تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) هزینه و احتمال موفقیت آن چقدر است؟
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)، چیزی بیشتر از یک تشخیص است. از روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)، برای شناسایی یک بیماری خاص یا مجموعه ای از بیماری های ژنتیکی در جنین استفاده می شود. این امر با هدف جلوگیری از انتقال بیماری های ژنتیکی انجام می شود. در ادامه این مطلب به شما خواهیم گفت که این آزمایش چقدر هزینه دارد؟ احتمال موفقیت آن چقدر است؟ و چه زمان هایی انجام آن توصیه می شود؟
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)
مواقعی وجود دارند که هم روش PGD و هم روش PGS، هر دو مورد نیاز است. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)، همچنین می تواند زمانی انجام شود که زن و شوهر به بیماری ژنتیکی مبتلا هستند و نمی خواهند این بیماری را به فرزند خود منتقل کنند. البته باید بدانید که این روش، یک جنین را برای تمام بیماری های احتمالی آزمایش نمی کند، بلکه یک بیماری خاص را غربالگری کرده و هیچ بیماری ژنتیکی احتمالی دیگری را که ممکن است وجود داشته باشد، به شما اطلاع نمی دهد. در واقع روش PGD برای کسی که می داند احتمال انتقال یک ناهنجاری کروموزومی یا یک بیماری ژنتیکی به فرزندش را دارد، روش مناسبی می باشد. از طریق این فرآیند، آزمایشگاه جنین هایی را که تحت تأثیر قرار نمی گیرند و برای انتقال به رحم مناسب هستند، تعیین می کند. زوجینی که روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)، را انتخاب می کنند همچنین آزمایش های ژنتیکی مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) را نیز در دوران بارداری انجام می دهند.
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)، به چه کسانی توصیه می شود؟
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)، به زوج هایی که زمینه ژنتیکی خاصی دارند توصیه می شود. در واقع این روش، برای اطمینان از عدم انتقال ناهنجاری های ژنتیکی انجام می شود. موارد زیر کسانی هستند که می توانند این کار را انجام دهند:
- زوج هایی که سابقه خانوادگی آنوپلوئیدی دارند (عدم تعادل در تعداد از کروموزوم ها) که منجر به سقط جنین، سندرم داون و نقایص مادرزادی می شود.
- خانواده هایی که اختلالات ژنتیکی تک ژنی دارند مانند کم خونی داسی شکل، دیستروفی عضلانی و فیبروز کیستیک.
دلایلی که ممکن است انجام تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)، توصیه شود:
دلایل احتمالی که پزشک بر اساس وجودشان ممکن است انجام تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)، را توصیه کند، عبارتند از:
1. برای جلوگیری از انتقال بیماری خاص ژنتیکی به فرزند.
رایج ترین دلیل برای انجام این روش، این است که احتمال اینکه آیا یک بیماری ژنتیکی به فرزند منتقل می‌شود یا نه، تعیین شود.
2. برای تشخیص ناهنجاری ها در جنین ها.
انجام تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)، برای تشخیص ناهنجاری در تعداد کروموزوم ها، جابجایی ژن ها، سرطان ارثی و جهش های ژنتیکی مفید است.
4. برای انتخاب جنسیت.
بسیاری از زوجین استفاده از PGD را برای انتخاب جنسیت فرزندشان انتخاب می کنند.
روش آی وی اف همراه با تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)، در طی روش آی وی اف انجام می شود. سلول های جنسی یعنی اسپرم و تخمک، در ظرف پتری لقاح یافته و در دستگاه انکوباتور مخصوص قرار می گیرند. حالا تخمک های بارور شده، تا 5 الی 7 روز رشد می کنند تا به اندازه صد سلول تقسیم شوند که در این زمان بلاستوسیست نامیده می شود. در این مرحله، پزشکان با برداشتن سلول ها از ناحیه ای که جفت را تشکیل می دهد، "نمونه برداری از تروفکتودرم" را انجام می دهند (سلول های در حال رشد در بخش جنینی، در PGD استفاده نمی شوند). برای انجام این کار، جنین با استفاده از پیپت زیر میکروسکوپ نگه داشته می شود. با استفاده از لیزر سوراخی در پوسته اطراف جنین ایجاد شده و پیپت دیگری چند سلول را که دور از جنین هستند، را بیرون می کشد. در حالی که پزشکان آزمایش های ژنتیکی لازم را روی سلول های استخراج شده انجام می دهند، جنین ها منجمد می شوند. پزشکان یک کاوش ژنتیکی را بر اساس ژن والدین و بیماری که آن ها دارند، انجام می دهند. این کاوش سپس بر روی سلول های بیوپسی شده برای تعیین اینکه کدام یک از جنین ها بیمار، ناقل و یا طبیعی هستند، انجام می شود. در انتها، برای تکمیل روش آی وی اف، جنین های طبیعی انتخاب و ذوب شده و به رحم منتقل می شوند.
هزینه تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)
هزینه تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)، در هر مرکز بسته به کیفیت و سابقه آن مرکز متفاوت است. هزینه PGD شامل داروهای محرک باروری است و هزینه کل درمان را به چندین میلیون تومان افزایش می دهد. هزینه ها بسته به نوع آزمایشات و تعداد آزمایشات انجام شده برای هر زوج متفاوت هستند. برخی از شرکت های بیمه ممکن است هزینه های درمان را پرداخت کنند. البته این مساله قبل از اقدام می بایست از بیمه مربوطه استعلام شود.
دقت روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)، قادر است وجود نقایص ژنتیکی را تشخیص دهد و دقت این روش در اکثر موارد تا 98٪ است. علاوه بر انجام آزمایش PGD، آزمایش های غربالگری و تشخیص قبل از تولد مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) برای تأیید نتایج تشخیص PGD توصیه می شود. آشکار شدن نقایص ژنتیکی قبل از بارداری خطر تولد یک نوزاد بیمار را به طور قابل توجهی کاهش می دهد.
PGD با PGS چه فرقی دارد؟
- آزمایش های PGS و PGD در زمان قبل از لانه گزینی انجام می شوند. اما آزمایش های ژنتیکی قبل از تولد زمانی انجام می شوند که لانه گزینی اتفاق افتاده باشد. در واقع این روش ها بعد از ایجاد حاملگی انجام می شوند.
- نمونه برداری از پرزهای جفتی و آمنیوسنتز ناهنجاری های کروموزومی را در جنین متولد نشده شناسایی می کنند و به زوجین اجازه می دهد تصمیم بگیرند که آیا مایل به خاتمه حاملگی هستند یا خیر.
- PGS و PGD تعیین کننده نهایی وجود نقص ژنتیکی نیستند. پزشکان اغلب در صورت بروز خطا علاوه بر تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) و غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS)، انجام آزمایش های ژنتیکی قبل از تولد را نیز توصیه می کنند.
خطرات ناشی از آزمایش های PGS و PGD
هر روش درمانی آی وی اف که شامل بررسی های ژنتیکی PGS و PGD باشد، با همان خطرات آی وی اف معمولی همراه است. به علاوه خطرات اضافی نیز برای افرادی که استفاده از PGD PGS را در نظر می گیرند، وجود دارد:
- میزان زاد و ولد مشابه همسالان آن ها نخواهد بود. دلیل اصلی این است که بعضی از جنین ها ممکن است در روند کار دوام نیاورده و برخی دیگر با نتایج منفی برگردند.
- نمونه برداری از جنین های روز پنجم، خطر دوقلوزایی همسان را به همراه دارد.
- احتمال خطا بیشتر است. جنین هایی که در این بررسی ها، به عنوان غیرطبیعی مشخص می شوند ممکن است در واقع کاملا "طبیعی و سالم" و بالعکس باشند. این خطا می تواند منجر به کنار گذاشته شدن جنین های سالم شود.
- اگر آزمایش همه جنین ها منفی باشد، در نتیجه هیچ گونه انتقالی رخ نداده که این مساله منجر به از دست دادن پول و زمان شده و به زوجین آسیب روانی زیادی وارد می شود.
- فرآیند انجماد و ذوب می تواند منجر به از بین رفتن جنین های سالم شود.
- ممکن است چند جنین سالم تا روز پنجم که تخمک ها بازیابی می شوند، زنده نمانند.
- انجام بیوپسی در روز سوم جنین ممکن است منجر به عدم رشد آن شود.
- انجام روش های PGD و PGS به معنای موفقیت تضمینی نیست. ممکن است با وجود به کار بردن این روش ها، هنوز هم نوزادی با بیماری های ژنتیکی متولد شود، به همین دلیل پزشکان علاوه بر PGS و PGD برای اطمینان بیشتر انجام آزمایش های تشخیص ژنتیکی قبل از تولد را نیز توصیه کنند.
- باز هم باید در نظر داشت که انجام هر دو آزمایش PGS و PGD همراه با آزمایشات قبل از تولد، تولد نوزادی بدون نقص جسمی یا ذهنی را تضمین نمی کنند.
- غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS)، به کاهش احتمال سقط کمک می کند اما هنوز احتمال خطر وجود دارد.
- انتظار برای حصول نتیجه و نیاز به تصمیم گیری در مورد جنین هایی که با نتایج ناسازگار همراه هستند (بیمار و یا ناقلند)، می تواند از نظر احساسی برای زوجین خسته کننده و ناراحت کننده باشد.
- این فناوری نسبتاً جدید است و ما نمی دانیم که انجام آی وی اف همراه با روش های PGS و PGD در طولانی مدت چه تاثیراتی را می توانند بر روی بچه ها پس از تولد داشته باشند؟
پیشرفت علم و به کار گرفته شدن آزمایش های غربالگری ژنتیکی باعث شده است تا خانواده هایی که دارای اختلالات ژنتیکی یا جابجایی کروموزومی هستند، شانس بیشتری برای داشتن یک فرزند سالم داشته باشند. این روش ها همچنین با کمک به این زوجین در انتخاب جنین سالم به حفظ زندگی آن ها کمک زیادی کرده اند. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی با کاهش خطر سقط و افزایش احتمال داشتن فرزندی سالم، به بهبود شرایط زندگی بسیاری از زوج های بدون فرزند کمک کرده و پرتویی از امید را در زندگی آن ها به ارمغان آورده است.
مطالعه بیشتر:
چه زوج های می توانند از PGD استفاده کنند؟
غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا PGS چیست؟
تعیین جنسیت جنین با PGD چیست و چگونه انجام می شود؟
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) چه مزایا و معایبی دارد؟
