The chronograph is started when the event is seen and stopped when it is heard. The chronograph seconds hand indicates the distance from the event on the telemetric scale. Telemeter: on account of most replica watches using a telemeter scale, best rolex replica Three different views from three different continents on the finalists in the Chronograph category at this years Grand Prix d . Audemars Piguet Replica Uk omegasphereco uk.

سندروم پرادر ویلی و علل بروز این بیماری چیست؟

سندروم پرادر ویلی یکی از بیماری های ژنتیکی است که گرچه ندرتا اما برخی از نوزادان را گرفتار می کند. افراد مبتلا به سندروم پرادر ویلی داراری ویژگی های ظاهری ویژه ای هستند که برخی از آنها در بدو تولد و تعداد دیگری در هنگام بلوغ نمایان می گردد.

سندرم پرادر ویلی چیست؟

سندرم پرادر ویلی که به آن PWS نیز می گویند بیماری با علائم مختلف است که بر اشتها، رشد، متابولیسم ، عملکرد شناختی و رفتار تأثیر می گذارد.

علل بروز بیماری

پرادر ویلی در اثر تغییر یا جهش کروموزوم شماره 15 ایجاد می شود. کروموزوم 15 نقش مهمی در عملکرد هیپوتالاموس و تنظیم اشتها در انسان به عهده دارد. هر گونه تغییر در این کروموزوم موجب اختلال در کارکرد هیپوتالاموس خواهد شد و به طبع آن مغز متوجه سیری نمی شود. در نتیجه افراد مبتلا به پرادر ویلی تقریباً همیشه احساس گرسنگی می کنند.

ویژگی های سندرم پرادر ویلی

با وجود اینکه علائم متفاوتی در افراد مبتلا به پرادر ویلی مشاهده می شود اما شلی عضلات یا اصطلاحاً فلاپی، بارزترین و رایج ترین علامت ظاهری این اختلال به شمار می آید به این معنی که کودکان پرادر ویلی تونوس ماهیچه های عضلانی بسیار پائین یا هیپوتونی دارند. كودكان مبتلا به پرادر ویلی در اوایل دوران کودکی یعنی حدوداً بین 3 تا 8 سالگی، اشتهای سیری ناپذیر و غیرقابل كنترلی از خود نشان می دهند که می تواند به چاقی مرگ آور بیانجامد. این دسته از کودکان اگر هنگام گرسنگی، غذا دریافت نکنند، ممکن است غذا را گوشه ای انبار کنند یا داد و فریاد راه بیندازند.

افراد مبتلا به پرادر ویلی اگر با هورمون رشد درمان نشوند، کوتاه قد هستند و نیز در اکتساب برخی مهارت های زبانی، شناختی و حرکتی ضعیف و کند عمل می کنند. دست ها و پاها در این گروه کوچک است و پوستی خیلی روشن و ظریف دارند.

نشانه های افتراقی زیر نیز در این بیماران مشاهده می شود:

  • دهان مثلثی
  • پیشانی باریک
  • پل بینی باریک
  • چشم بادامی
  • کنترل ضعیف بر روی عضلات چشم (استرابیسم یا لوچی)

نقش وارثت در سندروم پرادر ویلی

اگرچه همیشه بیماری پرادر ویلی در اثر تغییر ژنتیکی ایجاد می شود اما در اغلب موارد وراثتی نیست. بیشتر موارد سندروم پرادرویلی (تقریبا 70 درصد) در اثر حذف قطعه ای از کروموزوم 15 پدری در هر سلول که نقش مهمی در تنظیم اشتها دارد، ایجاد می شود. در 25٪ دیگر، به جای اینکه از هر والد یک نسخه کروموزوم 15 به ارث برسد، هر دو نسخه فقط از مادر به ارث می رسد. این وضعیت در علم ژنتیک دیزومی تک والدی نام دارد. در موارد معدود نیز بازآرایی ناصحیح ژنها بر روی یک کروموزوم عامل اصلی ایجاد پرادر ویلی است. در این صورت احتمالاً خواهران، برادران و سایر اعضای خانواده نیز در معرض خطر ابتلا به پرادر ویلی قرار دارند.

تشخیص سندرم پرادر- ویلی

چنانچه درمورد تشخیص سندروم پرادر ویلی تردید وجود داشته باشد می توان با کمک آزمایش ژنتیک روی خون به نام "متیلاسیون دی ان ای" این سندرم را در بیش از 99٪ موارد تشخیص داد. اگر متیلاسیون دی ان ای طبیعی بود، آزمایشهای ژنتیکی دیگری که بتواند بازآرایی ژنی را تشخیص دهد، تجویز می شود.

https://www.leadforrareobesity.com/prader-willi-syndrome