علت کمخونی داسی شکل چیست و چگونه درمان می شود؟

علت کمخونی داسی شکل چیست؟

علت کمخونی داسی شکل یک جهش ژنتیکی است درواقع کم‌خونی داسی شکل به دنبال جهشی در ژنی رخ‌‌ می‌دهد که وظیفه‌اش مخابره پیام تولید هموگلوبین است. ترکیبی غنی از آهن و به رنگ قرمز که مسبب رنگ سرخ خون است. هموگلوبین به گلبول قرمز کمک‌‌ می‌کند تا اکسیژن را از ریه‌‌ها گرفته و در سراسر بدن پخش کند. در کم‌خونی سلول داسی شکل هموگلوبین غیر طبیعی سبب سخت شدن، چسبناکی و ناکارآمدی گلبول قرمز‌‌ می‌شود.

ژن سلول داسی شکل‌‌ می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود که اصطلاحا به این نوع از الگوی وراثت‌‌ میراث اتوزومالی مغلوب‌‌ می‌گویند. این بدان معنی است که والدین هر دو باید حامل ژن معیوب باشند تا فرزندشان به این نوع از کم‌خونی دچار شود. در صورتی که تنها یکی از والدین حامل ژن سلول داسی شکل باشد و دیگری ژنی طبیعی داشته باشد، فرزند صفت داسی خواهد داشت. این دست افراد هر دو نوع از ژن سالم و معیوب را دارند و گرچه در خونشان سلول‌های داسی شکل موجود است اما بدون علامت هستند. آنها تنها حامل بیماری هستند و این بدان معنی است که‌‌ می‌توانند این ژن را به فرزندانشان منتقل کنند.

*عوامل خطرزا کمخونی داسی شکل

برای آنکه کودکی با کم‌خونی سلول داسی شکل متولد شود لازم است هر دو والد حامل ژن داسی باشند. در آمریکا این موضوع بویژه در نوزادان سیاه پوست شایع است.

*عوارض ناشی از کمخونی داسی شکل

کم‌خونی داسی شکل‌‌ می‌تواند سبب بروز اختلالات و عوارض متعددی در بیمارشود. از آن جمله‌‌ می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

-سکته مغزی: اگر سلول‌های داسی انسداد جریان خون در ناحیه‌ای از مغز شوند سکته مغزی رخ‌‌ می‌دهد. علائم سکته مغزی شامل تشنج، ضعف یا بی‌حسی دست و پا، مشکلات ناگهانی در گفتار و از دست دادن هوشیاری است. اگر کودک شما هر یک از این علائم و نشانه‌‌ها را دارد، سریعاً به دنبال معالجه پزشکی باشید. سکته مغزی‌‌ می‌‌تواند کشنده باشد. 

-سندرم حاد قفسه سینه: این عارضه تهدید‌ کننده زندگی باعث درد قفسه سینه، تب و مشکل در تنفس‌‌ می‌‌شود. سندرم حاد قفسه سینه‌‌ می‌‌تواند در اثر عفونت ریه یا در پی انسداد رگ‌های خونی ریه توسط سلول‌های داسی ایجاد‌‌ شود. گاه درمان فوری پزشکی با آنتی بیوتیک‌‌ها و گاه سایر روش‌های درمانی نیاز است..

-فشار خون ریوی: افراد مبتلا به کم‌خونی سلول داسی در معرض فشار خون بالای ریوی قرار دارند. این عارضه معمولاً در افراد بالغ دیده‌‌‌ می‌‌شود تا کودکان. تنگی نفس و خستگی علائم شایع این بیماری است که‌‌ می‌‌تواند کشنده باشد.

-آسیب اندامی: در پی انسداد مویرگ‌های خونی به واسطه سلول‌های داسی شکل بلافاصله اندام مبتلا از خون و اکسیژن محروم‌‌ می‌‌شود. در کم‌خونی سلول داسی، خون نیز خود از نظر اکسیژن دچار کمبود است. کمبود مزمن خون غنی از اکسیژن‌‌ می‌‌تواند به اعصاب و اعضای بدن از جمله کلیه‌‌ها، کبد و طحال آسیب برساند. آسیب اعضای بدن‌‌ می‌‌تواند کشنده باشد.

-کوری: سلول‌های داسی شکل‌‌ می‌‌تواند سبب انسداد مویرگ‌های منتهی به چشم شود. با گذشت زمان، این موضوع‌‌ می‌تواند به شبکیه چشم که وظیفه پردازش تصاویر را دارد آسیب رسانده و منجر به کوری شود.

-زخم پا: کم‌خونی سلول داسی شکل‌‌ می‌تواند باعث ایجاد زخم‌های باز در پاها شود.

-سنگ کیسه صفرا: از تجزیه‌ گلبول‌های قرمز ماده‌ای به نام بیلی روبین تولید‌‌ می‌شود. سطح بالایی از بیلی روبین در بدن‌‌ می‌‌تواند منجر به تولید سنگ صفرا شود.

-پریاپیسم: مردان مبتلا به کم‌خونی سلول داسی‌‌ ممکن است نعوظ دردناک و طولانی مدت را تجربه کنند. به این وضعیت اصطلاحا پریاپیسم‌‌ می‌گویند. سلول‌های داسی‌‌ می‌ توانند در هر قسمتی از بدن از جمله رگ‌های آلت تناسلی سبب انسداد مویرگی شوند. این موضوع خود‌‌ می‌‌تواند به آلت تناسلی آسیب برساند و منجر به ناتوانی جنسی شود.

درمان کم خونی داسی شکل

از آنجا که کمخونی داسی شکل یک اختلال ژنتیکی است، بنابراین درمان بیماری کم خونی داسی شکل به صورت قطعی وجود ندارد و فرد مبتلا درصورت تشخیص به موقع فقط می تواند از روش های درمانی حمایت کننده همچون کنترل درد، کنترل و پیشگیری از عفونت و درصورت نیاز بستری در بیمارستان بهره مند گردد.

*روش‌های پیشگیری از کمخونی داسی شکل

درصورتی که با فردی مبتلا به کمخونی داسی قصد ازدواج دارید بهتر است با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا شما را در رابطه با احتمال داشتن فرزندی مبتلا به کم‌خونی داسی شکل آگاه کند. این فرد‌‌ می‌تواند در مورد علت کمخونی داسی شکل، درمان‌های لازم ، اقدامات پیشگیرانه و گزینه‌های تولید مثل با شما صحبت کند. اکنون که می دانید علت کم خونی داسی شکل یک نقص ژنتیکی است، بدیهی است که مشورت با متخصص ژنتیک پیش از ازدواج با فرد مبتلا به این عارضه تا چه حد ضروری است.

 https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876