سندرم پاتو واحتمال زنده ماندن نوزادی با سندرم پاتو چقدر است؟
سندرم پاتو با نام تریزومی 13 نیز شناخته می شود. این نوعی اختلال ژنتیکی نادر مبتنی بر کروموزوم است که در آن بیمار کپی اضافی از کروموزوم 13 را در برخی یا تمام سلول های بدن دارد. به طور معمول کودک باید دو نسخه از کروموزوم داشته باشد اما در این حالت، سه نسخه وجود دارد. وجود کروموزوم اضافی باعث رشد غیرطبیعی جنین می شود که اغلب منجر به سقط جنین یا مرده زایی می شود.
احتمال زنده ماندن نوزاد مبتلا به سندرم پاتو چقدر است؟
احتمال زنده ماندن نوزادی با سندرم پاتو حداقل است. از هر شانزده هزار نفر، یک نفر مبتلا به این سندرم است. حدود 90٪ از نوزادان متولد شده با تریزومی 13 بیش از اولین تولد خود زنده نخواهند ماند. بسیاری از آن ها با چنان شرایط پزشکی شدید به دنیا می آیند که در عرض یک هفته پس از تولد می میرند. 10٪ نوزادانی که با فرم شدیدتری از سندرم پاتو متولد می شوند ممکن است عمر طولانی تری داشته باشند اما با طیف وسیعی از مسائل بهداشتی درگیر خواهند شد.
علائم سندرم پاتو چیست؟
به دلیل وجود کروموزوم اضافی 13 در سلول های بدن، رشد مناسب کودک غیرممکن است. برخی از علائم احتمالی نوزادی که با این اختلال ژنتیکی متولد شده است عبارتند از:
• نقص مادرزادی قلب
• ناهنجاری های مغز و نخاع
• میکروسفالی یا اندازه سر کوچکتر از حد نرمال است
• میکروگناتیا یا اندازه فک پایین کمتر از حد نرمال
• کوتیس آپلازی یا از بین رفتن پوست سر
• تغییر شکل گوش همراه با ناشنوایی
• میکروفتالمی یا چشم های ضعیف رشد یافته
• آنوفتالمی یا عدم وجود یک یا هر دو چشم
• کولوبوما یا سوراخ یا شکاف عنبیه
• ممکن است انگشت شست پا اضافی یا سایر انگشتان اضافی وجود داشته باشد
• ممکن است مجاری بینی به درستی توسعه نیافته باشد
• شکاف لب
• شکاف کام (دهانه ای در سقف دهان)
• هیپوتونی یا ضعف قدرت عضلانی
• برجستگی هایی در کف پاها
• مویرگ های همانژیوما یا علائم قرمز رنگ
• اگزومفالوس یا روده هایی که در خارج از بدن در یک کیسه غشا وجود دارد
• فتق مانند فتق ناف
• کیست در کلیه ها
• ناتوانی ذهنی
• ناهنجاری های اسکلتی در اندام ها
همه نوزادانی که با سندرم پاتو متولد می شوند همه این علائم را نشان نمی دهند. با این حال، آنها بسیاری از علائم ذکر شده در لیست را دارند که منجر به مسائل بهداشتی پزشکی می شود.
سندرم پاتو به چه علت ایجاد می شود؟
کپی اضافی کروموزوم 13 توسط رویدادهای تصادفی تولید می شود. تشکیل تخمک ها یا اسپرم ها ممکن است جابجایی این کروموزوم را نشان دهد که باعث تریزومی 13 می شود. این شرایطی است که ممکن است ارثی باشد یا به طور تصادفی در حین بارداری اتفاق بیفتد. والدین هیچ کاری نمی توانند انجام دهند تا از این رشد غیرعادی جلوگیری کنند. از نظر آماری، هرچه زن در زمان بارداری از نظر سنی بزرگتر باشد، احتمال وجود مشکل ژنتیکی در جنین بیشتر است. به همین دلیل است که به زنان توصیه می شود قبل از رسیدن به سن سی سالگی باردار شوند. به دلیل اینکه وضعیت تخمک های آنها در سنین بالا به نسبت جوانترها قوی نیست.
سندرم پاتو چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص اختلال ژنتیکی با غربالگری زن باردار در هفته 10 تا 14 انجام می شود. این تست ترکیبی سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو را بررسی می کند. این بررسی شامل آزمایش خون همراه با سونوگرافی است. اگر مشخص شود جنین در معرض خطر است، ممکن است آزمایشات دیگری با استفاده از نمونه سلول های جنین انجام شود. افرادی که سابقه خانوادگی تریزومی 13 دارند باید آزمایشات خود را انتخاب کنند. دو روش برای بدست آوردن سلول های جنین وجود دارد: آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی است. در آمنیوسنتز، نمونه ای از مایع آمنیوتیک از رحم خارج می شود زیرا حاوی سلول های جنین در حال رشد می باشد. در نمونه برداری از پرزهای جفتی سلول ها از جفت گرفته می شود که خون رسانی مادر را به جنین در حال رشد فراهم می کند. هر دو آزمایش بسیار تهاجمی هستند و خطر سقط جنین را شامل می شوند.
آیا سندرم پاتو درمانی دارد؟
هیچ درمان قطعی برای سندرم پاتو وجود ندارد. از آنجا که قابل درمان نیست، درمان معمولا براساس علائمی است که کودک را آزار می دهد. هدف کادر پزشکی در بیمارستان به حداقل رساندن ناراحتی کودک و اطمینان از توانایی تغذیه او است. اغلب اوقات، کودک به دلیل رشد غیرطبیعی قادر به پاسخ دادن به محرک های طبیعی نیست.
مراقبت از کودک مبتلا به سندرم پاتو شامل مشاوره به والدین در مورد انتظارات است. تشکیل یک سیستم حمایتی برای کمک به والدین جدید در کنار آمدن با این واقعیت ضروری است که کودک آنها بیش از یک سال زندگی نمی کند. این می تواند یک تجربه آسیب زای احساسی برای والدین باشد.
مطالعه بیشتر:
سندرم ادوارد یا تریزومی 18، از تشخیص تا درمان
علت سندرم ایکس شکننده و سندرم X شکننده چیست؟
تریزومی 13 و نقایص مادرزادی ناشی از تریزومی 13 چیست؟
سندرم ترنر و بارداری وچه عواملی باعث بروز سندرم ترنر می شود؟
