علت سندرم ایکس شکننده و سندرم X شکننده چیست؟

سندرم X شکننده (FXS) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و باعث ناتوانی های ذهنی و رشدی در کودک خواهد شد. این بیماری همچنین به عنوان سندرم مارتین بل شناخته می شود. در ادامه این مقاله همه چیز را در مورد سندرم ایکس شکننده برای شما شرح می دهیم.

سندرم X شکننده در پسران بیشتر است یا دختران؟

سندرم X شکننده شایعترین علت ارثی ناتوانی ذهنی در پسران است. این از هر 4000 پسر 1 نفر را درگیر می کند و در دختران کمتر دیده می شود، از هر 8000 نفر 1 نفر به آن مبتلا می شود. بعلاوه علائم پسران معمولاً شدیدتر از دختران است.

افراد مبتلا به FXS معمولاً طیف وسیعی از مشکلات رشد و یادگیری را تجربه می کنند. این عارضه یک بیماری مزمن یا مادام العمر است. فقط برخی از افراد مبتلا به FXS قادر به زندگی مستقل هستند.

علائم سندرم X شکننده چیست؟

FXS می تواند باعث ناتوانی در یادگیری، تأخیر در رشد و مشکلات اجتماعی یا رفتاری شود. شدت معلولیت ها در افراد مختلف متفاوت است. پسران مبتلا به FXS معمولاً دارای ناتوانی ذهنی بیشتری هستند. دختران ممکن است دارای برخی از ناتوانی های ذهنی یا ناتوانی در یادگیری، یا هر دو باشند، اما بسیاری از کودکان با سندرم X شکننده دارای هوش طبیعی هستند.

افراد مبتلا به FXS ممکن است ترکیبی از علائم زیر را در دوران کودکی و در طول زندگی نشان دهند:

• تأخیر در رشد بیشتر از حد معمول، مانند نشستن، راه رفتن یا گفتگو در مقایسه با سایر کودکان هم سن

لکنت زبان

• ناتوانی های ذهنی و یادگیری، مانند مشکل در یادگیری مهارت های جدید

• اضطراب عمومی یا اجتماعی

اوتیسم

• تکانشگری

• مشکلات توجه

• مشکل در مهارت های اجتماعی، مانند برقراری ارتباط چشمی با دیگران، دوست نداشتن لمس شدن و مشکل در درک زبان بدن

بیش فعالی

• تشنج

• افسردگی

• مشکل در خوابیدن

برخی از افراد مبتلا به FXS دارای ناهنجاری های جسمی هستند. این ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• پیشانی یا گوش های بزرگ، با فک برجسته

• صورت کشیده

• گوش، پیشانی و چانه بیرون زده

• اتصالات شل یا انعطاف پذیر

صافی کف پا

علت سندرم ایکس شکننده چیست و چه عواملی باعث سندرم X شکننده می شود؟

FXS به دلیل نقص در ژن FMR1 واقع در کروموزوم X ایجاد می شود. کروموزوم X یکی از دو نوع کروموزوم جنسی است. دیگری کروموزوم Y است. زنان دارای دو کروموزوم X هستند در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.

نقص یا جهش در ژن FMR1 از تولید صحیح پروتئین به نام پروتئین به نام X شکننده جلوگیری می کند. این پروتئین در عملکرد سیستم عصبی نقش دارد. عملکرد دقیق پروتئین کاملاً مشخص نیست. اما آشکار شده که نقص یا کمبود این پروتئین علائم مشخصه FXS را ایجاد می کند.

آیا داشتن ژن x شکننده می تواند آن را به جنین منتقل کند؟

حاملگی با داشتن ژن X شکننده می تواند خطر ابتلای جنین را افزایش دهد. اگر فکر می کنید ممکن است ناقل باشید یا کودکی با FXS دارید، به متخصص ژنتیک خود اطلاع دهید. این به پزشک کمک می کند تا ژن شما و جنین را دقیق بررسی کند.

ناقل ژن x شکننده بودن چه خطراتی دارد؟

زنانی که ناقل هستند، در معرض خطر بیشتری برای یائسگی زودرس هستند که قبل از 40 سالگی شروع می شود. مردانی که ناقل هستند، در معرض خطر ابتلا به بیماری معروف به سندرم آتاکسی لرزش X شکننده (FXTAS) قرار دارند. FXTAS باعث ایجاد لرزه ای می شود که به طور فزاینده ای بدتر می شود. همچنین می تواند منجر به مشکل در تعادل و راه رفتن شود. ناقلین مرد نیز ممکن است در معرض خطر بیشتری برای زوال عقل باشند.

سندرم X شکننده چگونه تشخیص داده می شود؟

کودکانی که علائم تاخیر در رشد یا سایر علائم ظاهری FXS را نشان می دهند، مانند دور سر بزرگ یا تفاوت های ظریف در ویژگی های صورت در سنین پایین، ممکن است از نظر FXS آزمایش شوند. در صورت داشتن سابقه خانوادگی FXS، ممکن است فرزند شما نیز مورد آزمایش قرار گیرد.

متوسط سن تشخیص در پسران 35 تا 37 ماه است. در دختران، میانگین سن تشخیص 42 ماه است.

FXS را می توان با استفاده از آزمایش خون DNA به نام آزمایش FMR1 DNA تشخیص داد. این آزمایش به دنبال تغییراتی در ژن FMR1 است که با FXS مرتبط است. بسته به نتایج، پزشک شما ممکن است آزمایشات تکمیلی را برای تعیین شدت بیماری تجویز کند.

سندرم X شکننده چگونه درمان می شود؟

متاسفانه سندرم ایکس شکننده قابل درمان نیست. هدف از این درمان کمک به افراد مبتلا به یادگیری زبان اصلی و مهارتهای اجتماعی است. این ممکن است شامل دریافت کمک اضافی از معلمان، درمانگران، اعضای خانواده، پزشکان و مربیان باشد.

داروهایی که به طور معمول برای اختلالات رفتاری تجویز می شوند، مانند اختلال کمبود توجه (ADHD) یا اضطراب، ممکن است برای درمان علائم FXS تجویز شوند. داروها عبارتند از:

• متیل فنیدیت (ریتالین)

• گوانفاسین (Intuniv)

• کلونیدین (کاتاپرس)

• مهارکننده انتخابی جذب مجدد سروتونین (SSRI) ، مانند سرترالین (زولوفت) ، اسکیتالوپرام (لکساپرو) ، دولوکستین (سایبالتا) و پاروکستین (پال ، پکسوا)

در بلند مدت چه انتظاری می توان داشت؟

سندرم ایکس شکننده یک شرایط مادام العمر است و می تواند بر تمام جنبه های زندگی، از جمله تحصیلات، کار و زندگی اجتماعی یک فرد تأثیر بگذارد. یافته های حاصل از یک نظرسنجی ملی منبع معتبر نشان می دهد که حدود 44 درصد از زنان و 9 درصد از مردان با سندرم ایکس شکننده nv بزرگسالی به سطح بالایی از استقلال می رسند. اکثر زنان حداقل دیپلم دبیرستان را کسب کردند و تقریباً نیمی از آنها موفق به انجام یک کار تمام وقت شدند. اکثر مردان مبتلا به سندرم X شکننده در بزرگسالی در انجام فعالیت های روزانه به کمک نیاز داشتند. تعداد کمی از مردان در این نظرسنجی موفق به دریافت دیپلم دبیرستان شدند یا موفق به یافتن کار تمام وقت شدند.

میترسم ژن سندرم ایکس شکننده را داشته باشم چیکار کنم؟

اگر نگران این هستید که ناقل ژن سندرم ایکس شکننده باشید، از پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک سوال کنید. آنها می توانند به شما کمک کنند تا بدانید این ژن را داری یا نه و اینکه ناقل این ژن بودن برای شما چه معنی دارد.

مطالعه بیشتر:

سندرم کلاین‌ فلتر چیست؟ و چه علائم و مشکلاتی دارد؟

سندرم ترنر و بارداری وچه عواملی باعث بروز سندرم ترنر می شود؟

سندروم انجلمن و روشهای کنترل و درمان سندروم انجلمن چیست؟

سندروم نونان چیست و چه علائمی داردوعلت بروز این سندروم چیست

?پرسش و پاسخ های ایکس شکننده

ناقل ژن x شکننده بودن چه خطراتی دارد؟

زنانی که ناقل هستند، در معرض خطر بیشتری برای یائسگی زودرس هستند که قبل از 40 سالگی شروع می شود. مردانی که ناقل هستند، در معرض خطر ابتلا به بیماری معروف به سندرم آتاکسی لرزش X شکننده (FXTAS) قرار دارند. FXTAS باعث ایجاد لرزه ای می شود که به طور فزاینده ای بدتر می شود. همچنین می تواند منجر به مشکل در تعادل و راه رفتن شود. ناقلین مرد نیز ممکن است در معرض خطر بیشتری برای زوال عقل باشند.

سندرم X شکننده چگونه تشخیص داده می شود؟

کودکانی که علائم تاخیر در رشد یا سایر علائم ظاهری FXS را نشان می دهند، مانند دور سر بزرگ یا تفاوت های ظریف در ویژگی های صورت در سنین پایین، ممکن است از نظر FXS آزمایش شوند. در صورت داشتن سابقه خانوادگی FXS، ممکن است فرزند شما نیز مورد آزمایش قرار گیرد.

سندرم X شکننده چگونه درمان می شود؟

متاسفانه سندرم ایکس شکننده قابل درمان نیست. هدف از این درمان کمک به افراد مبتلا به یادگیری زبان اصلی و مهارتهای اجتماعی است. این ممکن است شامل دریافت کمک اضافی از معلمان، درمانگران، اعضای خانواده، پزشکان و مربیان باشد.

میترسم ژن سندرم ایکس شکننده را داشته باشم چیکار کنم؟

اگر نگران این هستید که ناقل ژن سندرم ایکس شکننده باشید، از پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک سوال کنید. آنها می توانند به شما کمک کنند تا بدانید این ژن را داری یا نه و اینکه ناقل این ژن بودن برای شما چه معنی دارد.

منبع: healthline