دیستروفی عضلانی دوشن و علائم دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تا چند سالگی زنده می مانند؟

اگرچه این بیماری درمانی ندارد، اما امروزه چشم انداز افراد مبتلا به DMD بهتر از گذشته است. سال ها پیش، کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً فراتر از سن نوجوانی خود عمر نمی کردند اما امروزه آنها به خوبی تا 30 سالگی و گاهی تا 40 تا 50 سالگی زندگی می کنند. روش های درمانی وجود دارد که می تواند علائم ناشی از بیماری را تسکین دهد و همچنین محققان به دنبال روش های جدیدی برای بهبود این کودکان هستند.

دیستروفی عضلانی دوشن بیشتر در دخترها وجود دارد یا پسرها؟

دیستروفی عضلانی دوشن تقریباً همیشه پسران را درگیر می کند و علائم آن معمولاً در اوایل کودکی آغاز می شود.

دیستروفی عضلانی دوشن چه مشکلاتی برای سلامتی کودکان ایجاد می کند؟

این بیماری به شدت سلامتی کودک را تحت تأثیر قرار می دهد. کودکان مبتلا به DMD هنگام ایستادن، راه رفتن و بالا رفتن از پله ها مشکل دارند. این بیماری پیش رونده است و سرانجام بسیاری از کودکان برای رفت و آمد به صندلی های چرخدار احتیاج پیدا می کنند. به مرور آنها ممکن است مبتلا به مشکلات قلبی و ریوی شوند.

علت ایجاد دیستروفی عضلانی دوشن در کودکان چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن به دلیل مشکل در یکی از ژن های کودک ایجاد می شود. ژن ها حاوی اطلاعاتی هستند که بدن شما برای ساخت پروتئین ها و کنترل عملکردهای مختلف بدن به آنها نیاز دارد.

اگر کودک شما مبتلا به این بیماری باشد، ژن سازنده پروتئینی به نام دیستروفین در آنها دچار آسیب شده است. این پروتئین به طور معمول عضلات را قوی نگه می دارد و از آنها در برابر آسیب محافظت می کند.

چرا فقط پسرها به بیماری دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا می شوند؟

دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی وابسته به جنس است. یعنی ژن هایی ایجاد کننده آن بر روی کروموزوم جنسی قرار گرفته اند. اگرچه این بیماری معمولا ارثی است اما می تواند در اثر جهش ژنتیکی نیز رخ دهد.

دیستروفی عضلانی دوشن چه علائمی دارد؟

اگر کودک شما مبتلا به DMD است، احتمالاً اولین علائم را قبل از 6 سالگی در او مشاهده خواهید کرد. عضلات پاها معمولاً اولین عضوی هستند که آسیب در آنها مشاهده می شود، بنابراین احتمالاً این کودکان خیلی دیرتر از بچه های هم سن خود شروع به راه رفتن می کنند. به محض اینکه بتوانند راه بروند، ممکن است مدام به زمین بیفتند و در بالا رفتن از پله ها یا بلند شدن به تنهایی و بدون کمک مشکل داشته باشند. بعد از چند سال، ممکن است آنها نیز شروع به لنگ زدن یا راه رفتن روی انگشتان پا کنند.

DMD همچنین می تواند به قلب، ریه ها و سایر قسمت های بدن نیز آسیب برساند. با بزرگتر شدن، کودک شما ممکن است علائم دیگری داشته باشد، از جمله:

• خم شدن ستون فقرات که اسکولیوز نیز نامیده می شود.

• عضلات کوتاه و سفت به همین سبب پاهای آنها سفت و منقبض می شود.

• سردرد

• مشکلات یادگیری و حافظه

• تنگی نفس

• خواب آلودگی

• اشکال در تمرکز

مشکلات عضلانی ممکن است در بعضی مواقع گرفتگی ایجاد کند اما به طور کلی این بیماری دردناک نیست. کودک شما هنوز کنترل مثانه و روده خود را خواهد داشت. اگرچه برخی از کودکان مبتلا به این اختلال دارای مشکلات یادگیری و رفتاری وجود دارد اما دیستروفی عضلانی دوشن به خودی خود بر هوش کودک شما تأثیری نمی گذارد.

دیستروفی عضلانی دوشن در کودک چگونه تشخیص داده می شود؟

اگر علائمی از این بیماری را در کودک خود مشاهده کرده و نگران هستید، او را نزد متخصص اطفال ببرید، متخصص از شما سوالاتی را در زمینه فعالیت کودک می پرسد، مثلا می پرسد:

• فرزند شما در چند سالگی شروع به راه رفتن کرد؟

• چقدر کارهایی مانند دویدن، بالا رفتن از پله ها یا بلند شدن بدون کمک را انجام می دهد؟

• چه مدت است که متوجه این مشکلات شده اید؟

• آیا شخص دیگری در خانواده شما دچار دیستروفی عضلانی است؟ اگر چنین است، چه نوعی از آن؟

• آیا کودکتان مشکلی در تنفس دارد؟

• یادگیری و توجه او چگونه است آیا چیزهایی را به خاطر می آورد؟

پزشک کودک را معاینه کرده و احتمالا آزمایشاتی را درخواست خواهد کرد. اگر پزشک به DMD مشکوک باشد، آزمایشاتی انجام می دهد، از جمله:

• آزمایش خون. پزشک نمونه ای از خون فرزند شما را گرفته و از نظر مقدار کراتین کیناز، آنزیمی که نشان دهنده آسیب عضلانی است، بررسی می کند. سطح CK بالا نشانه این است که کودک شما ممکن است DMD داشته باشد.

• آزمایشات ژنتیکی. پزشکان می توانند با کمک نمونه خون، تغییر ژن دیستروفین را که باعث DMD می شود، بررسی کنند. دختران خانواده را نیز می توانند آزمایش دهند تا ببینند آیا آنها این ژن را به صورت نهفته دارند یا نه.

• نمونه برداری از عضله. با استفاده از یک سوزن ظریف، پزشک قطعه کوچکی از عضله کودک شما را برمی دارد. آنها آن را زیر میکروسکوپ بررسی می کنند تا سطح پایین دیستروفین، پروتئین موجود در افراد مبتلا به DMD را بررسی کند.

کودک من مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن است، چیکار کنم؟

چنانچه بعد از انجام آزمایشات مشخص شد که کودک شما به این بیماری دچار است، باید تا آنجا که می توانید در مورد وضعیت او و کارهایی که از دستتان برمی آید اطلاعات کسب کنید. حتما این سوالات را از متخصص بپرسید:

• ابتلا به این بیماری برای فرزند من چه معنی دارد؟

• آیا نیاز به مراجعه به پزشکان دیگر وجود دارند؟

• چه نوع درمانی برای این بیماری وجود دارد؟

• چگونه می توانم به کودکم کمک کنم که فعالیت بدنی داشته باشد؟

• چه نوع رژیم غذایی باید داشته باشد؟

آیا درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود دارد؟

متأسفانه هیچ درمانی برای DMD وجود ندارد، اما داروها و روش های دیگری وجود دارد که می تواند علائم را در کودک شما کاهش دهد، از عضلات وی محافظت کرده و قلب و ریه های او را سالم نگه دارد.

برای کنترل علائم دیستروفی عضلانی دوشن چه داروهایی وجود دارد؟

Eteplirsen (Exondys 51) برای درمان DMD تأیید شده است. این یک داروی تزریقی است که به افراد مبتلا به جهش خاص ژن منجر به DMD کمک می کند. شایع ترین عوارض جانبی مشکلات تعادل و استفراغ است. این دارو تولید دیستروفین را افزایش می دهد که به بهبود عملکرد عضلات کمک خواهد کرد.کورتون دفلازاکورت خوراکی (Emflaza) در سال 2017 برای درمان DMD تأیید شد. مشخص شده است که دفلازاکورت به بیماران در حفظ قدرت عضلانی و حفظ توانایی راه رفتن کمک می کند. عوارض جانبی شایع شامل پف کردن بدن، افزایش اشتها و افزایش وزن است.

استروئیدهایی مانند پردنیزون باعث کند شدن روند آسیب عضلانی می شوند. کودکانی که این دارو را مصرف می کنند می توانند 2 تا 5 سال بیشتر راه بروند. این داروها همچنین می توانند به قلب و ریه های کودک شما کمک کنند تا بهتر کار کنند.

از آنجا که این بیماری می تواند باعث بروز مشکلات قلبی شود، برای کودک مهم است که هر 2 سال یکبار توسط یک متخصص قلب معاینه شود.

چگونه از کودک مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن مراقبت کنیم؟

مراقبت از کودک مبتلا به این بیماری طاقت فرسا است. به یاد داشته باشید که این بیماری به این معنی نیست که کودک شما نمی تواند مدرسه برود، ورزش کند و با دوستان خود بازی کند. اگر به برنامه درمانی آن ها پایبند هستید و بدانید چه کاری برای کودک شما مفید است، خواهید توانست که به آنها کمک کنید تا زندگی فعالی داشته باشند.

• تا جایی که ممکن است به کودکتان کمک کنید تا بایستد و راه برود. در حالت ایستاده، استخوان های کودک و ستون فقرات صاف نگه داشته شده و از خم شدن آنا جلوگیری می شود. بریس یا واکر ایستاده می تواند ایستادن و دور زدن را برای آنها آسان کند.

• رژیم غذایی سالم را برای آنها رعایت کنید. رژیم غذایی خاصی برای کودکان مبتلا به DMD وجود ندارد، اما غذاهای سالم می توانند از مشکلات افزایش وزن جلوگیری کنند و مانع از ایجاد یبوست در اثر کم تحرکی شود. با یک متخصص تغذیه مشورت کنید تا مطمئن شوید کودک هر روز تعادل مناسبی از مواد مغذی و کالری را دریافت می کند. اگر کودک شما در بلع مشکل دارد حتما به متخصص مراجعه کنید.

• به کودکتان کمک کنید تا فعال بماند. ورزش و کشش می تواند مانع از تحلیل رفتن عضلات و مفاصل کودک شما شده و به آنها کمک کند تا احساس بهتری داشته باشند. یک فیزیوتراپیست می تواند به آنها بیاموزد که چه حرکاتی برایشان مناسب تر است.

با بزرگتر شدن کودک، عضلاتش ضعیف می شوند و به احتمال زیاد دیگر قادر به راه رفتن نخواهد بود. بسیاری از پسران مبتلا به DMD تا 12 سالگی به صندلی چرخدار احتیاج دارند تا به آنها در رفت و آمد کمک کند. اگرچه برخی از کودکان فقط تا سنین نوجوانی عمر می کنند، اما امروزه با کمک داروهای موجود چشم انداز این وضعیت بسیار بهتر از گذشته است. امروزه بزرگسالان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن می توانند به دانشگاه بروند، شغل داشته باشند، ازدواج کنند و خانواده تشکیل دهند.

مطالعه بیشتر:

سندرم پرادر ویلی چیست و چه نشانه هایی دارد؟

لنگیدن پای کودک،علت لنگیدن پای کودک چیست؟

برای تقویت استخوان بندی نوزاد چه کاری می توان انجام داد؟

چه کودکانی باید ویتامین بخورند و آیا باید به کودک مکمل داد؟