سندرم اسمیت لملی اپیتز و علائم سندرم اسمیت لملی اپیتز چیست؟

سندرم اسمیت لملی اپیتز (SLOS) یک نوع ناهنجاری ژنتیکی ناپایدار است که با مشخصات زیر شناسایی می‌شود: کندی رشد قبل و بعد از تولد، کوچک بودن سر (کوچک‌سری)، عقب ماندگی خفیف تا شدید ذهنی و نواقص مادرزادی متعدد مانند ویژگی‌های خاص صورت، شکاف کام، مشکلات قلبی، ترکیب انگشت دوم یا سوم پا،‌ انگشتان اضافی دست یا پا و عدم شکل‌گیری اندام جنسی بیرونی در پسران است. موارد شدید SLOS در افراد مختلف، حتی در یک خانواده بسیار متفاوت است. برخی دارای رشد طبیعی و نقص‌های مادرزادی خفیف هستند. SLOS به دلیل کمبود آنزیم ۷- دهیدروکلسترول ردوکتاز ایجاد می‌شود که موجب اختلال در متابولیسم کلسترول می‌شود. SLOS، اختلال ژنتیکی کروموزوم غیرجنسی مغلوب است و به ارث می‌رسد.

علائم و نشانه‌ها سندرم اسمیت لملی اپیتز چیست؟

نشانه‌های SLOS در هر شخص به طور کاملا متفاوت ظاهر می‌شود،‌ اما الگوی ناهنجاری‌ها اغلب شامل تاخیر در رشد، کوچک بودن سر، انگشت‌های اضافی دست و پا، به هم چسبیدن انگشتان دوم و سوم پا، شکاف کام و عدم شکل‌گیری اندام جنسی بیرونی در پسران است.

خصوصیات معمول چهره بر اثر سندرم اسمیت لملی اپیتز شامل، افتادگی پلک‌ها، تاشدگی گوشه داخلی چشم‌ها، چروکیدگی روی پلک‌های بالا و پایین، سوراخ‌های بینی رو به جلو، بلند بودن لب بالا، شکل V معکوس لب بالایی، آرواره‌های کوچک و گوش‌های بزرگ است. گاهی اوقات لثه‌ها غیرطبیعی است و در برخی افراد ناهنجاری‌های چشمی مانند آب مروارید دیده می‌شود.

یافته‌های گاه‌به‌گاه شامل حمله ناگهانی، مشکلات قلبی، تنوس ماهیچه اسکلتی (هیپوتونی) در کودکان، تنگی در دهانه دیستال معده (تنگی پیلور) و انسداد روده است. برخی افراد که مبتلا به این عارضه هستند، حساسیت غیرطبیعی به نور دارند.

علت ایجاد سندرم اسمیت لملی اپیتز چیست؟

SLOS به دلیل کمبود آنزیم ۷- دهیدروکلسترول ردوکتاز به وجود می‌آید. کمبود این آنزیم در نتیجه ژن DHCR7 غیرطبیعی است که از یکی از والدین به ارث می‌رسد.

آیا سندرم اسمیت لملی اپیتز یک بیماری ژنتیکی وابسته به جنس است؟

خیر. SLOS یک اختلال ژنتیکی غیرجنسی مغلوب است. اختلالات ژنتیکی مغلوب زمانی رخ می‌دهد که شخص ژن غیرطبیعی یکسان را برای یک ویژگی خاص از هر دو والدین به ارث می‌برد. در صورتی‌که شخص یک ژن سالم و یک ژن بیمار را دریافت کند، حامل ژن بیماری خواهد بود، اما معمولا نشانه‌های بیماری را بروز نخواهد داد. والدینی که هر دو حامل ژن معیوب هستند، در هر بارداری خطر داشتن کودکی که دارای این ژن معیوب باشد ۲۵ درصد است. خطر داشتن کودکی که حامل ژن معیوب باشد، ۵۰ درصد در هر بارداری است. شانس دریافت ژن‌های طبیعی از هر دو والدین و سلامت ژنتیکی برای ویژگی خاص، ۲۵ درصد است. خطر در هر دو جنس دختر و پسر به یک اندازه است.

تمام افراد ۴ تا ۵ ژن معیوب دارند. احتمال داشتن ژن‌های معیوب یکسان در والدینی که خویشاوندی نزدیک دارند (هم‌خونی)، نسبت به غریبه‌ها بیش‌تر است و احتمال داشتن فرزند با اختلالات ژنتیکی مغلوب در آن‌ها افزایش پیدا می‌کند.

شیوع سندرم اسمیت لملی اپیتز چقدر است؟

شیوع متولدین مبتلا به SLOS در ایالات متحده به طور تقریبی یک مورد از هر ۲۰ تا ۶۰ هزار کودک زنده است. احتمال شیوع بر اساس غربالگری نوزادان برای حاملان ژن، یک نوزاد از ۱۵۹۰ تا ۱۳۵۰۰ نوزاد است. این تفاوت ممکن است به دلیل این باشد که بسیاری از جنین‌های مبتلا به SLOS، مرده به دنیا می‌آیند. این شرایط برای هر دو جنین دختر و پسر به یک میزان است، اما جنین دختر به دلیل این‌که ناهنجاری‌های اندام جنسی او مشخص نیست، قابل تشخیص نخواهد بود. SLOS در نژاد اروپایی بیش‌تر دیده می‌شود.

سندرم اسمیت لملی اپیتز چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص SLOS بر اساس معاینات فیزیکی و تشخیص غلظت بالای آنزیم ۷- دهیدرو کلسترول (7-DHC) یا افزایش میزان آنزیم دهیدروکلسترول۷ در پلاسمای خون انجام می‌شود. تست ژنتیکی مولکولی برای جهش در ژن DHCR7 در دسترس است و بیشتر برای آزمایش حامل بودن و تشخیص قبل از تولد استفاده می‌شود.

آیا درمانی برای سندرم اسمیت لملی اپیتز وجود دارد؟

درمان دارویی برای بیماری SLOS به مشکلات خاص کودک مبتلا بستگی دارد. لازم است کودک از لحاظ مشکلاتی نظیر اختلالات چشم، قلب، عضلاتی-اسکلتی، دستگاه تناسلی، دستگاه گوارش مورد ارزیابی قرار گیرد و متخصص آشنا با این بیماری بر او نظارت داشته باشد. موارد ابتلای شدید به این عارضه ممکن است، برای شکاف کام، مشکلات قلبی یا ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی، به عمل جراحی نیاز داشته باشد. گاهی مکمل‌های کلسترول (یک یا دو زرده تخم‌مرغ) در ترکیب با اسیدهای صفراوی، بدون هیچ نوع عارضه‌، باعث بهبود رشد و کاهش حساسیت به نور در اشخاصی مبتلا به SLOS می‌شود. توصیه می‌شود والدین کودکان مبتلا به SLOS با متخصصان ژنتیک مشورت کنند.داروی سیمواستاتین نتیجه موفقیت‌آمیزی در کاهش میزان کلسترول افراد مبتلا به سندرم اسمیت لملی اپیتز داشته است، اما به‌دلیل خطر آسیب به کبد باید با احتیاط مصرف شود.

مطالعه بیشتر:

سندرم ادوارد یا تریزومی 18، از تشخیص تا درمان

سندرم کلاین‌ فلتر چیست؟ و چه علائم و مشکلاتی دارد؟

سندرم ترنر و بارداری وچه عواملی باعث بروز سندرم ترنر می شود؟

سندروم نونان چیست و چه علائمی داردوعلت بروز این سندروم چیست

?پرسش و پاسخ های سندرم اسمیت لملی اپیتز

علت ایجاد سندرم اسمیت لملی اپیتز چیست؟

SLOS به دلیل کمبود آنزیم ۷-دهیدروکلسترول ردوکتاز به وجود می‌آید. کمبود این آنزیم در نتیجه ژن DHCR7 غیرطبیعی است که از یکی از والدین به ارث می‌رسد.

آیا سندرم اسمیت لملی اپیتز یک بیماری ژنتیکی وابسته به جنس است؟

خیر. SLOS یک اختلال ژنتیکی غیرجنسی مغلوب است. اختلالات ژنتیکی مغلوب زمانی رخ می‌دهد که شخص ژن غیرطبیعی یکسان را برای یک ویژگی خاص از هر دو والدین به ارث می‌برد.

سندرم اسمیت لملی اپیتز چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص SLOS بر اساس معاینات فیزیکی و تشخیص غلظت بالای آنزیم ۷-دهیدرو کلسترول (7-DHC) یا افزایش میزان آنزیم دهیدروکلسترول۷ در پلاسمای خون انجام می‌شود. تست ژنتیکی مولکولی برای جهش در ژن DHCR7 در دسترس است و بیشتر برای آزمایش حامل بودن و تشخیص قبل از تولد استفاده می‌شود.

آیا درمانی برای سندرم اسمیت لملی اپیتز وجود دارد؟

درمان دارویی برای بیماری SLOS به مشکلات خاص کودک مبتلا بستگی دارد. لازم است کودک از لحاظ مشکلاتی نظیر اختلالات چشم، قلب، عضلاتی-اسکلتی، دستگاه تناسلی، دستگاه گوارش مورد ارزیابی قرار گیرد و متخصص آشنا با این بیماری بر او نظارت داشته باشد.

منبع: rarediseases