشد:
• فشار داخل مغز را کاهش داده و تجمع مایع (هیدروسفالی) در داخل جمجمه را تخلیه کنید
• استخوان های جمجمه را باز کنند تا به مغز نوزاد اجازه رشد بهتر داده شود
• جراحی صورت کودک برای ایجاد ظاهری گردتر و یکدست و طبیعی
• استخوان های فک و صورت را برای بهبود ظاهر و کمک به تنفس جراحی می کنند
• جراحی برای رفع به هم جوش خوردگی انگشتان دست و گاهی انگشتان پا
• ارتودنسی برای حل مشکلات دندانی کودک
کودکانی که دچار تاخیر در رشد هستند ممکن است برای ادامه تحصیل در مدرسه به کمک بیشتری نیاز داشته باشند. آنها همچنین ممکن است در فعالیت های روزانه خود نیز به کمک نیاز داشته باشند.
سندرم آپرت چه عوارضی ایجاد می کند؟
سندرم آپرت می تواند عوارضی مانند:
• مشکلات بینایی
• از دست دادن شنوایی
• مشکل در تنفس
• یادگیری کندتر
• قد کوتاه
چشم انداز
چشم انداز نوزادان مبتلا به سندرم آپرت بستگی به شدت این بیماری و سیستم های بدن دارد. اگر بر تنفس کودک تأثیر بگذارد یا فشار داخل جمجمه افزایش یابد، سندرم آپرت می تواند جدی تر باشد، اما این مشکلات را می توان با جراحی اصلاح کرد.
کودکان مبتلا به سندرم آپرت اغلب دارای اختلالات یادگیری هستند. برخی از بچه ها شدیدتر از بقیه به این عارضه مبتلا می شوند.
طول عمر کودکان مبتلا به سندرم آپرت چقدر است؟
از آنجا که شدت سندرم آپرت می تواند بسیار متفاوت باشد، پیش بینی در مورد امید به زندگی این افراد دشوار است. این وضعیت ممکن است تأثیر چندانی بر طول عمر کودک نداشته باشد، به ویژه اگر نقص قلبی نداشته باشد.
سندرم آپرت می تواند شکل جمجمه و صورت نوزاد را هنگام تولد تغییر دهد. همچنین می تواند منجر به عوارضی مانند مشکلات تنفسی و اختلالات یادگیری شود.
امروزه جراحان می توانند بسیاری از این مشکلات را برطرف کنند، به طوری که کودکان مبتلا به سندرم آپرت می توانند بسیار مستقل باشند. با این حال، برخی از کودکان هنگام رفتن به مدرسه و زندگی روزمره نیاز به کمک بیشتری دارند.
مطالعه بیشتر:
سندرم گلدن هار و علائم سندرم گلدن هار چیست؟
سندروم فرینس و علائم و نشانه های سندروم فرینس چیست؟
سندرم سر تخت یا پلاژیوسفالی در نوزادان و نحوه تشخیص آن چیست؟
سندروم شارژه CHARGE چیست و چگونه می توان آن را تشخیص داد؟
