سندرم جاکوبسن یا جاکوب و علائم سندرم جاکوبسن چیست؟

سندرم جاکوبسن یا ژاکوبسن یک بیماری مادرزادی نادر است که در اثر حذف چندین ژن در کروموزوم 11 ایجاد می شود. این سندروم در حدود 1 در 100000 نوزاد تازه متولد شده است. در ادامه این مطلب برای شما شرح می دهیم که نوزادان و کودکان مبتلا به سندروم جاکوبسن چه علائمی دارند و چه پیش آگهی در انتظار آنها است.

سندرم جاکوبسن

نشانه های سندروم جاکوبسن متنوع است. سندرم Jacobsen اغلب باعث:

• نقائص هنگام تولد

• مشکلات رفتاری

• اختلال در حافظه و مهارت های تفکر

سندرم جاکوبسن با اوتیسم نیز ارتباط دارد. که خود می تواند منجر به تعدادی از عوارض جدی سلامتی و اجتماعی برای فرد شود.

علائم سندرم جاکوبسن چیست؟

سندرم Jacobsen طیف گسترده ای از علائم و نقایص جسمی را ایجاد می کند. یکی از علائم اولیه ای که والدین می توانند متوجه شوند، رشد غیرطبیعی آهسته، چه در رحم و چه پس از تولد است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم جاکوبسن در بزرگسالی از نظر قدی کوتاهتر از حد متوسط خواهند بود. آنها همچنین ممکن است دارای ماکروسفالی یا اندازه سر بزرگتر از حد متوسط باشند. تریگونوسفالی یکی دیگر از علائم رایج است. این به پیشانی ظاهری نوک تیز اشاره دارد.سایر علائم جسمی شامل ویژگی های متمایز صورت است. ازجمله:

• چشمان پهن با پلک های افتاده

• گوش های کوچک و تاحدی نابجا

• یک پل بینی پهن

• گوشه های افتاده دهان

• فک پایین کوچک

• لب بالایی نازک

• چین های پوستی که گوشه های داخلی چشم را پوشانده است.

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم جاکوبسن اختلال شناختی دارند. این مساله می تواند به تأخیر در تکامل مهارت هایشان، از جمله مهارت های گفتاری و حرکتی منجر شود. بعضی از نوزادان در تغذیه مشکل دارند. بسیاری از آنها همچنین دارای اختلالات یادگیری هستند که ممکن است شدید باشد.

مشکلات رفتاری نیز علائم مرتبط با سندرم جاکوبسن است. از جمله این موارد می توان به حواس پرتی آسان و مدت توجه کوتاه و عدم تمرکز اشاره کرد.

چه چیزی باعث سندروم جاکوبسن می شود؟ علت سندرم جاکوبسن چیست؟

سندرم جاکوبسن به دلیل از بین رفتن مواد ژنتیکی در کروموزوم 11 ایجاد می شود. این واقعه در اکثر موارد به عنوان یک خطای کاملاً تصادفی در تقسیم سلولی رخ می دهد که به طور معمول در هنگام تشکیل سلول های تولید مثلی یا در مراحل اولیه رشد جنین اتفاق می افتد. تعداد ژن های حذف شده از کروموزوم میزان شدید این اختلال را تعیین می کند.

بیشتر موارد سندرم جاکوبسن ارثی نیستند. فقط بین 5 تا 10 درصد موارد زمانی اتفاق می افتد که کودک اختلال را از والدین بی تأثیر به ارث می برد. دختران دو برابر بیشتر از پسران به این سندرم مبتلا می شوند.

سندرم جاکوبسن چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص سندرم جاکوبسن در برخی موارد ممکن است دشوار باشد. این به این دلیل است که هم بیماری ژنتیکی است و هم نادر است. آزمایش ژنتیک برای تأیید تشخیص سندرم جاکوبسن ضروری است.

در طول آزمایش ژنتیکی، کروموزومهای بزرگ شده زیر میکروسکوپ ارزیابی می شوند. در طی بررسی های ژنتیکی، کروموزوم شکسته و ژن های پاک شده قابل مشاهده خواهند بود.

آیا سندرم جاکوبسن را می توان در دوران بارداری تشخیص داد؟

سندرم Jacobsen در دوران بارداری قابل تشخیص است. اگر سونوگرافی چیزی غیرعادی را نشان دهد، ممکن است آزمایشات بیشتری همچون تست سل فری آمنیوسنتز انجام شود. در تست سل فری از مادر نمونه خون گرفته و تجزیه و تحلیل می شود.

آیا سندرم جاکوبسن می تواند عوارضی ایجاد کند؟

سندرم Jacobsen می تواند منجر به تعداد زیادی از عوارض جدی شود. ناتوانی های یادگیری حدود 97 درصد افراد مبتلا به سندرم جاکوبسن را تحت تأثیر قرار می دهد. این مشکلات یادگیری معمولاً خفیف تا متوسط هستند و حتی ممکن است شدید باشند.

اختلالات خونریزی از عوارض جدی اما شایع سندرم جاکوبسن است. حدود 88 درصد کودکان مبتلا به سندرم جاکوبسن با سندرم پاریس - تروسو متولد می شوند. این یک اختلال خونریزی است که باعث می شود به راحتی کبود شوید یا خونریزی زیادی از محل بریدگی های کوچک داشته باشید. این عارضه می تواند فرد را در معرض خطر خونریزی داخلی قرار دهد.

مشکلات قلبی نیز یک عارضه شایع در این سندروم است. حدود 56 درصد کودکان مبتلا به سندرم جاکوبسن با بیماری های قلبی متولد می شوند. برخی از این موارد برای درمان نیاز به جراحی دارند. حدود 20 درصد از کودکان مبتلا به جاکوبسن قبل از 2 سالگی بر اثر عوارض قلبی خواهند مرد. نقص های شایع قلبی در این کودکان عبارتند از:

• سوراخ هایی بین محفظه پایین و چپ

• ناهنجاری در سمت چپ قلب

• سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک، نقصی که بر جریان خون در قلب تأثیر می گذارد

مشکلات کلیوی می تواند در نوزادان و کودکان مبتلا به Jacobsen رخ دهد. مشکلات کلیه شامل موارد زیر است:

• داشتن یک کلیه

حالب های دوتایی (لوله هایی که از کلیه ها به مثانه منتهی می شوند)

هیدرونفروز یا ورم کلیه ها

• کیست

مشکلات دستگاه گوارش نیز معمولاً نوزادان مبتلا به این بیماری را تحت تأثیر قرار می دهد. تنگی پیلور به دلیل تنگی یا مسدود شدن دهانه خروجی از معده به روده، باعث استفراغ شدید می شود. سایر مشکلات رایج عبارتند از:

مقعد مسدود یا باریک

• انسداد روده

• موقعیت غیرطبیعی روده

بسیاری از کودکان مبتلا به Jacobsen دارای اختلالات چشمی هستند که بینایی آنها را تحت تأثیر قرار می دهد ، اما بسیاری از این عوارض قابل درمان هستند. بعضی از کودکان به آب مروارید مبتلا می شوند.

از آنجا که برخی از کودکان مبتلا به سندرم جاکوبسن نقص ایمنی دارند، ممکن است بسیار مستعد ابتلا به عفونت باشند. عفونت گوش و سینوس در آنها بسیار شایع است. بعضی از کودکان چنان دچار عفونت شدید گوش می شوند که ممکن است دچار کم شنوایی شوند.

کنار آمدن با سندرم جاکوبسن

داشتن فرزند مبتلا به سندرم جاکوبسن برای والدین دشوار است، به خصوص اینکه این اختلال بسیار نادر است. یافتن پشتیبانی می تواند به شما کمک کند تا با این موضوع کنار بیایید و ابزار لازم را برای کمک به کودک در اختیار شما قرار دهد.

درمان سندرم جاکوبسن چیست؟

هیچ درمان قطعی برای سندرم جاکوبسن وجود ندارد، بنابراین درمان بر بهبود سلامت کلی کودک متمرکز خواهد شد. معالجه بر روی رفع عوارض سلامتی بوجود آمده و کمک به کودک برای رسیدن به مراحل مهم رشد متمرکز خواهد بود.

کودکان مبتلا به سندرم جاکوبسن چقدر زنده می مانند؟

امید به زندگی کودکان مبتلا به این بیماری ناشناخته است، اما افرادی بوده اند که به سن بزرگسالی برسند. بسیاری از بزرگسالان مبتلا به سندرم جاکوبسن می توانند زندگی شاد، راضی کننده و نیمه مستقل داشته باشند.

مطالعه بیشتر: 

سندرم کلاین‌ فلتر چیست؟ و چه علائم و مشکلاتی دارد؟

سندروم فرینس و علائم و نشانه های سندروم فرینس چیست؟

سندرم پاتو واحتمال زنده ماندن نوزادی با سندرم پاتو چقدر است؟

سندروم شارژه CHARGE چیست و چگونه می توان آن را تشخیص داد؟

?پرسش و پاسخ های سندرم جاکوبسن

چه چیزی باعث سندروم جاکوبسن می شود؟

سندرم جاکوبسن به دلیل از بین رفتن مواد ژنتیکی در کروموزوم 11 ایجاد می شود. این واقعه در اکثر موارد به عنوان یک خطای کاملاً تصادفی در تقسیم سلولی رخ می دهد که به طور معمول در هنگام تشکیل سلول های تولید مثلی یا در مراحل اولیه رشد جنین اتفاق می افتد. تعداد ژن های حذف شده از کروموزوم میزان شدید این اختلال را تعیین می کند.

سندرم جاکوبسن چگونه تشخیص داده می شود؟

آزمایش ژنتیک برای تأیید تشخیص سندرم جاکوبسن ضروری است. در طول آزمایش ژنتیکی، کروموزومهای بزرگ شده زیر میکروسکوپ ارزیابی می شوند. در طی بررسی های ژنتیکی، کروموزوم شکسته و ژن های پاک شده قابل مشاهده خواهند بود.

آیا سندرم جاکوبسن را می توان در دوران بارداری تشخیص داد؟

سندرم Jacobsen در دوران بارداری قابل تشخیص است. اگر سونوگرافی چیزی غیر عادی را نشان دهد، ممکن است آزمایشات بیشتری همچون تست سل فری آمنیوسنتزانجام شود. در تست سل فری از مادر نمونه خون گرفته و تجزیه و تحلیل می شود.

درمان سندرم جاکوبسن چیست؟

هیچ درمان قطعی برای سندرم جاکوبسن وجود ندارد، بنابراین درمان بر بهبود سلامت کلی کودک متمرکز خواهد شد. معالجه بر روی رفع عوارض سلامتی بوجود آمده و کمک به کودک برای رسیدن به مراحل مهم رشد متمرکز خواهد بود.

منبع: HEALTHLINE