گالاکتوزمی چیست و چه چیزی باعث گالاکتوزمی می شود؟

انواع گالاکتوزمی

چهار نوع اصلی از اختلالات گالاکتوزمی وجود دارد:

• گالاکتوزمی نوع 1 یا نوع کلاسیک و بالینی،

• کمبود نوع 2 یا گالاکتوکیناز،

• کمبود نوع 3 یا اپی مراز،

• گالاکتوزمی واریانت دوآرته،

برای آشنایی بیشتر با این وضعیت به ادامه مطلب مراجعه کنید.

گالاکتوزمی چه علائمی دارد؟

علائم گالاکتوزمی معمولا چند روز یا چند هفته پس از تولد ظاهر می شود. شایع ترین علائم این بیماری عبارتند از:

• از دست دادن اشتها،

• استفراغ،

• یرقان، که به معنای زرد شدن پوست و سایر قسمت های بدن است،

• بزرگ شدن کبد،

• آسیب کبدی،

• تجمع مایع در شکم و تورم آن،

• خونریزی غیرطبیعی،

• اسهال،

• تحریک پذیری،

• خستگی یا بی حالی،

• کاهش وزن،

• ضعف،

• خطر بالاتر عفونت،

نوزادانی که به گالاکتوزمی مبتلا هستند، در غذا خوردن مشکل دارند و تمایل به کاهش وزن در آن ها بیشتر دیده می شود. این مساله به عنوان شکست در رشد نیز شناخته می شود.

گالاکتوزمی چه عوارضی دارد؟

اگر گالاکتوزمی فورا تشخیص داده نشده و درمان نشود، ممکن است عوارض متعددی در پی آن ظاهر شود. تجمع گالاکتوز در خون می تواند خطرناک باشد. بدون تشخیص و مداخله به موقع، گالاکتوزمی می تواند تهدید کننده زندگی در نوزادان باشد. عوارض شایع گالاکتوزمی عبارتند از:

• آسیب کبدی یا نارسایی کبد،

• عفونت های باکتریایی جدی،

• سپسیس، که یک مشکل تهدید کننده زندگی ناشی از عفونت است،

• شوک،

• تاخیر در رشد و تکامل،

• مشکلات رفتاری،

• آب مروارید،

• لرزش بدن،

• مشکلات گفتاری و تاخیر در گفتار،

• ناتوانی در یادگیری،

• مشکلات حرکتی در حرکت های ظریف،

• پایین بودن تراکم معدنی استخوان،

• مشکلات تولید مثلی،

• نارسایی زودرس تخمدان،

نارسایی زودرس تخمدان فقط در بانوان دیده می شود. در این مشکل، تخمدان ها در سنین پایین کار خود را متوقف می کنند که این مساله قدرت باروری را تحت تاثیر قرار می دهد. مشکل نارسایی زودرس تخمدان معمولا قبل از 40 سالگی رخ می دهد و برخی از علائم نارسایی زودرس تخمدان شبیه به یائسگی است.

چه چیزی باعث گالاکتوزمی می شود؟

گالاکتوزمی به دلیل جهش در ژن ها و کمبود آنزیم ها ایجاد می شود. این اتفاق باعث می شود که قند گالاکتوز در خون جمع شود. این یک اختلال ارثی است و والدین می توانند آن را به فرزندان بیولوژیکی خود منتقل کنند. یعنی اینکه والدین ناقل این بیماری محسوب می شوند.

گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی مغلوب است، بنابراین باید دو نسخه از ژن معیوب به ارث برده شود تا بیماری ظاهر شود. این معمولاً به این معنی است که فرد هر یک از ژن های معیوب را از هر کدام از والدین خود به ارث می برد.

گالاکتوزمی چقدر شایع است؟

گالاکتوزمی نوع 1 ، در 1 مورد از هر 30000 تا 60000 نوزاد رخ می دهد. یوع گالاکتوزمی نوع 2، کمتر از نوع 1 است و در 1 نوزاد از هر 100000 نوزاد رخ می دهد. گالاکتوزمی نوع 3 و نوع دوآرته نیز بسیار نادر هستند. گالاکتوزمی در میان افرادی که اصل و نسب ایرلندی دارند و در میان افراد آفریقایی تبار ساکن در قاره آمریکا شایع تر است.

گالاکتوزمی چگونه تشخیص داده می شود؟

گالاکتوزمی معمولاً از طریق آزمایشاتی که به عنوان بخشی از برنامه های غربالگری نوزادان انجام می شوند، تشخیص داده می شود. آزمایش خون سطوح بالای گالاکتوز و سطوح پایین فعالیت آنزیم را تشخیص می دهد. نمونه خون معمولاً با سوراخ کردن پاشنه بچه گرفته می شود. برای تشخیص این وضعیت ممکن است از آزمایش ادرار نیز استفاده شود. آزمایش ژنتیک نیز می تواند به تشخیص گالاکتوزمی کمک کند. 

راه درمان گالاکتوزمی چیست؟

رایج ترین درمان برای گالاکتوزمی، پیروی از یک رژیم غذایی کم گالاکتوز است. این بدان معناست که شیر و سایر غذاهای حاوی لاکتوز یا گالاکتوز در این برنامه غذایی جایی نداشته و قابل مصرف نیستند. هیچ درمانی برای گالاکتوزمی یا داروی تایید شده ای برای جایگزینی آنزیم ها وجود ندارد.

اگرچه یک رژیم غذایی کم گالاکتوز می تواند از برخی عوارض پیشگیری کرده و یا آن ها کاهش دهد، اما ممکن است نتواند مانع تمام آن ها شود. در برخی موارد، کودکان همچنان دچار مشکلاتی مانند تاخیر در گفتار، ناتوانی های یادگیری و مشکلات تولید مثلی می شوند.

مشکلات گفتاری و تاخیر در گفتار از عوارض شایع گالاکتوزمی هستند، بنابراین برخی از کودکان ممکن است از گفتار درمانی به عنوان بخشی از برنامه درمانی بهره مند شوند. به علاوه، کودکانی که دارای ناتوانی های یادگیری و سایر تأخیرها هستند، ممکن است از طرح ها و مداخلات آموزشی فردی بهره مند شوند.

چرا حتما باید گالاکتوزمی را کنترل و درمان کنیم؟

گالاکتوزمی می تواند خطر ابتلا به عفونت ها را افزایش دهد، بنابراین کنترل عفونت ها در صورت بروز آن ها بسیار مهم است. درمان های آنتی بیوتیکی یا سایر داروها نیز ممکن است لازم باشند. مشاوره ژنتیک و درمان جایگزینی با هورمون ها نیز راهکار درمانی دیگری است که ممکن است توصیه شود. گالاکتوزمی می تواند بر بلوغ تأثیر بگذارد، بنابراین درمان جایگزینی هورمونی ممکن است به حل مشکلات ناشی از آن در این زمینه کمک کند. بسیار مهم است که با پزشک فرزند خود صحبت کنید و نگرانی هایتان را با او در میان بگذارید.

رژیم غذایی گالاکتوزمی

برای پیروی از یک رژیم کم گالاکتوز، لازم است تا از غذاهای حاوی لاکتوز اجتناب کنید، از جمله:

• شیر،

• کره،

• پنیر،

• بستنی،

• و سایر محصولات لبنی،

شما می توانید بسیاری از این غذاها را با جایگزین های بدون لبنیات، مانند شیر بادام یا سویا، پوره میوه یخ زده یا روغن نارگیل جایگزین کنید. شیر مادر انسان نیز حاوی لاکتوز است و بنابراین مصرف آن برای نوزادانی که بیماری گالاکتوزمی برای آن ها تشخیص داده شده است، توصیه نمی شود. با این حال، برخی از نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی نوع دوآرته ممکن است همچنان بتوانند شیر مادر بنوشند. اگر در مورد شیر دادن به فرزند خود نگرانی و سال دارید؛ با متخصص اطفال در این زمینه مشورت کنید.

در حالی که مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، شیر مادر را به عنوان بهترین راه برای رساندن مواد مغذی به نوزادان معرفی می کند، اما با این حال شیر دادن به نوزاد مبتلا به گالاکتوزمی را توصیه نمی کنند. در عوض، باید از شیرخشک های بدون لاکتوز استفاده کنید. از پزشک خود در مورد گزینه های مناسب شیر خشک بپرسید.

اگر قصد دارید از شیر خشک برای تغذیه فرزندتان استفاده کنید، به دنبال نسخه های بدون لاکتوز باشید. بسیاری از محصولات لبنی با ویتامین D غنی شده اند. با پزشک خود در مورد مکمل های ویتامین D و اینکه آیا آن ها برای کودک شما مناسب هستند یا نه نیز صحبت کنید.

چشم انداز

گالاکتوزمی یک اختلال ارثی نادر است که بر نحوه پردازش گالاکتوز در بدن تأثیر می گذارد. اگر گالاکتوزمی در سنین پایین تشخیص داده نشود، عوارض ناشی از آن می تواند بسیار جدی باشد. پیروی از یک رژیم غذایی کم گالاکتوز بخش مهمی از مدیریت این اختلال است. در مورد محدودیت های رژیم غذایی و سایر نگرانی ها با متخصص اطفال فرزند خود صحبت کنید.

 مطالعه بیشتر:

بیماری متابولیک در نوزادان از علائم تا درمان

بهترین مارک شیرخشک بدون لاکتوز کدام است؟

چه نوزادانی نباید شیر مادر بخورند و علت آن چیست؟

غربالگری نوزاد چیست وچه چیزی را در فرزند شما بررسی می کند؟