هتروتاکسی چیست و هتروتاکسی چه مشکلاتی را ایجاد می کند؟

هتروتاکسی چه مشکلاتی را ایجاد می کند؟

مشکلات رایج مربوط به هتروتاکسی:

بیماری ها و نقائص پیچیده قلبی که اغلب ترکیبی از موارد زیر است:

• موقعیت غیر طبیعی قلب، مانند دکستروکاردی (قرار گرفتن قلب در سمت راست) یا مزوکاردی (قرار گرفتن قلب در وسط قفسه سینه)،

• وجود سوراخ هایی در دیواره های قلبی که دو طرف راست و چپ قلب را تقسیم می کنند، از جمله نقص دیواره بین دهلیزی، نقص دیواره بین بطنی و نقص کانال دهلیزی بطنی (که گاهی اوقات نقص دیواره دهلیزی بطنی نیز نامیده می شود)،

• موقعیت های غیرطبیعی رگ های خونی، مانند جابجایی شریان های بزرگ (TGA)،

• انسداد جریان خون به ریه ها (تنگی دریچه ریوی) یا به بدن (تنگی دریچه آئورت یا کوآرکتاسیون آئورت)،

• حفره های پمپاژ توسعه نیافته (بیماری قلبی تک بطنی)،

• اتصالات غیرطبیعی ورید (ورید اجوف تحتانی منقطع یا اتصال غیرعادی وریدی ریوی کل)،

مشکلات ریتم قلب:

• ریتم کند قلب (انسداد قلبی)،

• ریتم سریع قلب (تاکی کاردی فوق بطنی)،

• مسیرهای غیرطبیعی ریتم قلب (گره های دهلیزی - بطنی دوگانه)،

مشکلات ریه:

• مشکلات ساختاری در ریه ها،

• مژک های غیرطبیعی (دیس کینزی مژگانی) که باعث ایجاد مشکل در پاکسازی مخاط از ریه ها می شود.

مشکلات مربوط به سیستم ایمنی:

• نداشتن طحال (Asplenia) یا وجود تعداد زیادی از طحال های کوچک (polysplenia) که ممکن است به درستی کار نکنند.

• افزایش خطر عفونت،

مشکلات معده و روده:

• پیچ خوردگی غیرطبیعی روده (تحرک نامناسب یا ناتوانی در تحرک)،

• کبدی که در مکان نامناسب و اشتباهی قرار دارد،

• ناهنجاری های سیستم صفراوی (آترزی صفراوی)،

• جریان خون غیر طبیعی کبد (سندرم ابرناتی: Abernathy syndrome)،

علائم هتروتاکسی چیست؟

علائم هتروتاکسی، به پیچیدگی بیماری قلبی و همچنین شدت مشکل در هر سیستم و ارگان دیگری که درگیر است، بستگی دارد.

علائم قلبی در بیماران هتروتاکسی، ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سیانوز (کبود و آبی رنگ شدن پوست ناشی از اختلال در اکسیژن رسانی، معمولاً روی لب ها و زیر ناخن ها)،

• تنفس سخت یا سریع،

• ضربان قلب غیرطبیعی آهسته یا سریع،

• مشکل در تغذیه،

• افزایش وزن ضعیف و نامناسب.

علائم معده و روده در بیماران هتروتاکسی، ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکل در تغذیه،

• استفراغ مکرر،

• استفراغ صفراوی (سبز)،

علائم طحال و سیستم ایمنی در بیماران هتروتاکسی، ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عفونت های مکرر

علائم ریه در بیماران هتروتاکسی، ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عفونت های مکرر،

• مشکل در پاکسازی مخاط از ریه ها.

دلایل هتروتاکسی چیست؟

دلایل بروز هتروتاکسی هنوز هم به طور کامل مشخص نیست، اما پزشکان هر روز در تلاش هستند تا این مشکل پیچیده و دلایل مرتبط با آن را بهتر درک کنند. بر اساس برخی شواهد موجود، ایجاد تغییرات در ترکیب ژنتیکی یک فرد (جهش ها) به احتمال زیاد مسئول هتروتاکسی هستند. این جهش ها ممکن است از والدین منتقل شوند (به ارث برده شوند)، یا گاهی اوقات جهش های جدیدی هستند که در بدن خود فرد ایجاد شده اند. بنابراین انجام بررسی های ژنتیکی لازم است تا مشخص شود که آیا ژن خاصی مسئول بروز هتروتاکسی در فرزند شما است یا خیر. این اطلاعات می تواند برای خانواده هایی مفید باشد که می خواهند درک بهتری از این مساله داشته باشند که هتروتاکسی از کجا آمده و برای بقیه اعضای خانواده و یا فرزندان بعدی چه شرایطی را ایجاد می کند.

هتروتاکسی چگونه تشخیص داده می شود؟

هتروتاکسی به روش های مختلفی تشخیص داده می شود. این بیماری اغلب قبل از تولد و هنگامی که سونوگرافی های دوران بارداری، موقعیت غیرطبیعی یک یا چند اندام را تشخیص می دهد، شناسایی می شود. گاهی اوقات نیز،، هتروتاکسی با انجام اکوکاردیوگرام جنینی (بررسی تشخیصی ویژه قلب قبل از تولد) و تشخیص نقائص پیچیده قلبی، شناسایی می شود.

در دوران نوزادی یا شیرخوارگی و کودکی، اگر فرزند شما علائمی مانند مشکلات تغذیه ای، مشکلات تنفسی، سیانوز (کبود و آبی رنگ شدن پوست به ویژه در ناحیه لب ها و یا زیر ناخن ها) و ناهنجاری ریتم قلب را از خود نشان دهد و یا اگر یک متخصص اطفال، در بررسی های خود سوفل قلبی را بشنود، این احتمال وجود دارد که بیماری هتروتاکسی تشخیص داده شود.

پس از تشخیص هتروتاکسی، پزشک ممکن است از آزمایش ها و بررسی های زیر استفاده کند تا تصویری کامل از قلب و آناتومی ساختار بدن فرزند شما به دست آورد و اطلاعات خود را در رابطه با شدت بیماری افزایش دهد.

آزمایشات و بررسی های مربوط به قلب:

• رادیوگرافی قفسه سینه با اشعه ایکس، برای بررسی اجمالی اندازه و موقعیت قلب و ریه ها.

• الکتروکاردیوگرام (نوار قلب) برای بررسی اجمالی ریتم قلب.

• مانیتور هولتر، یک تست 24 ساعته برای کسب اطلاعات گسترده در مورد ریتم قلبی که در آن دستگاهی کوچک برای مدت زمانی مشخص به بدن وصل شده و در عین اینکه فرد به زندگی روزمره خود می رسد، ریتم و ضربان قلب و فعالیت قلبی را ثبت می کند.

• اکوکاردیوگرام، یک سونوگرافی قلبی، که روش بررسی اصلی تشخیصی است که نقائص قلبی در هتروتاکسی را نشان می دهد.

• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی یا ام آر آی قلب (MRI) و توموگرافی کامپیوتری یا سی تی اسکن (CT)، که آزمایش های پیشرفته تشخیصی برای نشان دادن جزئیات اضافی نقائص قلبی هستند.

• کاتتریزاسیون قلب (cath) برای بررسی فشارها در مناطق مختلف قلب که با وارد کردن یک کاتتر مخصوص در قلب و عروق کرونری و بررسی این نقاط انجام می شود.

سایر تست ها:

• آزمایشات ریه (بررسی عملکرد مژک ها)،

• اسکن طحال،

• سونوگرافی شکم و کبد،

گزینه های درمانی هتروتاکسی چیست؟

هتروتاکسی می تواند بسیار پیچیده باشد و نیازهای هر فرد بسته به شدت درگیری و تعداد اندام های درگیر متفاوت است. برای کسانی که مشکلات پیچیده قلبی دارند، روش درمانی بر اساس بیماری قلبی منحصر به فردی که فرزند شما را درگیر ساخته است، به صورت فردی و ویژه طراحی می شود. به علاوه بعضی از این کودکان ممکن است برای محافظت از قلب، ریه ها، روده ها و یا محافظت در برابر عفونت ها، به دریافت دارو نیاز داشته باشند. پس در رابطه با بیماران مبتلا به هتروتاکسی، یک روش جامع شامل غربالگری و شناسایی مشکلات احتمالی مرتبط با هتروتاکسی و درمان کامل و ویژه هر کدام از این مشکلات لازم است. بچه های متولد شده با هتروتاکسی، به پیگیری مادام العمر با متخصص قلب و عروق و در مواردی متخصصین دیگر نیاز دارند.

از بیماران مبتلا به هتروتاکسی چگونه مراقبت کنیم؟

به دلیل انواع مختلف نقائص قلبی و سایر مشکلات در افراد مبتلا به هتروتاکسی، هر بیمار به یک برنامه درمانی جداگانه و ویژه نیاز دارد. بنابراین لازم است تا این بیماران تحت نظر یک تیم پزشکی متبحر و متخصص از جمله متخصصین قلب، قرار داشته باشند تا بررسی ها و اقدامات درمانی مناسب انجام شوند.

مطالعه بیشتر:

نارسایی احتقانی قلب در نوزاد

علائم بیماری قلبی در کودکان و نوزادان چیست؟

سوراخ قلب نوزاد آیا خطرناک است و آیا درمانی دارد؟

چگونه بفهمیم قلب نوزاد سالم است ونشانه های بیماری قلبی چیست؟