مگالنسفالی یا بزرگ بودن مغز نوزاد و انواع مگالنسفالی چیست؟
مگالنسفالی عارضه ای است که در آن مغز به شکلی غیرعادی بزرگ است. متوسط وزن مغز بزرگسالان بین ۱۳۰۰ تا ۱۴۰۰ گرم است. طبق دایره المعارف اختلالات عصب شناختی گیل، مغز یک بزرگسال مبتلا به مگالنسفالی بیش از ۱۶۰۰ گرم وزن دارد. مگالنسفالی ممکن است مادرزادی باشد. همچنین ممکن است به مرور زمان پیش بیاید. در برخی موارد، مغز ممکن است به دو برابر وزن خود برسد. مگالنسفالی ممکن است به تنهایی رخ بدهد و نشانه ای نداشته باشد. همچنین ممکن است با دامنه وسیعی از مشکلات عصب شناختی یا نقص های مادرزادی همراه باشد. گاهی با ماکروسفالی اشتباه گرفته می شود. در این عارضه سر بیمار بزرگ می شود اما الزاما غیرطبیعی نیست.
انواع مگالنسفالی چیست؟
سه نوع عمده مگالنسفالی وجود دارد:
- مگالنسفالی اولیه یا مگالنسفالی خوش خیم خانوادگی
- مگالنسفالی ثانویه که در نتیجه یک اختلال دیگر رخ می دهد.
- مگالنسفالی یک سویه یا همی مگالنسفالی که در آن نیمی از مغز بزرگ می شود.
عوارض مگالنسفالی چیست؟
اگر به مگالنسفالی مبتلا باشید، عوارض ممکن است از خفیف تا شدید باشد. بستگی به دلیل زیرین عارضه دارد. اگر به مگالنسفالی اولیه مبتلا باشید، ممکن است عوارضی مشاهده نکنید. ممکن است هوش عادی تا بالا داشته باشید. در موارد دیگر، اجزای صورت ممکن است اندازه یا شکل غیرعادی داشته باشد. اگر اختلال دیگری باعث مگالنسفالی شود، ممکن است دچار نقص شناختی، حمله یا نشانه های دیگر شوید.
عوارض عصب شناختی شایع شامل موارد زیر است:
تاخیر در رشد مهارت های فیزیکی درشت، شامل توانایی نگه داشتن سر، تغییر موقعیت، غلت زدن، نشستن و ایستادن
- تاخیر در رشد گفتاری
- سوء عملکرد قشری نخاعی که در آن مغز به نخاع درست فرمان نمی دهد
- ناتوانی ذهنی
- نقص در ماهیچه ها
- عدم تقارن بدن
- فلجی
- ناتوانی در هماهنگی و کنترل حرکات
- حمله و غش
- اختلال بینایی
چه چیزی باعث مگالنسفالی می شود؟
نقص در کنترل تقسیم سلولی مغز باعث مگالنسفالی می شود. در رشد طبیعی، بدن تعداد صحیحی از سلول های مغزی می سازد. سلول ها در زمان و مکان درست ساخته می شود. مگالنسفالی زمانی رخ می دهد که مغز سلول های جدید زیاد یا بسیار بزرگ می سازد. همچنین ممکن است عامل آن تجمع محصولات جانبی و مواد متابولیک در مغز باشد.
عوامل و اختلالات ژنتیکی می تواند باعث مگالنسفالی شود. به عنوان مثال، این عارضه می تواند ناشی از موارد زیر باشد:
- بیماری الکساندر
- نوروفیبروماتوز
- توبروز اسکلروسیز
- اختلالات رشد زیاد نظیر سندروم سوتوس و سندروم بکویت ویدمان
دلایل غیرژنتیک نیز می تواند منجر به مگالنسفالی شود. به عنوان مثال، اختلالاتی که بر مایع نخاعی مغزی تاثیر می گذارد می تواند باعث آن شود.
گاهی پزشک نمی تواند دلیل عارضه را دریابد.
چه کسانی در معرض خطر مگالنسفالی قرار دارند؟
مگالنسفالی در مردان سه تا چهار برابر شایع تر از زنان است. ۱۰ تا ۳۰ درصد بیماران مبتلا به میکروسفالی را تحت تاثیر قرار می دهد. موارد بدون نشانه ممکن است گزارش نشود، بنابراین ناشناخته باقی می ماند.
مگالنسفالی چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشک معاینه کامل فیزیکی انجام می دهد. دور سر را اندازه می گیرد. همچنین ممکن است دور سر خویشان نزدیک شما را نیز اندازه گیری کند. همچنین سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی شما را نیز درخواست می کند.
در برخی موارد، پزشک ممکن است آزمایش های رشدی و عصب شناختی انجام دهد. به عنوان مثال، ممکن است ام آر آی یا سی تی اسکن بخواهد. این می تواند به آن ها در بررسی ظاهر و اندازه مغز کمک کند. همچنین ممکن است دستور آزمایش خون و ژنتیک بدهد. این می تواند به آن ها در بررسی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی یاری رساند.
مگالنسفالی چگونه درمان می شود؟
درمانی برای مگالنسفالی وجود ندارد. اما پزشک ممکن است درمان هایی برای نشانه ها، اختلالات زیرین یا ناتوانی هایی مربوطه تجویز کند. به عنوان مثال، پزشک ممکن است برای شما دارو تجویز کند. داروهای ضدصرع می تواند به کنترل حمله کمک کند. فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و کاردرمانی می تواند به مدیریت ناتوانی هایی فیزیکی یا عصبی یاری رساند.
چشم انداز برای مگالنسفالی چگونه است؟
اگر به مگالنسفالی مبتلا هستید، چشم انداز درازمدت به شدت عارضه بستگی دارد.
در برخی موارد نشانه ها بسیار خفیف است. ممکن به درمان کم نیاز داشته باشد یا اصلا درمانی نخواهد. بیماری تاثیر زیادی بر زندگی شما نمی گذارد.در موارد دیگر، نشانه ها ممکن است شدید باشد. به عنوان مثال، حمله، فلجی و نقص شناختی می تواند محدودیت هایی در زندگی ایجاد کند. اگر این نشانه ها را دارید، ممکن است به فیزیوتراپی، گفتاردرمانی یا کاردرمانی نیاز داشته باشید. کودکانی که این نشانه ها را دارند ممکن است نیازمند کلاس های آموزشی ویژه باشند.
اگر به همی مگالنسفالی مبتلا هستید، چشم انداز درازمدت ضعیف است. این عارضه نادر است و می تواند منجر به نقص شناختی، حملات شدید و فلجی در یک طرف بدن شود.
برای اطلاعات بیشتر درباره تشخیص خاص و چشم انداز درازمدت از پزشک خود سوال کنید.
آیا پیشگیری از مگالنسفالی امکان پذیر است؟
مگالنسفالی قابل پیشگیری نیست. اگر سابقه این بیماری در خانواده شما وجود دارد، از مشاوره ژنتیک کمک بگیرید. این امر می تواند به ارزیابی خطر بروز این عارضه یاری رساند. همچنین می تواند در بررسی خطر آن برای کودکان شما مفید باشد.
مطالعه بیشتر:
میکروسفالی یااندازه کوچکتر سر نوزاد Microcephaly
بررسی دور سر جنین (HC) در هفته های مختلف بارداری
ناهنجاری مغزی جنین و منظور از ناهنجاری مغزی جنین چیست؟
بررسی اندازه بزرگترین قطر سر (BPD) جنین در هفته های مختلف بارداری
