سندرم حلقه کروموزوم ۱۴ و علت سندرم حلقه کروموزوم ۱۴ چیست؟
سندرم حلقه کروموزوم ۱۴ اختلالی نادر است که با ناهنجاری کروموزوم ۱۴ شناسایی می شود. نوزادان و کودکان مبتلا معمولا در مهارت هایی که نیاز به هماهنگی بین فعالیت های ذهنی و فیزیکی است تاخیر دارند (تاخیرهای روانی،حرکتی)، عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در رشد و فعالیت های کنترل نشده در مغز (تشنج) نیز از عوارض این ناهنجاری است. این اختلال ممکن است همراه با ناهنجاری های متمایز در ناحیه سر و صورت (جمجمه و صورت) باشد. چنین ناهنجاری هایی ممکن است شامل سری کوچک و غیرمعمول (میکروسفالی) با پیشانی بلند باشد. صورت کشیده چشم هایی با فاصله زیاد (هایپرتلوریسم چشمی)، لب بالایی نازک، استخوان صاف بینی و نوک بینی برجسته و گوشه ای بزرگ و نامنظم از مشخصه های دیگر این ناهنجاری است.
علائم و نشانه های سندرم حلقه کروموزوم ۱۴ چیست؟
علائم و نشانه های مربوط به سندرم حلقه کروموزوم ۱۴ ممکن است از لحاظ شدت از شخصی به شخص دیگر متفاوت باشد. هر چند برخی افراد مبتلا به این ناهنجاری ممکن است دچار تاخیر در رشد (قبل و پس از تولد)، ضعف ماهیچه ها، اشکال در شیر خوردن در دوران نوزادی، کندی روانی و حرکتی و عقب ماندگی ذهنی باشند. به علاوه، تشنج های (غش) مکرر معمولا در اوایل کودکی و دوران نوزادی رخ می دهد. نحوه تشنج و علائمی که به همراه دارد به ناحیه ای از مغز که تحت تاثیر قرار گرفته و موارد دیگر بستگی دارد. برای مثال تشنج ممکن است با انقباضات شک مانند ماهیچه هایی خاص یا گروهی از ماهیچه ها همراه باشد (میوکلونیک). افزایش سفتی و انقباض سریع و ریتمیک و شل شدن برخی از گروه های عضلانی (تشنج های تونیک کلونیک)، اختلالات حسی یا رفتاری، از دست دادن هوشیاری یا عدم کنترل برخی اعمال ارادی، مانند کنترل روده یا مثانه از مشخصات این ناهنجاری است.
کودکان مبتلا به سندرم حلقه کروموزوم ۱۴ چه شکلی هستند؟
افرادی که دارای سندرم حلقه کروموزوم ۱۴ هستند ممکن است دچار ناهنجاری های ناحیه سر و صورت، ویژگی متمایز در صورت باشند. این مشخصات ممکن است شامل کوچک بودن سر همراه با پیشانی بلند، صورت کشیده و تیغه بینی صاف، نوک بینی برجسته و سوراخ های کمی رو به بالا باشند. چشم ها ممکن است از هم دور و رو به پایین باشد. افراد مبتلا همچنین ممکن است دارای ویژگی های دیگری مانند لب نازک بالا و گوشه های دهان رو به پایین باشند. همچنین قوس زیاد در سقف دهان (کام)، فک کوچک غیرطبیعی (میکروگناتیا) و گوش های بزرگ و پایین.
این عارضه ممکن است با ناهنجاری های فیزیکی دیگر مانند گردن کوتاه با چین های زیاد پوستی، شیارهای غیرطبیعی پوست مانند وجود چین بزرگ در کف دست، نوک پستان های دور از هم، رنگ غیرطبیعی پوست همراه باشد. ممکن است بیماری پوستی ویتیلیگو که عارضه ای مزمن است و در آن قسمت هایی از پوست رنگدانه های خود را از دست می دهد و یا لکه های café-au-lait که قهوه ای روشن یا برنز می شود، دیده شود. برخی افراد مبتلا ممکن است دچار ناهنجاری در غشای پر عصب چشم باشند که قسمت داخلی چشم (شبکیه) را تشکیل می دهد، مانند ناهنجاری رنگدانه شبکیه.
در برخی موارد برخی ناهنجاری های اضافی ممکن است همراه با سندرم حلقه کروموزوم ۱۴ ایجاد شود. برای مثال، علاوه بر تشنج، علائم عصبی دیگری نیز ممکن است وجود داشته باشد. مانند عدم توانایی در هماهنگ کردن حرکات ارادی (آتاکسی) یا بخش یا بخش هایی از حرکات غیرارادی ریتمیک بدن (رعشه) که باعث ایجاد برخی حرکات ارادی هدف دار می شود یا احتمال آن را افزایش می دهد (لرزش ارادی). به علاوه ممکن است در برخی افراد مبتلا مفاصل خاص به طور دائم ثابت شوند یا در حالتی ثابت دچار کشیدگی شوند. (انقباض موضعی). ناهنجاری قلب نیز ممکن است در هنگام تولد وجود داشته باشد (مشکلات مادرزادی قلب). مانند تنگی شریان اصلی(آئورت) که خون حاوی اکسیژن را به بدن می رساند یا شریانی که خون کم اکسیژن را به ریه ها (شریان ریوی) منتقل می کند. افراد مبتلا نیز ممکن است دچار عفونت های مکرر تنفسی شوند.
علت اصلی سندرم حلقه کروموزوم ۱۴ چیست؟
سندرم حلقه کروموزوم ۱۴ در اثر از بین رفتن (حذف) ماده ژنتیکی از هر دو انتهای کروموزوم ۱۴ و اتصال به انتهای آن و تشکیل یک حلقه به وجود می آید. علائم و یافته های مرتبط ممکن است بسته به میزان مواد ژنتیکی از دست رفته از کروموزوم ۱۴ یا ماندگاری کروموزوم حلقه ای در طی تقسیمات سلولی بعدی (به عنوان مثال: میتوز) متفاوت باشد. شواهد نشان می دهد که ویژگی های مرتبط با حلقه کروموزوم ۱۴ ممکن است در نتیجه حذف مواد ژنتیکی از بازوی q باشد. سپس کروموزوم ها به دسته هایی تقسیم شده و شماره گذاری می شوند.
حلقه کروموزوم ۱۴ معمولا مبنی بر خطاهای تصادفی یا خطاهایی به وجود می آید که از ابتدا و در اوایل رشد جنین وجود داشته است. معمولا والدین کودک مبتلا دارای کروموزوم های طبیعی هستند و احتمال داشتن فرزند دیگری با ناهنجاری کروموزومی کم است. با این حال، هنگامی که یکی از والدین مبتلا به حلقه کروموزوم ۱۴ باشد، احتمال داشتن فرزند دیگری با این ناهنجاری کروموزومی بیش تر است.
جمعیت تحت تاثیر
حلقه کروموزوم ۱۴ اختلال ژنتیکی نادری است که احتمال وقوع آن در آقایان کمی بیش تر از بانوان است. بیش از ۴۰ مورد از این ناهنجاری در متون پزشکی به ثبت رسیده است.
ناهنجاری های مرتبط با سندرم حلقه کروموزوم ۱۴
امکان دارد اختلالات کروموزوی دیگر دارای ویژگی های مشابه با اختلال حلقه کروموزوم ۱۴ باشد. لازم است از تست های کروموزومی برای تایید اختلال کروموزوی فعلی استفاده شود.
آیا سندرم حلقه کروموزوم ۱۴ در دوران بارداری تشخیص داده می شود؟
در برخی موارد ممکن است تشخیص حلقه کروموزوم ۱۴ قبل از تولد توصیه شود و این امر با تست های تخصصی مانند سونوگرافی، آمنیوسنتز و یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام می شود. مطالعات سونوگرافی ممکن است نتایج مشخصی از جمله اختلال کروموزومی یا سایر ناهنجاری های رشد در جنین را نشان دهد. طی عمل آمنیوسنتز نمونه ای از مایعاتی که جنین در حال رشد را احاطه کرده است برداشته شده و مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد، در حالی که CVS شامل برداشتن نمونه ای از جفت است. آنالیز کروموزومی که بر روی مایع یا نمونه بافت انجام می شود، از وجود حلقه کروموزوم ۱۴ خبر خواهد داد.
سندرم حلقه کروموزوم ۱۴ در نوزاد چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص حلقه کروموزوم ۱۴ ممکن است پس از تولد و با انجام ارزیابی بالینی، یافته های فیزیکی مشخص و آنالیز کروموزومی به دست آید. همچنین ممکن است تست هایی ویژه انجام شود تا به نتایجی برسند که ممکن است با این اختلال مرتبط باشند. چنین تست هایی ممکن است شامل الکتروانسفالوگرافی (EEG) و توموگرافی کامپیوتری (CT) اسکن یا تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) مغزی باشد. EEG روش تشخیصی غیرتهاجمی است که فعالیت های الکتریکی مغز را ضبط می کند. در CT اسکن به وسیله رایانه و اشعه ایکس فیلمی با تصاویر مقطعی از ساختار بافت مغز نشان داده می شود. در ام آر آی به وسیله میدان مغناطیسی و امواج رادیویی تصاویری مقطعی از مغز به دست می آید.
آیا سندرم حلقه کروموزوم ۱۴ درمانی دارد؟
درمان حلقه کروموزوم ۱۴ بستگی به علائم مخصوص هر فرد دارد. این نوع درمان ممکن است نیازمند تلاش و همکاری یک تیم پزشکی باشد. مانند متخصصان اطفال، پزشکانی که در زمینه اختلالات عصبی تخصص دارند (عصب شناسان)، متخصصان قلب، پزشکی که اختلالات استخوان، ماهیچه، مفاصل و بافت های مرتبط (ارتوپد) را شناسایی کرده و درمان کند و فیزیوتراپیست ها و سایر پرسنل بهداشت و درمان.
در برخی موارد، ممکن است با استفاده از داروهای ضدصرع (ضدتشنج) بتوان تشنج های مرتبط با اختلال حلقه کروموزوم ۱۴ را کنترل و احتمال وقوع آن را کاهش داد. داروی خاص تجویزی به نوع تشنج و سایر عوامل مرتبط وابسته است. در برخی از موارد کنترل تشنج ممکن است دشوار باشد. در این مواقع ممکن است با استفاده از ترکیبی از داروهای ضدتشنج به درمان بیماری بپردازند.
ممکن است برای پیشگیری یا درمان عفونت های مکرر تنفسی این افراد تدابیری در نظر گرفته شود. به علاوه ممکن است برای کمک به پیشگیری یا اصلاح کوتاه شدن عضلات و زردپی اقدامات ارتوپدی و فیزیوتراپی لازم باشد. در افراد مبتلا به مشکلات مادرزادی قلب، درمان با داروهای خاص، عمل جراحی و تدابیر دیگری ممکن است به کار گرفته شود. عمل جراحی بستگی به محل و شدت ناهنجاری، علائم و عوامل دیگر دارد.
رسیدگی زودهنگام به این عارضه به کودک کمک می کند تا به توانایی های بالقوه خود برسد. خدمات ویژه ای که ممکن است مفید واقع شود شامل آموزش و سایر خدمات پزشکی، اجتماعی است.
مشاوره ژنتیک نیز برای فرد مبتلا به سندرم حلقه کروموزوم ۱۴ و خانواده مفید است. درمان های دیگر برای این اختلال مربوط به نشانه های بیماری و حمایتی است.
مطالعه بیشتر:
سندرم ادوارد یا تریزومی 18، از تشخیص تا درمان
موزائیسیسم چیست و آیا موزائیسیسم در همه وجود دارد؟
سندرم داون چیست و فرد مبتلا به آن چه ویژگی هایی دارد؟
سندرم ترنر و بارداری وچه عواملی باعث بروز سندرم ترنر می شود؟
