غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا PGS چیست؟
روش های نوین آزمایش ژنتیکی مانند پی.جی.دی (PGD) و پی.جی.اس (PGS) هنگامی که با پروسه درمانی آی وی اف (IVF) همراه شوند، احتمال انتقال بیماری های ژنتیکی به جنین و خطر سقط مکرر را کاهش داده و به علاوه شانس موفقیت باردار شدن را برای زوجین افزایش می دهند. در ادامه این متن همه چیز را درمورد غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا PGS برای شما شرح خواهیم داد.
تفاوت PGS با PGD چیست؟
هر دو این فن آوری های غربالگری ژنتیکی به آی وی اف نیاز داشته ولی از نظر نحوه استفاده متفاوت هستند. هر دو این روش های درمانی از نظر روش کاربرد نیز متفاوت هستند. اگرچه آن ها زایمان سالم را تضمین نمی کنند اما می توانند برای آن دسته از زوج هایی که برای بارداری تلاش می کنند اما به موفقیت دست نمی یابند، مفید باشند. شما می توانید تصمیم بگیرید که آیا روش های PGS و PGD همزمان با انجام آی وی اف برای شرایط شما مناسب هستند یا خیر. اما قبل از آن، شما باید در مورد روش، تأثیرات، هزینه ها و خطرات مربوط به هر یک از این فن آوری ها به خوبی و کاملا دقیق مطالعه کرده و از کم و کیف آن ها آگاهی کسب کنید. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این روش های آزمایش ژنتیکی که توسط پزشکان باروری برای کمک به حصول بارداری سالم در زوجین انجام می شوند، با ما همراه شده و این مقاله را تا انتها دنبال کنید.
غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS) چیست؟
غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS) به دنبال ژن های خاص نمی گردد بلکه آرایش کلی کروموزومی جنین را بررسی می کند. جنین ها به دو نوع یوپلوئیدی و آنوپلوئیدی طبقه بندی می شوند. در شرایط طبیعی، تخمک و اسپرم هر کدام 23 کروموزوم را به همراه دارند و آن ها را در فرآیند لقاح به اشتراک می گذارند. به هم پویستن و لقاح آن ها با هم، یک جنین سالم با 46 کروموزوم را ایجاد می کند و این همان چیزی است که جنین ئوپلوئید نامیده می شود.در بعضی موارد، اگر جنین دارای یک کروموزوم اضافی باشد یا یکی از آن کروموزوم ها را از دست بدهد، آنوپلوئیدی نامیده می شود. جنین های آنوپلوئیدی در بیشتر موارد قادر به لانه گزینی در رحم نبوده و سقط می شوند. در شرایط استثنایی، ممکن است این جنین ها به حیات خود ادامه داده، بارداری تداوم یافته و در نهایت به زایمان ختم شود که در این صورت نوزادی که متولد شده است ممکن است دارای معلولیت ذهنی و یا جسمی باشد. سندرم داون نمونه ای از آنوپلوئیدی با یک کروموزوم اضافی است. غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا همان PGS ؛ می تواند در این مورد راهگشا بوده و چنین مشکلاتی را قبل از انتقال جنین به رحم تشخیص دهد. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی همچنین می تواند جنسیت ژنتیکی جنین را از همان ابتدا تعیین کند. غربالگری جامع کروموزوم (CCS) تکنیکی است که در فرآیند غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی PGS استفاده می شود و مشخص می کند آرایش کروموزومی جنین، XY (مذکر) یا XX (مونث) است. این کار برای جلوگیری از انتقال هرگونه بیماری های وابسته به جنسیت و یا با هدف ایجاد تعادل در خانواده انجام می شود.
غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS) به چه کسانی توصیه می شود؟
غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS)، به والدینی پیشنهاد می شود که سابقه ناهنجاری های ژنتیکی شناخته شده ای ندارند. انجام این روش، همچنین به زوجینی که دارای معیارهای زیر هستند، توصیه می شود:
- زوج هایی که مایلند جنسیت فرزند خود را تعیین کرده و بدانند.
- مواردی که همسر زن بیش از 38 سال سن دارد.
- زوج هایی که علاقه مند به انتقال تنها یک جنین به رحم (بارداری تک قلویی) هستند.
- زوج هایی که سابقه سقط جنین دارند.
- زوج هایی که سابقه شکست در درمان آی وی اف (IVF) و یا تجربه لانه گزینی ناموفق را دارند.
دلایل استفاده کردن از روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین (PGS) چیست؟
چند دلیل متداول برای استفاده از غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS)، در درمان ناباروری در زیر ذکر شده است.
1. این روش، ممکن است شانس موفقیت را برای یک انتقال جنین بهبود بخشد: با انتقال یک جنین منفرد انتخابی، پزشکان فقط یک جنین سالم را به کمک این روش انتخاب کرده و سپس از طریق آی وی اف به رحم خانم منتقل می کنند. این امر شانس وقوع بارداری را ارتقا می دهد، خطر سقط جنین را کاهش داده و همچنین خطر وقوع بارداری های دو یا چندقلویی را که می توانند برای مادر باردار و فرزندان درون رحم او ، خطرناک باشند، را کاهش می دهد.
2. این روش به شناسایی جنسیت فرزند، کمک می کند: غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS)، می تواند به تشخیص جنسیت فرزند کمک کند و در نتیجه خطر انتقال بیماری های ژنتیکی وابسته جنسیت را کاهش دهد. به علاوه امروزه، بسیاری از زوج ها به کمک این روش جنسیت فرزند خود را تعیین می کنند.
3. ممکن است به کاهش خطر سقط جنین کمک کند: سقط جنین در 25٪ از بارداری ها شایع است. سقط مکرر (سه بار پشت سر هم) نشانه خوبی نیست. تکرار سقط ها می تواند برای سلامتی جسمی و روحی مادر مضر باشد و همچنین احتمال باردار شدن را کاهش دهد. غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS)، به شما در کاهش احتمال سقط کمک می کند.
4. افزایش احتمال وقوع بارداری از طریق آی وی اف: پزشکان باروری برای افزایش احتمال بارداری، به خصوص در مواردی که علت ناباروری مردانه باشد، چندین نوبت آی وی اف انجام شده اما موفقیت حاصل نشده باشد، و زنانی که سن بالایی دارند، آی وی اف به همراه غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS)، را توصیه می کنند. البته بعضی از کلینیک ها هم هستند که بدون در نظر گرفتن این موارد، بر طبق پروتکل های خود آی وی اف همراه با غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS)، را به طور اجباری برای همه بیماران انجام می دهند.
روش آی وی اف همراه با غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS)
غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS) برای آی وی اف، به دو روش انجام می شود. روش های مختلفی برای غربالگری تشخیص حضور 24 کروموزوم وجود دارد و به آن غربالگری کروموزومی جامع (CCS) گفته می شود. متداول ترین روش ها برای غربالگری کروموزومی جامع (CCS)، ترکیبی از روش کاریوتایپ مولکولی یا همان مقایسه هیبرید شدگی ژنوم در میکروآرایه ها (Array-Comparative Genomic Hybridization) یا (aCGH) و همچنین روش توالی یابی نسل جدید (NGS) است. هر دو این روش ها روی چندین سلول از جنینی انجام می شوند که در حدود 5 الی 6 روز از عمر آن می گذرد. در بعضی موارد، این عمل در بعضی از سلول های رویان که 3 روزه هستند نیز انجام می شود. مراحل انجام شده مطابق موارد زیر توسط متخصصان و آزمایشگاه ها انجام می شود:
1. جنین ها به روش لقاح داخل آزمایشگاهی (IVF) مرسوم و یا با تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم (ICSI) تولید می شوند و این جنین های بارور شده به مدت 3 تا 5 روز در محیط مخصوص، کشت داده می شوند.
2. نمونه برداری از جنین ها در روز سوم یا پنجم رشد انجام می شود. در روز سوم، نمونه برداری از جنین شامل برداشتن یک یا دو سلول برای انجام آزمایش است.
3. پس از تکمیل نمونه برداری از سلول ها، آن ها را در لوله های آزمایشگاهی قرار داده و در همان روز به آزمایشگاه های مرجع جهت تجزیه و تحلیل منتقل می کنند.
4. سلول ها برای بررسی ژنتیکی تجزیه و تحلیل می شوند.
5- حصول نتایج تجزیه و تحلیل حدود 24 ساعت طول می کشد، بنابراین جنین ها باید با روشی به نام انجماد شیشه ای (vitrification)، منجمد شوند.
6. سرانجام، بعد از مشخص شدن نتایج بررسی ها، جنین ها در آزمایشگاه تحت شرایط خاص ذوب می شوند. یک جنین منفرد با نتیجه PGS طبیعی انتخاب شده و در مراحل بعدی آی وی اف، آن جنین به داخل رحم منتقل می شود.
هزینه آزمایش کروموزومی قبل از بارداری (PGS)
کلینیک های مختلف نرخ های مختلفی را برای انجام آی وی اف به همراه غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS) دریافت می کنند. هزینه روش PGS بیش از هزینه درمان آی وی اف است. بسته به تعداد جنین هایی که مورد آزمایش قرار می گیرند، هزینه های هر کلینیک متفاوت خواهد بود. به علاوه، ممکن است لازم باشد هزینه انتقال و بازگشت مجدد جنین منجمد به چرخه آی وی اف را نیز پرداخت کنید.
آیا غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS) دقیق است؟
میزان موفقیت انتخاب جنین سالم با روش غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS)، در ترکیب با روش درمانی آی وی اف، به نتیجه تعداد جنین های تولید شده در چرخه آی وی اف بستگی دارد. طبق تحقیقات انجام شده، هنگامی که جنین منجمد انتخاب شده در یک چرخه آی وی اف منتقل می شود، 60٪ تا80٪ احتمال موفقیت و تولد نوزاد زنده وجود دارد. این داده ها در زنانی که تحت PGS و IVF قرار می گیرند و در عین حال سن بالایی دارند، در معرض خطر سقط جنین بوده و سابقه آی وی اف ناموفق در گذشته را دارند، تأثیر مثبتی را نشان داده اند. بنا به دلایل زیر همیشه این امکان نیز وجود دارد که هیچ جنینی برای انتقال به رحم مناسب نباشد:
- شکست در تولید تخمک به میزان کافی یا تخمک های کم بارورتر.
- آسیب رساندن به جنین هنگام تلاش برای برداشتن سلول ها.
- تمام جنین ها آنوپلوئیدی هستند.
مطالعه بیشتر:
چه زوج های می توانند از PGD استفاده کنند؟
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) چه مزایا و معایبی دارد؟
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری احتمال چه بیماری هایی را تشخیص می دهد؟
