سندرم پرادر ویلی چیست و چه نشانه هایی دارد؟

سندروم پرادرویلی چیست؟

سندرم پرادر- ویلی می تواند با طیف گسترده ای از علائم همراه بوده و بر رشد جسمی، روانی و رفتاری کودک تأثیر گذار باشد.

شلی عضلات

شلی عضلات ناشی از ضعف عضلانی است و معمولاً کمی پس از تولد در نوزادان مبتلا به سندروم پرادر ویلی مشاهده می شود. این عارضه را در پزشکی هیپوتونی می نامند.

هیپوتونی در کودکان به این معناست که:

• کودک به طور کامل حرکت ندارد؛
• ضعیف گریه می کند؛
• دارای رفلکس ضعیفی است؛

رشد جنسی ضعیف

در کودکان پسر مبتلا به این بیماری آلت تناسلی به طور غیر طبیعی کوچک است وحتی یک یا هر دو بیضه در داخل شکم باقی می ماند و نزول نمی کند. دستگاه تناسلی در دختران مبتلا نیز رشد کافی ندارد.

كودكان مبتلا به سندرم پرادر- ویلی دیرتر از حد معمول بالغ می شوند و مانند بزرگسالان به رشد کامل نمی رسند. به عنوان مثال:

• صدا در پسران مبتلا از رسش و پختگی برخوردار نیست و موهای صورت و بدنشان زیاد نمی شود؛
• قاعدگی در دختران مبتلا معمولاً از 30 سالگی به بعد آغاز می شود، سینه ها به طور کامل رشد نمی کنند، قاعدگی در آنها معمولاً نامنظم و بسیار سبک است.

تقریبا اطلاعات مشخصی درباره وضعیت فرزندآوری در مردان و زنان مبتلا به سندرم پرادر ویلی وجود ندارد. اما این افراد غالباً نابارورند زیرا بیضه ها و تخمدان ها به طور طبیعی رشد نمی کنند. با این حال، فعالیت جنسی معمولاً امکان پذیر است، به ویژه اگر هورمون های جنسی جایگزین شوند.

ویژگی های افتراقی

کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی دارای چندین ویژگی متمایز هستند از جمله:

• چشم بادامی
• چشم های مورب
• پیشانی باریک در شقیقه ها
• پل بینی باریک
• لب بالایی نازک و دهان افتاده
• روشنی غیر معمول مو، پوست و چشم
• کوچکی دست و پا

این ویژگی ها معمولاً هنگام تولد یا کمی بعد از تولد قابل مشاهده هستند.

افزایش اشتها

کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی اشتهای زیادی دارند و تا جایی که بتوانند غذا می خورند، یعنی در اصطلاح پزشکی مبتلا به هیپرفاژی یا پرخوری بیمارگونه هستند.

در سنین بین 1 تا 4 سال، کودک علاقه وافری به غذا از خود نشان می دهد و همواره غذای بیشتری می طلبد، حتی برای بدست آوردن غذای بیشتر بد رفتاری می کند.

رفتارهای زیر در دوران کودکی اوج می گیرند و در تمامی کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی مشترک اند:

• کج خلقی و اوقات تلخی برای داشتن غذای بیشتر
• علاقه به تصاویر غذا، بازی های مربوط به غذا یا بحث در مورد غذا
• مخفی کردن یا دزدیدن غذا یا پول برای تهیه غذا
• خوردن اقلام غذایی نامناسب، مواد غذایی یخ زده یا ناپخته یا مواد غذایی دورریز
• افرادی که در گذشته به آنها غذا داده اند یا شرایطی که غذا در اختیارشان قرار گرفته است، به خوبی به یاد می آورند.

كودكان مبتلا به سندرم پرادر ویلی قبل از اینکه خود به خود به دلیل مصرف بیش از اندازه غذا استفراغ کنند، قادر به تحمل حجم بیشتری از مواد غذایی هستند، همچنین نسبت به درد حساسیت کمتری دارند. بنابراین، می توانند آنچه را که ممکن است در دیگران ایجاد بیماری کند، بخورند.

این بدان معنی است که معرض خطرات زیر قرار دارند:

• مسمومیت غذایی
• خفگی
• پارگی معده - گسستگی معده که بعضی اوقات باعث عفونت خطرناک می شود

استفراغ و درد معده دو علامت شایع پارگی معده هستند. افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی معمولاً استفراغ نمی کنند و از درد معده شکایت ندارند، در صورت مشاهده این علائم باید آن را جدی گرفت و سریعاً به پزشک مراجعه نمود.

كودكان مبتلا به سندرم پرادر ویلی همیشه اضافه وزن ندارند و اگر رژیم غذایی آنان و آنچه می خورند به درستی کنترل شود، می توانند لاغر بمانند. این دسته از کودکان هیچ گاه نمی آموزند که چگونه رژیم غذایی خود را کنترل کنند لذا مدیریت این امر همواره باید توسط فرد دیگری انجام پذیرد. این افراد به دلیل متابولیسم آهسته، نسبت به سایر کودکان در سن مشابه به غذا و کالری کمتری نیاز دارند. کاهش تونوس عضلانی بدین معنی است که از نظر جسمی فعالیت شان کمتر است و نسبت به سایرین انرژی کمتری مصرف می کنند.

مشکلات یادگیری و تأخیر در رشد

بیشتر کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی ضریب هوشی پایینی دارند و تا حدودی با مشکلات یادگیری مواجهند.

این بدان معناست که کودک مبتلا به این سندرم دیرتر از سایرین به مراحل رشد می رسد. به عنوان مثال، آغاز به نشستن در این دسته از کودکان حدود 12 ماهگی و شروع راه رفتن از 24 ماهگی است. بسیاری از آنان دیر شروع به صحبت می کنند و قادر به تلفظ برخی اصوات نیستند.

بیشتر کودکان مبتلا به سندرم پرادر- ویلی با حمایت بیشتر می توانند به مدرسه عادی بروند ولی برخی از آنها باید در مدارس استتثنایی ثبت نام کنند. حافظه کوتاه مدت در آنان معمولاً ضعیف است، اما اغلب از حافظه بلند مدت خوبی برخوردارند.

با وجود این مشکلات، کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی در حل معما و بازی های فکری مانند جستجوی کلمات و پازل عملکرد خوبی دارند.

کوتاهی قد

کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی معمولاً بسیار کوتاهتر از سایر کودکان هم سن خود هستند. این کوتاهی معمولاً در سن دو سالگی کاملاً مشهود است. سطح پایین هورمون رشد انسانی (HGH) موجب عدم رشد کافی در دوران بلوغ و لذا کوتاهی قد در این افراد می شود.

در صورت عدم جایگزینی هورمون رشد، متوسط ​​قد بزرگسالان در آقایان 159 سانتی متر و در خانمها 149سانتی متر خواهد بود برای تقویت رشد در کودکان می توان از هورمون رشد مصنوعی به عنوان محرک رشد استفاده کرد.

مشکلات رفتاری

بیشتر کودکان مبتلا به سندرم پرادر- ویلی دارای ویژگیهای رفتاری دشوار مانند لجبازی و خیره سری هستند. آنها معمولاً این مشکلات را دارند:

• بدخلقی و خشم ناگهانی که با یک حادثه جزئی تحریک می شود؛
• خیره سری و مجادله؛
• رفتارهای كنترل كننده و سلطه جویانه؛
• تکرار مکرر یک پرسش و از سرگیری یک موضوع گفتگو به دفعات؛
• تکرار مکرر یک عمل مانند انجام بازیهای تکراری و یا تماشای مکرر یک برنامه تلویزیونی
• روزمرگی تکراری و یکنواخت- هرگونه اختلال غیرمنتظره در امور روزمره می تواند باعث ناراحتی آنها شود.

اگرچه مواجه با این مشکلات رفتاری برای والدین بسیار دشوار است اما کودکانی مبتلا به سندرم پرادر ویلی جنبه های مثبتی زیادی مانند محبت، مهربانی، شفقت و شوخ طبعی در شخصیت خود دارند.

اختلال پوست کنی

از هر 5 كودك مبتلا به سندرم پرادر ویلی 4 نفر به طور مداوم به کندن پوست خود به ویژه در ناحیه دست، صورت یا بازو اقدام می کنند. آنها ممکن است گاهی اوقات با استفاده از گیره کاغذی یا موچین پوست خود را خراشیده، سوراخ کنند یا بکشند. این رفتار می تواند منجر به زخم های باز، زخم و عفونت شود.

برخی کودکان مدفوع خود را با دست از درون مقعد بر می دارند. این عمل علاوه بر این که برای کودک و والدین خجالت آور است، منجر به خونریزی و عفونت نیز خواهد شد.

مشکلات خواب

بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی مشکل خواب دارند. آنها در طول روز خسته می شوند و می خوابند اما نیمه های شب یا صبح زود از خواب بر می خیزند. بعضی از آنها نیز در خواب دچار وقفه تنفسی یعنی قطع تنفس در خواب می شود. این مشکل موجب خواب آلودگی بیش از حد در طول روز شده و مشکل عدم فعالیت و اضافه وزن در آنها وخیم تر خواهد شد. با وجود اضافه وزن وقفه تنفسی بدتر از قبل بروز می کند و این دور باطل همچنان ادامه خواهد یافت. برای وقفه تنفسی درمان و پشتیبانی مؤثر وجود دارد بنابراین تشخیص آن بسیار مهم است.

تحمل در مقابل استفراغ و درد زیاد

كودكان مبتلا به سندرم پرادر ویلی تحمل بالایی در برابر درد دارند كه به طور بالقوه خطرناك است.

به عنوان مثال، در صورت وقوع یک وضعیت جدی مانند آپاندیسیت که با درد شدید در بیشتر افراد همراه است در یک کودک مبتلا به سندرم پرادر- ویلی کمتر مورد توجه قرار می گیرد و حتی ناراحتی کمتری نیز در او ایجاد می کند. به این نکته توجه داشته باشید که درد را در کودک مبتلا به سندروم پرادر- ویلی جدی بگیرید.

انحنای غیر طبیعی ستون فقرات

تونوس ضعیف عضلانی به معنای افزایش احتمال بروز انحنای ستون فقرات  یا اسکولیوز است.

سایر مشکلات پزشکی افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی 

مشکلات زیر ممکن است سلامت كودكان مبتلا به سندرم پرادر ویلی را تهدید کند:

• مشکلات چشم – مانند دوربینی، نزدیک بینی و لوچی؛
• تونوس عضلانی ضعیف در روده که باعث یبوست یا تورم معده می شود؛
• پوسیدگی دندان ها زیرا بزاق زیادی در دهان آنها تولید نمی شود؛
• ضعف استخوان ها (پوکی استخوان) در بزرگسالی زیرا آنها فاقد هورمونهای جنسی لازم برای حفظ سلامت استخوان ها هستند.

https://www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome/symptoms/