هموکروماتوز و چه چیزی باعث ایجاد هموکروماتوز می شود؟

علائم هموکروماتوز چیست؟

بسیاری از افرادی که دچار عارضه هموکروماتوز هستند، علائم قابل توجهی ندارند. بروز علائم در هر فرد با دیگری متفاوت است. برخی علائم شایع شامل موارد زیر است:

• خستگی و ضعف

• کاهش وزن

• کاهش میل جنسی

• درد شکمی

• رنگ برنز یا خاکستری پوست

• درد مفاصل

چه چیزی باعث ایجاد هموکروماتوز می شود؟

دو نوع هموکروماتوز وجود دارد. هموکروماتوز اولیه و ثانویه.

هموکروماتوز اولیه

هموکروماتوز اولیه که به هموکروماتوز موروثی نیز شناخته می شود، معمولا در نتیجه عوامل ژنتیکی به وجود می آید.

ژن HFE یا ژن هموکروماتوز میزان آهن دریافتی از غذاها را کنترل می کند. این ژن بر روی بازوی کوچک کروموزوم ۶ قرار دارد. دو جهش شایع این ژن C28Y و H63D است.

معمولا شخصی که به هموکروماتوز موروثی مبتلاست، از هر یک از والدین خود یک نسخه از ژن معیوب را دریافت می کند. هر چند هر کسی که ژن را به ارث می برد به این بیماری مبتلا نخواهد شد. محققان به دنبال جواب این موضوع هستند که چرا برخی افراد نشانه های تجمع آهن دارند و برخی خیر.

در آمریکا حدود یک نفر از هر ۳۰۰ نفر غیر لاتین تبار دارای این مشکل است. بسیاری از افراد نمی دانند این مشکل را دارند. به نظر می رسد مشکلات اغلب بین مردان و افرادی که دارای مشکلاتی مانند دیابت یا بیماری های کبدی هستند بیش تر دیده می شود. در بانوان علائم معمولا تا پس از یائسگی ظاهر نمی شود. این اتفاق به دلیل این است که قاعدگی باعث کاهش میزان آهن در خون می شود. هنگامی که قاعدگی متوقف می شود میزان آهن خون بالا می رود.

هموکروماتوز ثانویه

هموکروماتوز ثانویه زمانی به وجود می آید که تجمع آهن به دلیل بیماری دیگری مانند هموکروماتوز اریتروپوتیک باشد. در این بیماری گلبول های قرمز خون به دلیل شکنندگی بالا میزان بسیار زیادی آهن در بدن آزاد می کنند. عوامل خطرساز هموکروماتوز ثانویه شامل موارد زیر است:

• وابستگی به الکل

• سابقه خانوادگی بیماری های دیابت، بیماری های قلبی یا بیماری های کبدی

• مصرف مکمل های ویتامین C یا آهن که باعث جذب بسیار بالای آن خواهد بود.

• انتقال مکرر خون

تشخیص هموکروماتوز

پزشک کارهای زیر را انجام خواهد داد:

• در مورد علائم می پرسد.

• در مورد هر نوع مکملی که استفاده می کنید سوال می کند.

• در مورد سابقه شخصی و خانوادگی می پرسد.

• معاینات فیزیکی انجام می دهد.

• انجام برخی تست ها را پیشنهاد می دهد.

علائم ممکن است شبیه بسیاری از بیماری های دیگر باشد و تشخیص را با مشکل مواجه کند. تست های متعددی برای تایید تشخیص بیماری لازم است.

آزمایش خون

آزمایش خون مانند تست اشباع ترانسفرین (TS) که سطح آهن خون را اندازه گیری می کند. تست TS میزان آهن متصل به پروتئین ترانسفرین که حامل آهن در خون است اندازه گیری می کند. آزمایش خون عملکرد کبد را نیز مورد ارزیابی قرار می دهد.

آزمایش ژنتیک

آزمایش DNA می تواند تغییرات ژنتیکی فرد را که باعث هموکروماتوز می شود نشان دهد. تست ژنتیک برای آن دسته از افرادی که قصد بچه دار شدن دارند و دارای سابقه خانوادگی این بیماری هستند ضروری است.

پزشک برای انجام تست از شخص خون می گیرد یا به وسیله سواب از مخاط دهان نمونه برداری می کند.

نمونه برداری از کبد

کبد اصلی ترین عضوی است که آهن در آن ذخیره می شود و معمولا اولین اندامی است که به دلیل تجمع آهن آسیب می بیند.

نمونه برداری از کبد نشان می دهد که مقدار اضافی آهن در کبد چقدر است و آیا آسیبی به این عضو رسیده یا خیر. پزشک نمونه ای از کبد را برای بررسی به آزمایشگاه می فرستد.

تست ام آر آی

اسکن ام آر آی و سایر تست های غیرتهاجمی سطح آهن را در بدن اندازه گیری می کند. ممکن است پزشک ام آر آی را به جای نمونه برداری کبد پیشنهاد کند.

درمان هموکروماتوز چگونه است؟

درمان هایی برای کنترل میزان آهن خون وجود دارد.

خون گرفتن

اصلی ترین روش درمانی خون گرفتن است که خون و آهن را از بدن خارج می کند. پزشک سوزنی را داخل رگ می کند و مانند زمان اهدا، خون درون یک کیسه می ریزد. در ابتدا یک یا دو بار در هفته به اندازه نیم لیتر خون گرفته می شود. هنگامی که میزان آهن به حد طبیعی رسید ممکن است نیاز باشد هر۲ تا ۴ ماه یک بار این عمل انجام شود.

چنگالش

روش درمانی دیگر چنگالش است. این یک روش درمانی در حال پیشرفت است و به کنترل میزان آهن کمک می کند. اما پرهزینه است و اولین گزینه درمانی محسوب نمی شود.

پزشک دارو یا قرصی به شما می دهد. چنگالش کمک می کند بدن آهن اضافی را از طریق ادرار یا مدفوع دفع کند. اما ممکن است این روش درمانی عوارض جانبی مانند درد در محل تزریق و علائمی مانند آنفولانزا داشته باشد. چنگالش ممکن است برای افرادی که به دلیل عارضه قلبی یا مشکلات دیگر نمی توانند روش خون گرفتن را انتخاب کنند مناسب باشد.

عوارض مرتبط با هموکروماتوز کدام است؟

در اندام هایی که آهن اضافی انباشته می شود ممکن است مشکلاتی به وجود آید. شخصی که به هموکروماتوز مبتلا است ممکن است در معرض ابتلا به مشکلات زیر باشد:

• آسیب کبدی که در برخی موارد نیاز به انجام پیوند کبد است.

• آسیب به پانکراس که به دیابت منجر می شود.

• درد و آسیب مفاصل مانند آرتروز

• مشکلات قلبی شامل ضربان قلب نامنظم و نارسایی قلبی

• تغییر رنگ پوست

• آسیب به غدد فوق کلیوی

• مشکلات مربوط به سیستم تولید مثل مانند اختلال نعوظ و بی نظمی قاعدگی

درمان زودهنگام و مدیریت فعال و بررسی میزان آهن می تواند از این مشکلات جلوگیری کند.

سبک زندگی

در زیر به اقداماتی اشاره شده است که کمک می کند سلامت خود را هنگام ابتلا به هموکروماتوز مدیریت کنید:

• انجام آزمایش خون به صورت سالیانه برای بررسی میزان آهن خون

• پرهیز از مصرف مولتی ویتامین ها، مکمل های ویتامین C و آهن

• پرهیز از مصرف الکل که آسیب بیشتری به کبد وارد می کند.

• مراقب باشید دچار عفونت نشوید. برای مثال واکسیناسیون منظم داشته باشید و بهداشت را رعایت کنید.

• ثبت میزان آهن برای بررسی تغییرات

• عمل به تمام توصیه های پزشک و انجام به موقع معاینات

• در صورت تشدید یا تغییر علائم پزشک را در جریان قرار دهید.

• اگر علائم بر کیفیت زندگی تاثیر می گذارد با پزشک مشورت کنید.

چشم انداز

آینده عارضه هموکروماتوز متفاوت است. اگر فرد قبل از این که اندامی آسیب ببیند درمان را آغاز کند، چشم انداز خوبی در انتظار او است. درمان از آسیب بیش تر جلوگیری می کند و ممکن است هر گونه آسیب قبلی را معکوس کند. با درمان زودهنگام شانس بالایی برای طول عمری طبیعی وجود دارد.

مطالعه بیشتر:

علائم و نشانه های مسمومیت با آهن

برای پیشگیری از کمبود آهن در بارداری چه کنیم؟

کمبود آهن در کودکان و چرا آهن برای کودکان مهم است؟

بیماری های متابولیک ارثی وعلت اصلی این بیماری های ارثی چیست؟