سندرم بارت و علائم و نشانه های سندرم بارت چیست؟
سندرم بارت یک بیماری ژنتیکی است که عمدتا جنس مذکر را درگیر می کند. برخی از علائم این بیماری شامل بزرگ شدن قلب، کم شدن تعداد سلول های خون، ضعف عضلات و خستگی است. علاوه بر این، می تواند سطح مواد شیمیایی مانند 3- متیگلوتاکونیک اسید و 2-اتیل هیدراکرلیک اسید در ادرار یا خون افزایش یابد. سندرم بارت در اثر تغییرات (جهش) در ژن TAZ ایجاد می شود و دارای الگوی وراثتی وابسته به X است.
سندرم بارت
در سال 1983، چند پسر از یک خانواده هلندی با بزرگ شدن و ضعیف شدن قلب (کاردیومیوپاتی متسع)، گلبول های سفید خون پایین (نوتروپنی) و خستگی و ضعف عضلات (هیپوتونی) گزارش شدند. این بیماری به دلیل تشخیص توسط دکتر پیتر بارت "سندرم بارت" نامگذاری شد و به دلیل ظاهر سفید براق غشای داخلی عضله قلب، آن را فیبرولاستوز اندوکاردی وابسته به X نیز می نامند. در سال 1996 مشخص شد جهش در ژن TAZ دلیل ایجاد کننده سندرم بارت است.
علائم و نشانه های سندرم بارت چیست؟
سندرم بارت عمدتا در اوایل نوزادی یا کودکی مشاهده می شود. با این حال، در برخی از بیماران، علائم در بزرگسالی ظاهر می شوند. علائم می تواند متفاوت باشد و از یک فرد به فرد دیگر متفاوت است. مردان مبتلا به سندرم بارت می توانند مشکلات قلبی مختلفی مانند موارد زیر را داشته باشند:
- کاردیومیوپاتی متسع ( بزرگ شدن و ضعیف شدن قلب )
- کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (دیواره بین بطنی به طرف چپ ضخیم تر شده و راه خروجی آئورت را مسدود می کند.)
- فیبروالاستوز اندوکارد ( اختلال بافت کلاژن)
- عدم تراکم بطن چپ
کاردیومیوپاتی متسع هنگامی است که عضله بطن چپ بزرگ و ضعیف می شود و این باعث کاهش توانایی قلب در پمپاژ خون می شود. در برخی از افراد مبتلا به سندرم بارت، عضلات قلب بسیار ضخیم می شوند و پمپاژ خون را دشوار می کنند (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک).
گاهی اوقات، این ضخیم شدن ممکن است به دلیل تجمع بافت های همبند و الیاف الاستین (فیبرولاستوز غدد درون ریز) باشد.
در سایر بیماران، بطن های چپ به درستی رشد نمی کنند (عدم تراکم بطن چپ)، بنابراین به جای صاف بودن، عضله ضخیم و اسفنجی می شود و باعث می شود خون رسانی دشوار شود. این یافته های قلبی تقریبا همیشه قبل از 5 سالگی وجود دارد.
گاهی اوقات مشکلات قلبی را می توان در معاینه سونوگرافی در سه ماهه آخر بارداری مشاهده کرد. علاوه بر تفاوت های ساختاری در قلب، در برخی از نوجوانان و جوانان می تواند ضربان قلب نامنظمی (آریتمی) شناسایی شود.
مشکلات قلبی ممکن است منجر به کاهش گردش خون بدن و ریه ها (نارسایی قلبی) شود. علائم نارسایی قلبی ممکن است شامل تنگی نفس، خستگی و حالت تهوع باشد، اما علائم به کودک و سایر عوامل بستگی دارد.
افراد مبتلا به سندرم بارت سطح پایین گلبول های سفید خون (نوتروپنی) دارند. گلبول های سفید بدن در مقابله با عفونت ها به ما کمک می کنند. به دلیل نوتروپنی، افراد دچار زخم دهان، ذات الریه یا عفونت خون هستند.
مردان مبتلا به سندرم بارت دارای عضلات ضعیف (هیپوتونی) به ویژه در دست و پا هستند. به دلیل هیپوتونی، مهارت های حرکتی ناخوشایند مانند خزیدن، نشستن یا راه رفتن در کودکان بیشتر طول می کشد.
به دلیل مشکلات قلبی و عضلات ضعیف، پسران مبتلا ورزش را به خوبی تحمل نمی کنند. مردان مبتلا به این بیماری در دوران کودکی تاخیر رشد دارند، اما در دوره بلوغ رشد قابل توجهی وجود دارد.
علائم دیگر شامل انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) و تاخیر در سن استخوان است.
مردان مبتلا به سندرم بارت دارای ویژگی های مشخصی در صورت هستند. آنها صورت گرد با چانه برجسته و گونه های پر دارند. گوش ها بزرگ هستند و چشم هایشان فرورفته است.
ویژگی های صورت با افزایش سن کمتر مورد توجه قرار می گیرند. ویژگی بارز در نوجوانی و بزرگسالی توزیع چربی در باسن، ران و قفسه سینه است.افرادی که مبتلا به این بیماری هستند، نوعی از ناتوانی یادگیری را دارند. آنها مهارت خواندن و واژگان متناسب با سن را دارند. با این حال، ممکن است در ریاضیات به کمک بیشتری احتیاج داشته باشند. اولین کلمات یا جملات که به زبان می آورند، می تواند در مقایسه با افراد دیگر به تاخیر بیفتد. این کودکان در ایجاد مهارت هایی مانند خواندن نقشه، تشخیص اشکال و یافتن اشیا در تصویر تاخیر دارند. پسران مبتلا به این بیماری مشکلات تغذیه ای دارند.
داده های ثبت سندرم بارت نشان می دهد که یک سوم پسران مبتلا به این بیماری برای تغذیه نیاز به لوله ای از طریق بینی یا مستقیم به معده دارند. پسران مبتلا به این شرایط ، بسیار بدغذا هستند. غذاهای شور، پنیری و تند از جمله غذاهایی هستند که آنها ترجیح می دهند.
علاوه بر کاردیومیوپاتی، نوتروپنی و تاخیر رشد، در این افراد همچنین سطح مارکرهای بیوشیمیایی نیز افزایش یافته است. افزایش سطح اسید 3-متیگلوتاکونیک و 2-اتیل هیدراکریلیک اسید در ادرار یا خون، علامت شایعی است که برای رسیدن به تشخیص استفاده می شود. با این حال، هیچ علائمی در ارتباط با افزایش سطح این مواد شیمیایی مشاهده نشده است.
علت ایجاد کننده سندرم بارت چیست؟
سندرم بارت در اثر جهش در ژن TAZ ایجاد می شود. ژن TAZ پروتئینی به نام تافازین تولید می کند.
تافازین به تجزیه چربی به نام کاردیولیپین کمک می کند. کاردیولیپین در غشای داخلی ساختارهایی به نام میتوکندری وجود دارد. میتوکندری ساختاری در سلول است که به تولید انرژی کمک می کند. از دست دادن پروتئین تافازین عمدتا بر اندام هایی که نیاز به انرژی دارند، مانند عضلات قلب و اسکلتی تاثیر می گذارد. با این حال، برای درک اینکه چگونه از دست دادن تافازین منجر به کاردیومیوپاتی و نوتروپنی می شود، تحقیقات بیشتری لازم است.
سندرم بارت به صورت وابسته به X به ارث می رسد. اختلالات ژنتیکی مرتبط با X شرایطی است که توسط ژن غیرطبیعی در کروموزوم X ایجاد می شود و بیشتر در مردان ظاهر می شود. زنانی که دارای ژن غیرطبیعی در یکی از کروموزوم های X خود هستند ناقل آن اختلال هستند. زنان ناقل معمولا علائمی از خود نشان نمی دهند، زیرا زنان دو کروموزوم X دارند و فقط حامل یک ژن غیرطبیعی است. هیچ زنی که ناقل سندرم بارت باشد و علامت دار باشد گزارش نشده است.مردان دارای یک کروموزوم X هستند که از مادرشان به ارث می رسد و اگر یک مرد کروموزوم X را که حاوی یک ژن غیرطبیعی است، به ارث ببرد، به این بیماری مبتلا می شود.
ناقلین زن که یک اختلال وابسته به X داشته باشند، در هر بارداری احتمالات زیر وجود خواهد داشت:
• 25٪ احتمال داشتن یک دختر ناقل مانند خودشان
• 25٪ احتمال داشتن یک دختر غیرناقل
• 25٪ احتمال داشتن پسری مبتلا به این بیماری
• 25٪ احتمال داشتن پسری سالم است.
اگر یک مرد مبتلا به اختلال وابسته به X بتواند تولید مثل کند، ژن غیرفعال را به تمام دخترانش که ناقل هستند منتقل خواهد کرد. یک مرد نمی تواند یک ژن مرتبط با X به پسران خود منتقل کند، زیرا مردان همیشه کروموزوم Y خود را به جای کروموزوم X خود به فرزندان پسر می رسانند.
سندرم بارت چگونه تشخیص داده می شود؟
سندرم بارت معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی تشخیص داده می شود، اما در برخی از بیماران در سنین بالاتر تشخیص داده شده است. تشخیص بر اساس ارزیابی بالینی، شناسایی یافته های بدنی مشخص، سابقه کامل بیمار و خانواده و انواع آزمایشات تخصصی است.
اگر کسی علائم زیر را داشته باشد، سندرم بارت را در نظر بگیرید:
• مشکلات قلبی مانند کاردیومیوپاتی متسع، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و عدم تراکم بطن چپ
• افزایش میزان اسید 3-متیل گلوتاکونیک در خون و یا ادرار
• نوتروپنی
• هیپوتونی
• تاخیر رشد
• ویژگی های مشخصه صورت
در برخی از خانواده های مبتلا به سندرم بارت، میزان خطر از دست دادن بارداری متعدد با جنین پسر مشاهده شده است.
آزمایش ژنتیکی مولکولی برای جهش در ژن TAZ تشخیص سندرم بارت را تایید می کند. آزمایش ژن TAZ می تواند به صورت جداگانه یا به عنوان بخشی از یک آزمایش چند ژنی انجام شود.
آزمایش بالینی
به عنوان بخشی از پیگیری های معمول، رشد و قد کودکان به طور منظم کنترل می شود. پیگیری سالانه قلب با استفاده از نوار قلب، اکوکاردیوگرام و مانیتور هولتر(دستگاهی که فعالیت قلب را بررسی می کند) در نظر گرفته می شود.
روش های درمانی سندرم بارت
درمان سندرم بارت به علائم خاصی که وجود دارد، بستگی دارد. چنین درمان هایی ممکن است به تلاش تیمی از متخصصان پزشکی مانند متخصصان اطفال، متخصصان قلب کودکان، متخصصان خون، متخصصان عفونی، فیزیوتراپیست ها، کاردرمانگرها و یا سایر متخصصان نیاز داشته باشد.
نارسایی قلبی و یا عفونت های باکتریایی تهدیدهای یک بیمار مبتلا به سندرم بارت است. این مشکل یکی از دلایل اصلی کاهش امید به زندگی است. از داروهای استاندارد نارسایی قلبی مانند مسدود کننده های بتا، مهار کننده های ACE و دیگوکسین استفاده می شود. این درمان به بهبود عملکرد قلب کمک می کند و علائم نارسایی قلبی را کاهش می دهد.
از آسپرین برای کاهش تشکیل لخته استفاده می شود. پیوند قلب در صورت نارسایی شدید قلب در نظر گرفته می شود. عملکرد قلب پس از نوزادی بهبود می یابد، بنابراین پیوند قلب باید به دقت مورد توجه قرار گیرد.
برای افراد مبتلا به نوتروپنی تایید شده، با نظارت و شروع درمان زودهنگام عفونت های مشکوک با آنتی بیوتیک، می توان از عوارض ناشی از عفونت باکتریایی جلوگیری کرد. به عنوان مثال، ممکن است آنتی بیوتیک ها به عنوان یک درمان پیشگیرانه در طی نوتروپنی برای جلوگیری از شروع عفونت ارائه شود. مصرف نشاسته ذرت پخته نشده قبل از خواب برای جلوگیری از تحلیل رفتن عضلات توصیه می شود. مداخله زودهنگام مانند فیزیوتراپی برای افزایش قدرت عضلانی توصیه می شود و به کودکان کمک می کند تا به مراحل مختلف رشد برسند. مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا به سندرم بارت و خانواده های آنها توصیه می شود.
مطالعه بیشتر:
سندرم پرادر ویلی چیست و چه نشانه هایی دارد؟
سندروم فرینس و علائم و نشانه های سندروم فرینس چیست؟
سندروم انجلمن و روشهای کنترل و درمان سندروم انجلمن چیست؟
سندرم اسمیت لملی اپیتز و علائم سندرم اسمیت لملی اپیتز چیست؟
