آزمایش کاریوتیپ وآیا کاریوتیپ را میتوان دربارداری انجام داد؟
آزمایش کاریوتیپ نگاهی دقیق به کروموزوم های داخل سلول های شما دارد تا ببینید آیا چیز غیرطبیعی در ساختار و چینش کروموزوم های شما وجود دارد یا نه. آزمایش کاریوتیپ اغلب در طول بارداری انجام می شود تا مشکلات ژنتیکی مربوط به نوزاد را تشخیص دهد. آزمایش کاریوتیپ همچنین به عنوان آزمایش ژنتیک یا کروموزوم، یا تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک نیز نامیده می شود.
آیا آزمایش کاریوتیپ را می توان در بارداری انجام داد؟
هنگامی که باردار هستید، باید چندین آزمایش غربالگری قبل از تولد انجام دهید که این بررسی ها به دنبال برخی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی در جنین شما هستند. احتمالاً یکی در سه ماهه اول و دیگری در سه ماهه دوم به شما پیشنهاد می شود.
در بیشتر مادران نتیجه تست در حد طبیعی است و نیازی به آزمایشات و بررسی های بیشتر نیست. اما اگر هر یک از آزمایش های غربالگری شما احتمال وجود مشکلی را نشان دهد، پزشک آزمایش های پیگیری را برای بررسی بیشتر به شما پیشنهاد می دهد تا بتوانید مطمئن شوید که آیا جنین در حال رشد شما دارای مشکلات ژنتیکی یا کروموزومی است یا نه. یکی از این بررسی ها آزمایش کاریوتیپ است که ژن های جنین را بررسی می کند.
موارد استفاده برای آزمایش های کاریوتایپ
انسان 46 کروموزوم دارد. نوزادان 23 مورد را از مادر و 23 را از پدرشان به ارث می برند.
گاهی اوقات، نوزادان دارای یک کروموزوم اضافی، یک کروموزوم از دست رفته یا یک کروموزوم غیرطبیعی هستند. آزمایش های کاریوتایپ نشان می دهد که آیا هر یک از این موارد در مورد فرزند شما اتفاق افتاده است و به طور کلی آیا مشکل ژنتیکی دارد یا نه. رایج ترین بیماری های ژنتیکی که پزشکان با آزمایش کاریوتایپ به دنبال آن هستند عبارتند از:
• سندرم داون (تریزومی 21). در این سندرم جنین دارای یک کروموزوم 21 اضافی است. این عارضه بر جسم و ذهن کودک تأثیر می گذارد.
• سندرم ادواردز (تریزومی 18). در این عارضه جنین دارای یک کروموزوم 18 اضافی است. این نوزادان معمولاً مشکلات زیادی دارند و بیشتر آنها بیش از یک سال عمر نمی کنند.
• سندرم پاتائو (تریزومی 13). در این سندروم جنین دارای یک کروموزوم سیزدهم اضافی است. این نوزادان معمولاً دارای مشکلات قلبی و اختلال شدید ذهنی هستند. بیشتر آنها یک سال بیشتر زندگی نخواهند کرد.
• سندرم کلاینفلتر. در این سندرم جنین پسر دارای یک کروموزوم X اضافی (XXY) است. ممکن است آنها با سرعت کمتری بلوغ را پشت سر بگذارند و نتوانند بچه دار شوند.
• سندرم ترنر. در این سندروم جنین دختر دارای کروموزوم X حذف شده یا آسیب دیده است. این عارضه باعث مشکلات قلبی، مشکلات ذهنی و ... می شود.
آزمایش کاریوتایپ چه کاربردی دارد؟
از آزمایش های کاریوتایپ می توان استفاده های بسیار زیادی کرد. از جمله موارد استفاده تشخیص شامل:
• اگر در بارداری مشکلی داشته اید یا چندین مورد سقط جنین داشته اید، ممکن است پزشک بخواهد بررسی کند که شما یا همسرتان از نظر کروموزوم های خودتان مشکل دارید یا نه.
• با کمک آزمایش کاریوتایپ می توانید بفهمید که آیا اختلال ژنتیکی دارید که بتواند به فرزندتان منتقل شود.
• با کمک آزمایش کاریوتایپ، متخصصان می توانند یک نوزاد مرده را آزمایش کنند تا ببینند آیا مسئله ژنتیکی دلیل از دست رفتن نوزاد بوده یا خیر.
• با کمک آزمایش کاریوتایپ متخصصان می توانند دلیل برخی مشکلات جسمی یا رشدی در کودک خردسال شما را پیدا کنند.
• با کمک آزمایش کاریوتایپ می توان درهفته 10 بارداری از جنسیت جنین مطلع شد.
• انواع خاصی از سرطان می تواند باعث تغییر کروموزوم شود. آزمایش کاریوتایپ می تواند به شما کمک کند درمان صحیحی داشته باشید.
انواع آزمایشات کاریوتیپ
آزمایشات کاریوتیپ فقط در هفته های خاصی از بارداری شما انجام می شود. پزشک بر اساس سن بارداری و خطرات موجود به شما پیشنهاد می دهد که کدام آزمایش کاریوتیپ برای شما مناسب تر است.
ممکن است فرزند شما دچار مشکل کروموزوم شود اگر:
• شما 35 سال یا بیشتر دارید.
• شما فرزند دیگری یا یکی از اعضای خانواده دارید که دارای اختلال کروموزوم هستند.
• شما یا شریک زندگی خود چیزی غیرمعمول در کروموزوم های خود دارید.
• شما سابقه سقط جنین مکرر یا مرگ نوزاد دارید.
این آزمایشات شامل موارد زیر است:
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS). پزشکان با استفاده از یک سوزن بلند نمونه کوچکی از سلول های جفت را از پرزهای جفتی خارج می کنند. سپس این سلول ها را برای آزمایش بیشتر به آزمایشگاه می فرستند. نتایج می تواند نشان دهد که آیا جنین شما مبتلا به سندرم داون، تریزومی 13، تریزومی 18 یا سایر مشکلات ژنتیکی هست یا نه؟
اگر دکتر گفت شما به CVS نیاز دارید، می توانید این عمل را بین 10 تا 13 هفته بارداری انجام دهید. اما به یاد داشته باشید که یک درصد این احتمال وجود دارد که منجر به سقط جنین شود. یعنی از هر 100 زنی که این آزمایش را انجام می دهد 1 مورد سقط رخ می دهد.
آمنیوسنتز. روش دیگری برای دستیابی به سلول های جنین است. پزشکان با گرفتن مقدار کمی مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین شما را در رحم شما احاطه کرده است) با یک سوزن بلند، از سلول های جنین شما نمونه هایی می گیرند و سپس آنها سلول ها را برای آزمایش بیشتر به آزمایشگاه می فرستند.
نتایج آزمایش می تواند نشان دهد که آیا جنین شما از نظر ژنتیکی مشکلی دارد یا خیر.
اگر دکتر گفت شما به آمنیوسنتز نیاز دارید، می توانید این عمل را بین 14 تا 20 هفته انجام دهید. در این روش هم احتمال سقط جنین وجود دارد، اما این احتمال نسبت به CVS کمتر است و از هر 200 زنی که این عمل را انجام می دهند فقط یک مورد است.
آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان. اگر به دلیل ابتلا به سرطان یا اختلالات خونی، آزمایش کروموزوم می دهید، ممکن است لازم باشد پزشک از مغز استخوان شما نمونه برداری کند.
خطرات آزمایش کاریوتیپ چیست؟
خود بررسی خطری ندارد اما روشهایی که برای جمع آوری سلولها برای آزمایش کاریوتایپ استفاده می شود خطراتی ممکن است به همراه داشته باشد. CVS یا آمنیوسنتز ممکن است باعث سقط شود. همچنین ممکن است در اثر آسپیراسیون مغز استخوان و بیوپسی عفونت کنید یا خونریزی شدید داشته باشید.
آیا نتایج آزمایش کاریوتایپ قطعی است؟
بله. نتایج آزمایش کاریوتایپ قطعی است و به شما می گوید که آیا فرزند شما از نظر ژنتیکی مشکل دارد یا نه. نتایج از نظر قطعی بودن متفاوت از آزمایش های غربالگری قبلی است، که فقط می تواند احتمال زیاد یا کم بودن مشکل را بیان کند.
مطالعه بیشتر:
غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا PGS چیست؟
مدت زمان جواب آزمایش آمنیوسنتز و عوارض احتمالی
سقط مکرر چیست و سقط جنین مکرر به چه علت است؟
سندرم ترنر و بارداری وچه عواملی باعث بروز سندرم ترنر می شود؟
